Turinys
Jarcho-Levino sindromas yra genetinis apsigimimas, sukeliantis netinkamai susiformavusius stuburo (slankstelių) ir šonkaulių kaulus. Kūdikiai, gimę Jarcho-Levino sindromu, turi trumpus kaklus, ribotą kaklo judesį, žemą ūgį ir sunkiai kvėpuoja dėl mažų, netinkamai formuotų krūtinių, pasižyminčių savita krabų išvaizda.Jarcho-Levino sindromas yra dviejų formų, kurios paveldimos kaip recesyviniai genetiniai bruožai ir vadinamos:
- 1 tipo spondilokostinė disostozė (SCDO1)
- 2 tipo spondilokostinė dyostozė (SCDO2) (ši forma yra švelnesnė nei SCDO1, nes paveikti ne visi slanksteliai)
Yra dar viena panašių sutrikimų grupė, vadinama spondilokostalinėmis disostozėmis (ne tokiomis sunkiomis kaip Jarcho-Levino sindromas), kurioms taip pat būdingi netinkamai suformuoti stuburo ir šonkaulių kaulai.
Jarcho-Levino sindromas yra labai retas ir veikia tiek vyrus, tiek moteris. Tiksliai nežinoma, kaip dažnai tai įvyksta, tačiau panašu, kad ispanų kilmės žmonės serga dažniau.
Simptomai
Be kai kurių įžangoje paminėtų simptomų, kiti Jarcho-Levino sindromo simptomai gali būti:
- Netinkami slankstelių (stuburo) kaulai, pavyzdžiui, sulydyti kaulai
- Dėl netinkamai susiformavusių stuburo kaulų stuburas kreivėja į išorę (kifozė), į vidų (lordozė) arba į šoną (skoliozė)
- Dėl netinkamai susiformavusių stuburo kaulų ir nenormalių kreivių liemuo tampa mažas ir sukelia žemą ūgį, kuris beveik panašus į nykštuką
- Kai kurie šonkauliai yra sulieti, o kiti yra netinkamai suformuoti, todėl krūtinė atrodo kaip krabas
- Kaklas yra trumpas ir riboto judesio amplitudės
- Kartais gali pasireikšti išskirtiniai veido bruožai ir lengvas kognityvinis deficitas
- Gimimo defektai taip pat gali paveikti centrinę nervų sistemą, lytinius organus ir reprodukcinę sistemą arba širdį
- Netinkama krūtinės ertmė, kuri yra per maža kūdikio plaučiams (ypač kai plaučiai auga), gali sukelti pakartotines ir sunkias plaučių infekcijas (plaučių uždegimą).
- Dažni yra plaštakiniai (sindaktiliniai), pailgi ir visam laikui sulenkti (kamptodaktiliniai) pirštai
- Plati kakta, platus nosies tiltelis, į priekį pasvirusios šnervės, į viršų pasvirę akių vokai ir padidėjusi užpakalinė kaukolė.
- Dėl šlapimo pūslės obstrukcijos kūdikis kartais gali patinti skrandį ir dubenį
- Kiti simptomai, kurie gali būti akivaizdūs, yra nenusileidusios sėklidės, nėra išorinių lytinių organų, dviguba gimda, uždarytos ar nebuvusios išangės ir šlapimo pūslės angos arba viena bambos arterija.
Diagnozė
Paprastai Jarcho-Levino sindromas diagnozuojamas naujagimiui, atsižvelgiant į vaiko išvaizdą ir stuburo, nugaros ir krūtinės ląstos anomalijas. Kartais prenatalinis ultragarsinis tyrimas gali parodyti netinkamai susiformavusius kaulus. Nors yra žinoma, kad Jarcho-Levino sindromas yra susijęs su DLL3 geno mutacija, diagnozei nėra jokio specialaus genetinio tyrimo.
Gydymas
Kūdikiams, turintiems Jarcho-Levino sindromą, sunku kvėpuoti dėl mažų, netinkamai formuotų krūtinių, todėl jie linkę į pakartotines kvėpavimo takų infekcijas (plaučių uždegimą). Kūdikiui augant, krūtinė yra per maža, kad tilptų augantys plaučiai, ir vaikui sunku išgyventi po 2 metų amžiaus. Gydymą paprastai sudaro intensyvi medicininė priežiūra, įskaitant kvėpavimo takų infekcijų gydymą ir kaulų operacijas.