Turinys
Kenedžio liga, taip pat žinoma kaip stuburo lemputės raumenų atrofija arba SBMA, yra paveldimas neurologinis sutrikimas. Kenedžio liga veikia specializuotas nervines ląsteles, kontroliuojančias raumenų judėjimą (konkrečiai, apatinius motorinius neuronus), kurios yra atsakingos už daugelio rankų ir kojų raumenų judėjimą. Tai taip pat veikia nervus, kontroliuojančius bulbinius raumenis, kurie kontroliuoja kvėpavimą, rijimą ir kalbėjimą. Kenedžio liga taip pat gali sukelti androgenų (vyriškų hormonų) nejautrumą, dėl kurio padidėja vyrų krūtys, sumažėja vaisingumas ir sėklidžių atrofija.Kenedžio ligos simptomai
Vidutiniškai simptomai pasireiškia 40–60 metų asmenims. Simptomai atsiranda lėtai ir gali apimti:
- Rankų ir kojų silpnumas ir raumenų mėšlungis
- Veido, burnos ir liežuvio raumenų silpnumas. Smakras gali trūkčioti ar virpėti, o balsas gali tapti nosies.
- Mažų raumenų, kuriuos galima pamatyti po oda, trūkčiojimas.
- Drebulys arba drebulys esant tam tikroms pozicijoms. Rankos gali drebėti bandant ką nors paimti ar laikyti.
- Tam tikrų kūno sričių tirpimas ar pojūčių praradimas.
Kenedžio liga gali turėti kitą poveikį organizmui, įskaitant:
- Ginekomastija, tai reiškia vyrų krūties audinio padidėjimą
- Sėklidžių atrofija, kai vyrų reprodukciniai organai mažėja ir praranda funkciją.
Priežastys
Kenedžio ligą sukelia genetinis X (moters) chromosomos defektas. Kadangi vyrai turi tik vieną X chromosomą, juos labiausiai pažeidžia šis sutrikimas. Patelės, turinčios dvi X chromosomas, gali turėti defektinį geną vienoje X chromosomoje, tačiau kita normali X chromosoma sumažina arba slepia sutrikimo simptomus. Buvo pastebėtas tik retas atvejis, kai patelė yra simptominė dėl abiejų X chromosomų defektų.
Pažeistas genas koduoja androgenų receptorius, kurie suriša vyriškus lytinius hormonus ir nukreipia baltymų gamybą daugelyje kūno vietų, įskaitant griaučių raumenis ir centrinės nervų sistemos motorinius neuronus.
Kenedžio liga yra reta. Nors Kenedžio ligos asociacija mano, kad visame pasaulyje tai pasitaiko 1 iš 40 000 asmenų, tačiau kituose šaltiniuose ji įvardijama kaip rečiau. Pavyzdžiui, „GeneReviews“ ir Nacionalinė retų ligų organizacija pažymi, kad tai pasitaiko mažiau nei 1 iš 300 000 vyrų. Taip pat iki šiol jis buvo nustatytas tik Europos ir Azijos populiacijose, o ne Afrikos ar aborigenų populiacijose.
Būklės diagnozė
Yra daugybė nervų ir raumenų sutrikimų, kurių simptomai yra panašūs į Kennedy ligą, todėl klaidinga diagnozė ar nepakankama diagnozė gali būti dažna.
Dažnai klaidingai manoma, kad asmenys, sergantys Kennedy liga, turi amiotrofinę šoninę sklerozę (ALS arba Lou Gehrigo ligą). Tačiau ALS, kaip ir kiti panašūs sutrikimai, neapima endokrininių sutrikimų ar jutimo praradimo.
Genetinis tyrimas gali patvirtinti, ar X chromosomoje yra Kennedy ligos defektas. Jei genetinis tyrimas yra teigiamas, nereikia atlikti jokių kitų tyrimų, nes diagnozę galima nustatyti vien iš genetinio tyrimo.
SBMA gydymas
Kenedžio liga arba SBMA neturi įtakos vidutinei gyvenimo trukmei, todėl gydymas yra orientuotas į optimalios asmens raumenų funkcijos palaikymą per visą jo gyvenimą, naudojant kai kurias iš šių terapijos rūšių:
- Fizinė terapija
- Ergoterapija
- Kalbos terapija
Šios terapijos rūšys yra svarbios siekiant išlaikyti asmens sugebėjimus ir prisitaikyti prie ligos progresavimo. Pritaikoma įranga, pvz., Lazdelių ar motorinių vežimėlių naudojimas, gali padėti išlaikyti mobilumą ir savarankiškumą.
Genetinis konsultavimas
Kenedžio liga yra susijusi su X (moterų) chromosoma, taigi, jei moteris yra defektinio geno nešiotoja, jos sūnūs turi 50 proc. Tikimybę, kad turės sutrikimą, o dukterys - 50 proc. Tėvai negali perduoti Kennedy ligos savo sūnums. Tačiau jų dukterys bus brokuoto geno nešiotojos.