Metatropinė displazija

Posted on
Autorius: Clyde Lopez
Kūrybos Data: 19 Rugpjūtis 2021
Atnaujinimo Data: 13 Lapkričio Mėn 2024
Anonim
Metatropic Dysplasia. Megan Elizabeth Grannan is our very special guest.
Video.: Metatropic Dysplasia. Megan Elizabeth Grannan is our very special guest.

Turinys

Kas yra metatropinė displazija?

Terminas metatropinis yra kilęs iš graikų kalbos žodžio, reiškiančio „besikeičiančią formą“. Metatropine displazija sergančių pacientų augimo plokštelėse yra nenormalumas. Rezultatas yra tai, kad plati ilgo kaulo dalis (metafizės) yra išgaubta, o stuburas yra išlyginęs stuburo kūnus. Atrodo, kad asmenys turi trumpas galūnes ankstyvame amžiuje, tačiau vėliau išsivysto trumpas kamienas.

Metatropinė displazija yra reta būklė, genetiškai perduodama autosominiu dominantu, o tai reiškia, kad sutrikimui sukelti pakanka dominuojančio vieno iš tėvų geno.

Kokie yra metatropinės displazijos simptomai?

Šie simptomai būdingi pacientams, sergantiems metatropine displazija:

  • uodegikaulis (uodegikaulis), kuris yra ilgesnis ir yra matomas po sėdmenimis

  • veido išvaizda gali būti aukšta kakta

  • galūnės gali būti trumpos ir sulenktos

  • kaklas gali būti nestabilus

  • skoliozė (stuburo kreivumas) atsiranda anksti ir yra progresuojanti.


Kai kurie pacientai taip pat serga hidrocefalija ir (arba) ribojančia plaučių liga.

Ortopedinės būklės, pastebėtos pacientams, sergantiems metatrofine displazija

Ortopedijos sąlygos, dažnai pasitaikančios tarp pacientų, sergančių metatrofine displazija, yra šios:

  • gimdos kaklelio nestabilumas: gali sukelti silpnumą ir kvadriplegijas

  • skoliozė: stuburo kreivumas. Stebėkite rentgeno spinduliais.

  • kyphosis staigus kampinis nugaros suapvalinimas, dėl kurio gali atsirasti stuburo stenozė (nugaros smegenų susiaurėjimas).

Metatropinės displazijos diagnozė

Prenatalinė sonograma gali parodyti sutrikimo požymius, įskaitant siaurą krūtinę ir ilgų kaulų hantelio išvaizdą. Tačiau dažniausiai gydytojas metatropinę displaziją diagnozuoja atlikdamas išsamią ligos istoriją, fizinę apžiūrą ir diagnostinius tyrimus.

Diagnostikos procedūros gali apimti:

  • Kaklo stuburo rentgeno spinduliai, siekiant stebėti kaklo stabilumą, bei krūtinės ir juosmeninės dalies stuburas, siekiant įvertinti kifozę ir skoliozę


  • Gali būti atliekamas stuburo kaklelio krūtinės ir juosmens stuburo MRT, siekiant stebėti gimdos kaklelio nestabilumą ir stuburo stenozę.

Metatropinės displazijos gydymas

Metatropinės displazijos gydymas skiriasi priklausomai nuo pacientui būdingų ortopedinių būklių. Pavyzdžiui:

  • gimdos kaklelio nestabilumas: gydymas gali apimti stuburo susiliejimą ir dekompresiją, jei yra stenozė, taip pat galima įdėti aureolę

  • skoliozė: gydymas gali apimti stuburo suliejimą