Turinys
Myotonia congenita, dar vadinama congenita myotonia, yra reta genetinė liga, prasidedanti vaikystėje, sukelianti raumenų sustingimą ir mėšlungį. Jei jūs ar jūsų vaikas turi myotonia congenita, turėtumėte žinoti, kad nors ši būklė sukelia varginančių simptomų, ją diagnozavus galima gydyti terapija ir vaistais. Tai nėra pavojinga ar pavojinga gyvybei.
Simptomai
Myotonia congenita yra genetinė liga, kuri taip pat gali pasireikšti vyrams ir moterims, nors simptomai vyrus paveikia sunkiau nei moterys. Tiek vyrams, tiek moterims simptomai paprastai laikomi lengvais ar vidutinio sunkumo ir pasireiškia periodiškai.
Dažni simptomai
Skeleto raumenų sustingimas yra labiausiai paplitęs sutrikimo simptomas, kuris yra linkęs atsirasti po poilsio. Pavyzdžiui, atsistojus nuo kėdės raumenys gali jaustis standūs. Jūs iš tikrųjų galite nukristi, jei pabandysite greitai vaikščioti ar bėgti po to, kai dar buvote ramiai. Kai kurie žmonės turi problemų dėl balso pradėdami kalbėti dėl ankstesnio kalbos raumenų neveikimo.
„Myotonia congenita“ atveju dažnai apibūdinamas „apšilimo efektas“. Tai yra raumenų standumo sumažėjimas, atsirandantis kartojant judesius.
Myotonia congenita veikia tik griaučių raumenis. Tai neturi įtakos vidaus organų raumenims, pavyzdžiui, raumenims, valdantiems širdį, kvėpavimą ar virškinimo sistemą.
Tipai
Yra dvi myotonia congenita rūšys: Thomseno liga ir Beckerio liga. Simptomai prasideda kūdikystėje ar ankstyvoje vaikystėje sergant Thomseno liga, vėliau Beckerio liga jie pasireiškia vėlesnėje vaikystėje. Būklė paprastai išlieka stabili visą gyvenimą, nepablogėja ir nepagerėja.
Keletas specifinių kiekvienos myotonia congenita rūšies savybių yra:
- Beckerio liga: Jums ar jūsų vaikui greičiausiai bus mėšlungis, kuris gali paveikti bet kurį viso kūno raumenį, tačiau labiausiai pastebimas kojų raumenyse. Šio tipo myotonia congenita gali sukelti raumenų silpnumą. Dėl raumenų hipertrofijos (perteklinio augimo) gali atsirasti išvaizda, kuri apibūdinama kaip „kultūristo išvaizda“.
- Thomseno liga: Jums gali pasireikšti mėšlungis, sustingimas ir sustingimas, kurie gali paveikti vokų, rankų, kojų, veido ir gerklės raumenis. Galite sukurti akių nuokrypį, kuris atrodo kaip tingus akis. Jums gali būti sunku ryti, todėl valgant gali užspringti ir kosėti. Neturėtumėte tikėtis, kad šio tipo raumenys bus silpni, todėl gali išsivystyti lengva raumenų hipertrofija.
Priežastys
Myotonia congenita yra genetinė būklė. Mutacija, kuri yra nenormalus geno kodas, buvo nustatyta CLCN1 gene, esančiame 7 chromosomoje. Šio geno vieta yra 7q34, o tai reiškia, kad ji yra ant ilgosios 7 chromosomos rankos, aprašytoje padėtyje. kaip 34.
Patofiziologija
Būklę sukelia anomalijos skeleto raumenų ląstelių chlorido kanaluose. Šis sutrikimo tipas vadinamas kanalopatija. Chlorido kanalai padeda raumenims atsipalaiduoti.
Sutrikimo poveikis yra susilpnėjusi chlorido funkcija raumenyse, dėl kurios vėluojama pradėti raumenų veiklą ir užsitęsus raumenų susitraukimui (veikimui) po raumens pajudėjimo. Šis uždelstas atsipalaidavimas ir ilgalaikis susitraukimas yra tai, kas sukelia būdingą miotonijos kongenito raumenų standumą.
Nėra visiškai aišku, kodėl vyrai yra paveikti sunkiau nei moterys, tačiau buvo manoma, kad testosteronas ir kiti androgenai (vyriški hormonai) gali turėti įtakos chlorido kanalams.
Genetika
CLCN1 genas turi kodą, kuris nurodo kūną gaminti baltymą, kuris leidžia skeleto raumenų ląstelių chlorido kanalams normaliai veikti. Įdomu tai, kad yra kelios skirtingos CLCN1 geno mutacijos, galinčios turėti šį poveikį.
Thomseno liga yra autosominė dominuojanti, o tai reiškia, kad norint turėti šią ligą, mutaciją reikia turėti tik vienoje iš 7 chromosomos kopijų. Beckerio liga yra autosominė recesyvinė, o tai reiškia, kad norint turėti šią būklę, turite turėti dvi nenormalias CLCN1 geno kopijas.
Ši mutacija paprastai paveldima kaip paveldima būklė iš tėvų, tačiau ji gali pasireikšti be šeimos istorijos kaip de novo mutacija. De novo mutacija yra genetinis pokytis, įvykstantis anksčiau nepriklausant šeimos giminei. Atsiradus de novo mutacijai, ji gali būti perduodama ateities kartoms.
Suprasti, kaip paveldimi genetiniai sutrikimaiDiagnozė
Myotonia congenita yra klinikinė diagnozė, o tai reiškia, kad ji paprastai nustatoma remiantis simptomų ir palaikomųjų diagnostinių tyrimų deriniu. Tačiau ligai patvirtinti galima atlikti genetinius tyrimus.
Tai labiau būdinga Skandinavijos populiacijoms, pasitaiko maždaug vienas iš 10 000 žmonių. Visame pasaulyje tai pasireiškia maždaug vienu iš 100 000 žmonių.
Jei jums ar jūsų vaikui yra myotonia congenita simptomų, jums gali prireikti elektromiografijos (EMG) tyrimo, kuris išskiria nervų ligas ir raumenų ligas. EMG myotonia congenita rodo modelį, kuris apibūdinamas kaip pasikartojančios išskyros, kai susitraukiate raumenys. Šis rezultatas palaiko diagnozę, jei turite simptomų.
Raumenų biopsija, kuri yra raumenų mėginys, paprastai būna myotonia congenita, paprastai padedanti ją atskirti nuo miopatijų (raumenų ligų).
Diferencinė diagnostika
Kitos sąlygos, kurias dažnai reikėjo atmesti vertinant galimą myotonia congenita, yra miopatija ar raumenų distrofija, dėl kurios gali atsirasti raumenų mėšlungis, dažniausiai sukeliantis akivaizdesnį raumenų silpnumą ir fizinės išvaizdos pokyčius, nei matoma miotonijoje. giminaitis.
Gydymas
Dažniausiai gydymas nėra būtinas, o simptomai valdomi pašildžius raumenis. Tiesą sakant, jūs galite dalyvauti fiziniuose pratimuose ir sportuoti, jei turite myotonia congenita.
Taip pat yra keletas medicininių gydymo būdų, kurie gali padėti sumažinti simptomus, tačiau jie nėra oficialiai skirti gydyti myotonia congenita, todėl gali būti naudojami be etiketės.
Receptiniai vaistai apima:
- Mexitil (meksiletinas): Natrio kanalą blokuojantys vaistai, paprastai vartojami aritmijoms (nereguliarus širdies plakimas) gydyti.
- Tegretolis (karbamazepinas) arba Dilantinas (fenitoinas): Vaistai nuo traukulių, kurie gali turėti įtakos jonų kanalams
- Diamox (acetazolamidas): Skysčių sulaikymui vartojami vaistai, kurie taip pat turi įtakos organizmo elektrolitams
- Dantrolinas (dantrolenas): Raumenų relaksantas
- Alimemazinas, trimeprazinas: Antihistamininis vaistas, vartojamas alerginėms reakcijoms gydyti
- Qualaquin (chininas): Antimaliarinis vaistas, kuris anksčiau buvo vartojamas dažniau gydant miotonia congenita, tačiau dėl šalutinių poveikių jau nedaug vartojamas.
Žodis iš „Wellwell“
Myotonia congenita yra retas raumenų sutrikimas, sukeliantis pastebimus simptomus, kurie gali trukdyti jūsų kasdieniam gyvenimui. Liga nėra mirtina ar pavojinga gyvybei, ji neturi įtakos gyvenimo trukmei. Nepaisant to, svarbu žinoti veiksnius, kurie sustiprina ir pagerina jūsų simptomus, kad galėtumėte optimizuoti savo kasdienę funkciją. Be to, jei jums to reikia, turite daugybę gydymo būdų, kurie gali palengvinti jūsų simptomus.