Turinys
Jei turite raumenų distrofiją arba įtariate, kad ją turite, turite pasitarti su savo gydytoju. Tinkamai suprasti ir gydyti šią ligą yra svarbiausia norint sėkmingai valdyti būklę. Ir vienas svarbus ligos supratimo komponentas yra žinoti, kas sukelia raumenų distrofiją.
Tipai ir genetika
Yra daugiau nei 30 skirtingų raumenų distrofijos tipų ir apraiškų. Kadangi tai yra genetinė liga, jūsų tipas priklauso nuo to, kuri mutacija įvyko dėl konkretaus geno. Kiti veiksniai taip pat gali vaidinti reikšmę, o kiekviena rūšis gali turėti skirtingą prognozę ir gydymo eigą.
Dažniausios raumenų distrofijos rūšys yra:
- Miotoninė (taip pat žinoma kaip Steinerto liga)
- Diušeno raumenų distrofija
- Bekeris
- Galūnių diržas
- Įgimta
- Akies ir ryklės
- Facioscapulohumeral
- Distalinis
- Emery-Dreifuss
Dažnos priežastys
Norėdami suprasti raumenų distrofijos priežastį, turite suprasti, kaip liga veikia jūsų raumenis. Raumenų distrofijai būdingas progresuojantis raumenų ląstelių silpnumas ir išsekimas.
Raumenys susideda iš pluošto ryšulių. Kiekvienoje raumens skaiduloje yra miofibrilų sankaupos - raumenų statybiniai blokai, leidžiantys jiems susitraukti. Be miofibrilių, raumenų skaidulose yra įvairių tipų baltymų, kurie kartu stiprina ir apsaugo raumenis nuo traumų susitraukimo ir atsipalaidavimo metu.
Šių baltymų anomalijos, kurias sukelia genetiniai defektai, lemia raumenų silpnumą ir išsekimą, būdingą raumenų distrofijai.
Kas yra distrofinas?
Distrofinas yra svarbus baltymas, esantis raumenų skaidulose. Trūkstant distrofino, išsivysto Diušeno raumenų distrofija. Kai distrofino gamyboje yra trūkumų, atsiranda Beckerio raumenų distrofija.
Manoma, kad kitų baltymų raumenų skaidulose anomalijos sukelia kitas raumenų distrofijos formas.
Genetika
Pacientams, turintiems raumenų distrofiją, yra trijų tipų paveldėjimo būdai.
X susietas recesyvinis: Šiuo atveju genetinė anomalija, sukelianti raumenų distrofiją, slypi X chromosomoje, todėl pažeidžiami tik berniukai. Sugedusią X chromosomą jie būtų gavę iš motinų, kurios neša geną, bet neserga šia liga. Duchenne'as, Beckeris ir Emery-Dreifussas yra X susietos recesyvinės raumenų distrofijos pavyzdžiai.
Autosominis recesyvinis: Šio tipo paveldimos raumenų distrofijos metu sugedęs genas perduodamas abiem tėvams, nė vienam iš jų nebus ligos simptomų. Jų vaikai (bet kurios lyties atstovai) turės 25% tikimybę susirgti raumenų distrofija. Autosominės recesyvinės raumenų distrofijos pavyzdys yra 2 tipo Limble-Girdle distrofija.
Autosominis dominuojantis: Šioje raumenų distrofijos formoje sugedęs genas yra vieno iš tėvų ir gali paveikti pusę jų palikuonių, nepriklausomai nuo lyties. Pažeistas tėvas dažnai turi klinikinių ligos pasireiškimų, tačiau jie gali būti tokie lengvi, kad jų nepastebi. Miotoninės, facioscapulohumeralinės ir okulofaringinės distrofijos yra autosominių dominuojančių distrofijų pavyzdžiai.
Kartais pacientams, sergantiems raumenų distrofija, liga šeimoje nėra buvusi. Tai gali būti dėl to, kad išsivystė pirmoji mutacija (dar vadinama „de novo“ mutacija), veikianti vieno iš tėvų kiaušinį ar spermą arba apvaisintas kiaušinis.
Gyvenimo būdo rizikos veiksniai
Kadangi raumenų distrofijai įgyti yra genetinis veiksnys, jūs negalite pakeisti gyvenimo būdo, kad sumažintumėte tikimybę jį gauti. Jei genetinė struktūra yra ir yra aktyvi specifinėse jūsų kūno chromosomose, galite pasireikšti raumenų distrofija.
Tačiau mokslininkai nustatė komplikacijų ir ankstyvos mirties rizikos veiksnius tiems, kurie jau turi raumenų distrofiją. 2017 m. Tyrime, paskelbtame Amerikos širdies asociacijos leidinys, mokslininkai nustatė tris įprastus rizikos veiksnius, kurie buvo žmonėms, sergantiems Duchenne'o raumenų distrofija, susijusia su kardiomiopatija, kuriems buvo blogi rezultatai, įskaitant ankstyvą mirtį. Tai buvo:
- Esant nepakankamam svoriui, matuojamam pagal kūno masės indeksą
- Turintys blogą plaučių funkciją
- Didelė baltymų koncentracija kraujyje, susijusi su širdies pažeidimu
Raumenų distrofijos gydytojo diskusijų vadovas
Gaukite mūsų atspausdintą vadovą kitam gydytojo paskyrimui, kuris padės jums užduoti teisingus klausimus.
Raumenų distrofijos priežasties supratimas gali padėti jums ramiau. Tai paveldima liga, nulemta genetikos. Tai palieka nedaug, ką galite padaryti, kad jo neatsirastų, tačiau jei turite raumenų distrofiją, turėtumėte glaudžiai bendradarbiauti su savo gydytoju ir medicinos komanda, kad padidintumėte savo bendrą funkciją ir rezultatą.
Kaip diagnozuojama raumenų distrofija?