Turinys
- Kas yra neurofibromatozė?
- Neurofibromatozės tipai
- Skeleto komplikacijos
- Kokie yra neurofibromatozės požymiai ir simptomai?
- Kokie yra neurofibromatozės rizikos veiksniai?
- Neurofibromatozės diagnozė
- Neurofibromatozės gydymas
Kas yra neurofibromatozė?
Neurofibromatozė arba NF yra genetinis nervų sistemos sutrikimas, dėl kurio navikai formuojasi visame kūne. Tai yra progresuojanti ir yra viena iš labiausiai paplitusių genetinių ligų JAV. Jis taip pat susijęs su rimtomis griaučių apraiškomis, todėl yra svarbi būklė, kurią gydo ortopedijos specialistai.
Skeleto komplikacijos yra nugaros smegenų suspaudimas, stuburo deformacijos (skoliozė ir kifozė) ir blauzdikaulio lūžis (didesnis iš 2 blauzdos kaulų), kuris negydo. Šis lūžis vadinamas blauzdikaulio pseudoartroze.
Neurofibromatozės tipai
Yra dvi genetiškai skirtingos neurofibromatozės formos.
- NF-1 genas yra paveiktas dažniau ir yra 17 chromosomoje. Jis žinomas kaip „periferinė neurofibromatozė“.
- NF-2 genas paveikiamas rečiau ir yra 22 chromosomoje. Jis vadinamas „centrine neurofibromatoze“, nes linkęs paveikti kūno vietas, kurių nematyti. Likusi šio vadovo dalis bus skirta konkrečiai 1 tipo neurofibromatozei.
Skeleto komplikacijos
Kifozė
Skoliozė
Blauzdikaulio lūžiai
Kokie yra neurofibromatozės požymiai ir simptomai?
1 tipo NF pasireiškia maždaug 1 iš 3000 naujagimių. Yra daug požymių ir simptomų. Gydytojai sugalvojo, kaip įvertinti jų svarbą, kad būtų galima patikimiau diagnozuoti.
Vaikas gali turėti „café-au-lait“ dėmių, kurios yra kavos spalvos žymės ant odos vidutiniškai apie 5 mm. Taip pat dažnai būna strazdanos pažasties ar kirkšnies srityje. Gali išsivystyti kiti navikai: regos nervo glioma (pagrindinio akies nervo navikas), Lischo mazgeliai (rainelės, kuri yra spalvota akies dalis, navikai) ir kaulų pažeidimai, pvz., Blauzdikaulio plonėjimas ar lūžis.
Kiti retesni požymiai yra kifosoliozė, kojų ilgio skirtumas, dramblialigė, protinis atsilikimas ir aukštas kraujospūdis.
Kokie yra neurofibromatozės rizikos veiksniai?
Turėdamas šeimos narį su NF-1
Neurofibromatozės diagnozė
Klinikinis egzaminas
Genetiniai tyrimai
Neurofibromatozės gydymas
NF yra tiek medicininės, tiek chirurginės priežiūros indikacijų. Priežiūrą turėtų koordinuoti genetikos ekspertas.
Kai blauzdikaulio deformacija yra nuo pat gimimo, apsaugai nuo lūžių dažniausiai naudojamas petnešos. Jei blauzdikaulis lūžta, paprastai būtina atlikti operaciją. Dažniausiai atliekama chirurginė procedūra - lazdelės padėjimas ant blauzdikaulio vidurio ir tada kaulo transplantato naudojimas gijimui palaikyti.
Kai išsivysto skoliozė ar kifozė, augantiems vaikams siūloma atrama stuburui. Petnešos tikslas yra užkirsti kelią stuburo deformacijos pablogėjimui. Dėl sunkesnės skoliozės ar kifozės gali prireikti operacijos, užpakalinės stuburo dalies suliejimo su instrumentais.
Johns Hopkinso išsamus neurofibromatozės centras
Johns Hopkinso išsamus neurofibromatozės centras yra vienas iš nedaugelio centrų pasaulyje, padedantis pacientams, sergantiems 1 neurofibromatoze (NF1), neurofibromatoze 2 (NF2) ir schwannomatosis. Sužinokite, kaip ši daugiadalykė pasaulio ekspertų komanda gydo pacientus, sergančius šiuo sindromu, per visą jų gyvenimą.