Turinys
Kartagenerio sindromas yra labai retas paveldimas sutrikimas, kurį sukelia genų defektai. Jis yra autosominis recesyvinis, o tai reiškia, kad jis atsiranda tik tuo atveju, jei abu tėvai turi geną. Kartagenero sindromu serga maždaug 30 000 žmonių, įskaitant visas lytis. Jis žinomas dėl dviejų pagrindinių anomalijų - pirminės ciliarinės diskinezijos ir situs inversus.Ciliarinė diskinezija
Žmogaus kvėpavimo takai apima nosį, sinusus, vidurinę ausį, eustachijos vamzdelius, gerklę ir kvėpavimo vamzdelius (trachėją, bronchus ir bronchioles). Visas traktas yra išklotas specialiomis ląstelėmis, ant kurių yra panašios į plaukus projekcijos, vadinamos blakstienomis. Blakstienos šluoja įkvepiamas dulkių, dūmų ir bakterijų molekules aukštyn ir iš kvėpavimo takų.
Esant pirminiai ciliarinei diskinezijai, susijusiai su Kartagenerio sindromu, blakstienos yra defektinės ir tinkamai neveikia. Tai reiškia, kad gleivių ir bakterijų plaučiuose negalima išstumti, todėl išsivysto dažnos plaučių infekcijos, pavyzdžiui, plaučių uždegimas.
Cilia taip pat yra smegenų skilveliuose ir reprodukcinėje sistemoje. Žmonėms, sergantiems Kartagenerio sindromu, gali skaudėti galvą ir kilti problemų dėl vaisingumo.
Situsas Inversas
„Situs Inversus“ atsiranda, kai vaisius yra gimdoje. Tai sukelia organų vystymąsi neteisingoje kūno pusėje, pakeičiant įprastą padėtį. Kai kuriais atvejais visi organai gali būti įprasto padėties veidrodinis vaizdas, o kitais atvejais perjungiami tik tam tikri organai.
Simptomai
Dauguma Kartagenerio sindromo simptomų atsiranda dėl kvėpavimo blakstienų negalėjimo tinkamai veikti, tokių kaip:
- Lėtinė sinusų infekcija
- Dažnos plaučių infekcijos, tokios kaip pneumonija ir bronchitas
- Bronchektazė - plaučių pažeidimas dėl dažnų infekcijų
- Dažnos ausų infekcijos
Svarbus simptomas, skiriantis Kartagenerio sindromą nuo kitų tipų pirminės ciliarinės diskinezijos, yra vidaus organų padėtis priešingoje pusėje nei įprasta (vadinama situs inversus). Pavyzdžiui, širdis yra dešinėje krūtinės pusėje, o ne kairėje.
Diagnozė
Kartagenero sindromą atpažįsta trys pagrindiniai lėtinio sinusito, bronchektazės ir invazijos simptomai. Krūtinės ląstos rentgeno ar kompiuterinės tomografijos (KT) tyrimai gali nustatyti sindromui būdingus plaučių pokyčius. Trachėjos, plaučių ar sinusų gleivinės biopsija gali leisti mikroskopiškai ištirti kvėpavimo takus aptraukiančias ląsteles, kurios gali nustatyti defektines blakstienas.
Gydymas
Kartagenero sindromą turinčio asmens medicininė priežiūra yra orientuota į kvėpavimo takų infekcijų prevenciją ir greitą bet kokių galimų ligų gydymą. Antibiotikai gali palengvinti sinusitą, o įkvepiami vaistai ir kvėpavimo terapija gali padėti, jei išsivysto lėtinė plaučių liga. Per ausies būgnelius galima įdėti mažus mėgintuvėlius, kad infekcijos ir skysčiai nutekėtų iš vidurinės ausies. Suaugusiesiems, ypač vyrams, gali kilti sunkumų dėl vaisingumo ir jiems gali būti naudinga pasikonsultuoti su vaisingumo specialistu. Sunkiais atvejais kai kuriems asmenims gali prireikti visiškos plaučių transplantacijos.
Daugeliui asmenų kvėpavimo takų infekcijų skaičius pradeda mažėti maždaug iki 20 metų, todėl daugelis žmonių, sergančių Kartagenerio sindromu, gyvena beveik įprastą suaugusiųjų gyvenimą.