Turinys
- Kas yra vaikų neurokutaniniai sindromai?
- Kas sukelia neurokutaninį vaiko sindromą?
- Kuriems vaikams gresia neurokutaninis sindromas?
- Kokie yra vaiko neurokutaninio sindromo simptomai?
- Kaip vaikui diagnozuojamas neurokutaninis sindromas?
- Kaip neurokutaninis sindromas gydomas vaikui?
- Kaip galiu išvengti vaiko neurokutaninio sindromo?
- Kaip aš galiu padėti savo vaikui gyventi su neurokutaniniu sindromu?
- Kada turėčiau skambinti savo vaiko sveikatos priežiūros paslaugų teikėjui?
- Pagrindiniai dalykai apie vaikų neurokutaninius sindromus
- Tolesni žingsniai
Kas yra vaikų neurokutaniniai sindromai?
Neurokutaniniai sindromai yra sutrikimai, kurie veikia smegenis, nugaros smegenis, organus, odą ir kaulus. Ligos yra viso gyvenimo trukmės sąlygos, dėl kurių šiose vietose gali augti navikai. Jie taip pat gali sukelti kitų problemų, tokių kaip klausos praradimas, traukuliai ir vystymosi problemos. Kiekvienas sutrikimas turi skirtingus simptomus. Dažniausi vaikų sutrikimai sukelia odos ataugas.
Trys dažniausiai pasitaikantys neurokutaninių sindromų tipai yra šie:
Tuberozinė sklerozė (TS)
Neurofibromatozė (NF), įskaitant NF1, NF2 ir Švannomatozę
Sturge-Weber liga
Kas sukelia neurokutaninį vaiko sindromą?
Šios ligos yra visos gimimo metu (įgimtos). Juos sukelia genų pokyčiai.
Tuberozinė sklerozė (TS) yra autosominis dominuojantis sutrikimas. Autosominis reiškia, kad paveikti ir berniukai, ir mergaitės. Dominuojantis reiškia, kad norint turėti būklę, reikia tik 1 geno kopijos. Tėvai, turintys TD arba TD geną, turi 50% galimybę perduoti geną kiekvienam vaikui. Daugelis vaikų, gimusių su TS, yra pirmieji atvejai šeimoje. Taip yra todėl, kad daugumą TS atvejų sukelia naujas genų pasikeitimas (mutacija) ir jie nėra paveldimi. Bet vaiko, sergančio TS, tėvams gali būti labai lengvi sutrikimo simptomai. Manoma, kad tėvai turi šiek tiek didesnę riziką susilaukti kito vaiko, sergančio TS.
1 tipo neurofibromatozė (NF1) pasireiškia maždaug 1 iš 3000–4000 kūdikių JAV. NF1 yra autosominis dominuojantis sutrikimas. Tai lemia 17 chromosomos geno pokyčiai. 50% atvejų tai paveldima iš tėvų, sergančių šia liga.
2 tipo neurofibromatozė (NF2) yra retesnė. Tai paveikia maždaug 1 iš 25 000 kūdikių JAV. Genų kaita, sukelianti NF2, yra 22 chromosomoje.
NF turintys tėvai turi 50% tikimybę perduoti genetinę mutaciją ir ligas kiekvienam vaikui.
NF taip pat gali būti naujo geno pokyčio rezultatas. Nuo 3 iš 10 iki 1 iš 2 NF atvejų sukelia nauja mutacija ir nėra paveldima. Berniuką ir mergaites vienodai veikia.
Švannomatozė yra NF forma. Tai retai, ir tik 3 iš 20 atvejų yra paveldimi. Yra 2 genetinės schwannomatosis formos:
Švannomatozė Tai sukelia geno, vadinamo SWNTS1, mutacijos. Ši būklė taip pat žinoma kaip įgimta odos neurilemmomatozė.
Scwannomatosis 2. Ši būklė prasideda suaugus. Tai sukelia schvanomų augimą visame kūne. Bet jis neturi kitų simptomų.
Sturge-Weber ligos priežastis nėra žinoma. Tyrėjai mano, kad tai atsitinka atsitiktinai (atsitiktinai). Kai kuriais atvejais kiti šeimos nariai turi hemangiomą. Tai ne vėžiniai (gerybiniai) ataugos, susidarančios iš kraujagyslių. Kai kuriems vaikams, sergantiems šia liga, gali būti geno, vadinamo GNAQ, mutacijos.
Kuriems vaikams gresia neurokutaninis sindromas?
Vaikui yra didesnė neurokutaninio sindromo rizika, jei jis turi šeimos narį, turintį vieną iš sindromų.
Kokie yra vaiko neurokutaninio sindromo simptomai?
Kiekvienam vaikui simptomai gali pasireikšti kiek kitaip. Toliau pateikiami dažniausiai pasitaikantys simptomai kiekvienai būklei:
Gumbinė sklerozė
Dėl to smegenyse ir akies tinklainėje auga gumbais vadinamos ataugos. Tuberozinė sklerozė veikia ir daugelį kitų kūno organų. Tai gali paveikti smegenis, nugaros smegenis, plaučius, širdį, inkstus, odą ir kaulus. Tai taip pat gali sukelti intelekto negalią, vystymosi vėlavimą, priepuolius ir mokymosi sutrikimus.
1 tipo neurofibromatozė (NF1)
Tai yra labiausiai paplitęs neurofibromatozės tipas. Ji taip pat vadinama Von Recklinghauseno liga. Klasikinis NF1 simptomas yra šviesiai rudos pigmentinės dėmės ant odos. Tai žinomos kaip kavinės-au-lait vietos. Vaikas taip pat gali turėti odos navikus, kurie nėra vėžys (gerybiniai). Tai vadinama neurofibromomis. Neurofibromai dažnai randami augantys nervuose ir organuose. Žmonių, sergančių NF, smegenų navikų dažnis yra didesnis. Mažiau nei 1 iš 100 žmonių, sergančių NF1, neurofibromose sirgs vėžiu (piktybiniu). Vyresniam vaikui taip pat gali būti Lischo mazgeliai. Tai yra maži navikai spalvotoje akies dalyje (rainelėje). Paprastai tai nesukelia problemų. Kiti simptomai gali būti klausos praradimas, galvos skausmas, traukuliai, skoliozė ir veido skausmas ar tirpimas. Įvairaus laipsnio protinė negalia gali būti šiek tiek dažnesnė žmonėms, sergantiems NF1. Maždaug pusė gali turėti įvairių mokymosi problemų ir dėmesio sutrikimo. Vartojant NF1, gali pasireikšti inkstų arterijos stenozė ir kitos kraujagyslių problemos.
2 tipo neurofibromatozė (NF2)
NF2 serga maždaug 1 iš 25 000 žmonių. Paprastai simptomai pasireiškia nuo 18 iki 22 metų. Navikai, vadinami schwannomomis, auga vestibuliarinio nervo šakoje. Tai vadinama dvišalėmis vestibuliarinėmis schvanomomis (BVS). Šie aštuntojo kaukolės nervo navikai gali sukelti klausos praradimą, galvos skausmą, veido judesių sutrikimus, pusiausvyros sutrikimus ir vaikščiojimo sutrikimus. Vaikui gali sutrikti klausa. Kiti NF2 požymiai gali būti priepuoliai, aplink smegenis ir nugaros smegenis esančių membranų navikai (meningiomos), odos mazgai (neurofibromai) ir kavinės-au-lait dėmės.
Švannomatozė
Šis neurofibromatozės tipas sukelia schvanomų augimą per kūną, tačiau be kitų NF1 ar NF2 simptomų. Pagrindinis simptomas yra intensyvus skausmas, atsirandantis, kai schwannoma auga didesnė arba spaudžia nervą ar šalia esantį audinį. Kiti simptomai gali būti rankų ir kojų tirpimas, dilgčiojimas ar silpnumas.
Sturge-Weber liga
Klasikinis šios ligos simptomas yra vaiko veido žymė, vadinama portveino dėme. Uosto vyno dėmė yra plokščia odos vieta, kurios spalva skiriasi nuo raudonos iki tamsiai violetinės. Jis yra nuo pat gimimo. Dažniausiai randama šalia akies ir kaktos arba aplink ją. Gimimo žymę sukelia per daug mažų kraujagyslių susidarymas po oda. Toje pačioje smegenų pusėje, kaip ir veido pažeidimas, taip pat gali būti susijusių smegenų anomalijų. Taip pat vaikui gali būti priepuoliai, raumenų silpnumas, regėjimo pokyčiai ir intelekto negalia. Vaikui gimstant taip pat gali padidėti akispūdis (glaukoma). Sturge-Weber liga neveikia kitų kūno organų.
Neurokutaninių sindromų simptomai gali būti panašūs į kitas sveikatos sąlygas. Įsitikinkite, kad jūsų vaikas kreipiasi į savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėją, kad nustatytų diagnozę.
Kaip vaikui diagnozuojamas neurokutaninis sindromas?
Sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas paklaus apie vaiko simptomus, sveikatos istoriją ir vystymosi etapus. Jis taip pat gali paklausti apie jūsų šeimos sveikatos istoriją. Jis suteiks jūsų vaikui fizinį egzaminą. Jūsų vaikas taip pat gali atlikti testus, tokius kaip:
Genetiniai tyrimai. Tai yra kraujo tyrimai. Jie tikrina sveikatos būklę, kuri paprastai būna šeimose.
MRT. Šiame bandyme naudojami dideli magnetai, radijo bangos ir kompiuteris kūno vidų atvaizdams kurti.
Kompiuterinė tomografija. Šiame bandyme naudojama rentgeno spindulių serija ir kompiuteris, kad būtų sukurti kūno vidaus vaizdai. KT nuskaitymas rodo daugiau detalių nei įprastas rentgenas.
Elektroencefalograma (EEG). Šis testas fiksuoja smegenų elektrinę veiklą per lipnius įklotus (elektrodus), pritvirtintus prie galvos.
Akių egzaminas. Tai daroma norint patikrinti tinklainės ataugas ir perteklinį akies slėgį.
Biopsija. Gali būti paimtas nedidelis audinio mėginys iš naviko ar odos pažeidimo. Tai patikrinama mikroskopu.
Kaip neurokutaninis sindromas gydomas vaikui?
Gydymas priklausys nuo jūsų vaiko simptomų, amžiaus ir bendros sveikatos. Tai taip pat priklausys nuo būklės sunkumo. Neurokutaniniai sindromai yra viso gyvenimo būklės, kurių negalima išgydyti. Dėl to jūsų vaiko sveikatos priežiūros paslaugų teikėjai stengsis:
Tvarkykite simptomus
Užkirsti kelią arba sumažinti problemas
Maksimaliai išnaudokite vaiko galimybes
Vaiką gydo sveikatos priežiūros komanda, kuri gali apimti:
Pediatras ar šeimos gydytojas. Tai yra pagrindinė vaiko sveikatos priežiūros paslaugų teikėja.
Neurologas. Tai gydytojas, gydantis smegenų, nugaros smegenų ir nervų būklę.
Neurochirurgas. Tai chirurgas, gydantis smegenis ir nugaros smegenis.
Chirurgas ortopedas. Tai chirurgas, kuris gydo raumenis, raiščius, sausgysles ir kaulus.
Oftalmologas. Tai gydytojas, gydantis akių problemas.
Onkologas. Tai gydytojas, gydantis vėžį ir kitus navikus.
Slaugytoja. Tai yra sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas, kuris dažnai dirba su kitais sveikatos priežiūros paslaugų teikėjais.
Reabilitacijos komanda. Tai apima fizinės, profesinės, kalbos ir audiologijos terapeutus.
Gydymas skiriasi pagal poreikį. Kai kuriais atvejais gali būti atliekama operacija siekiant pašalinti navikus, kurie gali būti vėžys, arba dėl kosmetinių priežasčių.
Pasitarkite su vaiko sveikatos priežiūros paslaugų teikėjais apie visų gydymo būdų riziką, naudą ir galimą šalutinį poveikį.
Kaip galiu išvengti vaiko neurokutaninio sindromo?
Jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas gali patarti genetinėms konsultacijoms. Su patarėju galite aptarti neurokutaninio sindromo riziką būsimam nėštumui.
Kaip aš galiu padėti savo vaikui gyventi su neurokutaniniu sindromu?
Neurokutaninis sindromas yra viso gyvenimo būklė, kurios negalima išgydyti. Jūsų vaiko sveikatos priežiūros paslaugų teikėjai stengsis užkirsti kelią deformacijoms arba jų sumažinti iki minimumo. Jie taip pat padės jūsų vaikui maksimaliai išnaudoti jo sugebėjimus. Jūs galite padėti savo vaikui sustiprinti jo savivertę ir būti kuo savarankiškesniam. Fizinė ir profesinė reabilitacija bei papildoma pagalba mokykloje gali padėti vaikui kuo geriau funkcionuoti.
Visas neurokutaninio sindromo mastas paprastai nėra visiškai žinomas iškart po gimimo. Tai gali tapti aiškesnė, kai vaikas auga ir vystosi.
Kada turėčiau skambinti savo vaiko sveikatos priežiūros paslaugų teikėjui?
Kreipkitės į sveikatos priežiūros paslaugų teikėją, jei jūsų vaikas turi:
Simptomai, kurie nepagerėja arba blogėja
Nauji simptomai
Pagrindiniai dalykai apie vaikų neurokutaninius sindromus
Neurokutaniniai sindromai yra sutrikimai, kurie veikia smegenis, nugaros smegenis, organus, odą ir kaulus.
Ligos yra viso gyvenimo trukmės sąlygos, dėl kurių šiose vietose gali augti navikai. Jie taip pat gali sukelti kitų problemų, tokių kaip klausos praradimas, traukuliai ir vystymosi problemos.
Kiekvienas sutrikimas turi skirtingus simptomus. Dažniausi vaikų sutrikimai sukelia odos ataugas.
3 dažniausiai pasitaikantys neurokutaninių sindromų tipai yra tuberozinė sklerozė (TS), neurofibromatozė (NF) ir Sturge-Weber liga.
Šios ligos yra visos gimimo metu (įgimtos). Juos sukelia genų pokyčiai.
Neurokutaninis sindromas yra viso gyvenimo būklė, kurios negalima išgydyti. Kai kuriais atvejais gali būti atliekama operacija siekiant pašalinti navikus, kurie gali būti vėžys, arba dėl kosmetinių priežasčių.
Tolesni žingsniai
Patarimai, padėsiantys kuo geriau išnaudoti apsilankymą pas vaiko sveikatos priežiūros paslaugų teikėją:
Žinokite apsilankymo priežastį ir tai, ko norite nutikti.
Prieš apsilankymą užsirašykite klausimus, į kuriuos norite atsakyti.
Vizito metu užsirašykite naujos diagnozės pavadinimą ir visus naujus vaistus, gydymą ar tyrimus. Taip pat užrašykite visas naujas jūsų paslaugų teikėjo instrukcijas jūsų vaikui.
Žinokite, kodėl skiriamas naujas vaistas ar gydymas ir kaip tai padės jūsų vaikui. Taip pat žinokite, koks yra šalutinis poveikis.
Paklauskite, ar jūsų vaiko būklę galima gydyti kitais būdais.
Žinokite, kodėl rekomenduojamas testas ar procedūra ir ką gali reikšti rezultatai.
Žinokite, ko tikėtis, jei jūsų vaikas nevartos vaistų ar neatliks testo ar procedūros.
Jei jūsų vaikas paskirtas tolesniam susitikimui, užsirašykite to apsilankymo datą, laiką ir tikslą.
Žinokite, kaip galite susisiekti su vaiko paslaugų teikėju po darbo valandų. Tai svarbu, jei jūsų vaikas suserga ir turite klausimų ar jums reikia patarimo.
Johns Hopkinso išsamus neurofibromatozės centras
Johns Hopkinso išsamus neurofibromatozės centras yra vienas iš nedaugelio centrų pasaulyje, padedantis pacientams, sergantiems 1 neurofibromatoze (NF1), neurofibromatoze 2 (NF2) ir schwannomatosis. Sužinokite, kaip ši daugiadalykė pasaulio ekspertų komanda gydo pacientus, sergančius šiuo sindromu, per visą jų gyvenimą.