Turinys
- Kas yra paveldėjimo modeliai
- Autosominiai dominuojantys sutrikimai
- Autosominiai recesyviniai sutrikimai
- X susieti dominantiniai sutrikimai
- X susietos recesyvinės ligos
- Y susieti sutrikimai
- Bendras finansavimas
- Mitochondrijų paveldėjimas
- Žodis iš „Wellwell“
Kas yra genetinis sutrikimas?
Genetiniai sutrikimai yra ligos, kurios yra paveldimos ir kurias sukelia geno mutacija.
Kas yra paveldėjimo modeliai
Kiekvienas asmuo turi dvi kiekvieno geno kopijas. Vienas egzempliorius yra jų motinos, kitas - tėvo. Genų raiškai įtakos turi genai, bet ir aplinka. Štai kodėl panašios genų mutacijos gali pasireikšti įvairiai. Pavyzdžiui, šeimos nariai, turintys tas pačias genetines mutacijas, gali turėti skirtingus simptomus. Dėl kitų ligų žmonėms su skirtingomis mutacijomis gali būti panašūs bruožai.
Manoma, kad daugiausia Huntingtono liga, krūties vėžys ir autoimuninės ligos yra susijusios su genetika. Tačiau mutacijos buvimas ne visada reiškia ligą. Kita vertus, kai kurios genetinės mutacijos, pvz., Susijusios su hemofilija, parodys sutrikimo ypatybes (nors ir skirtingo sunkumo).
Yra dvi taisyklės, numatančios tikimybę, kad asmuo paveldės genetinį sutrikimą. Tai negarantuoja, kad taip atsitiks, tačiau padidina riziką.
Rizika nustatoma remiantis:
- Nesvarbu, ar paveldima viena mutavusio geno kopija (iš vieno iš tėvų), ar dvi (iš abiejų tėvų)
- Nesvarbu, ar mutacija yra vienoje iš lytinių chromosomų (X arba Y), ar vienoje iš 22 kitų porų ne lyties chromosomų (vadinamų autosomomis)
Kaip nustatyti genetinę riziką
Rizika nustatoma remiantis:
- Nesvarbu, ar paveldima viena mutavusio geno kopija (iš vieno iš tėvų), ar dvi (iš abiejų tėvų)
- Nesvarbu, ar mutacija yra vienoje iš lytinių chromosomų (X arba Y), ar vienoje iš 22 kitų porų ne lyties chromosomų (vadinamų autosomomis)
Remiantis jungtinėmis savybėmis, sutrikimą galime klasifikuoti kaip autosominį dominuojantį, autosominį recesyvinį, su X susietą dominuojantį, su X susietą recesyvą, su Y, kodominantą ar mitochondriją. Jei DNR variacija / mutacija įvyksta tik vienoje genų poroje, tai sukelia sveikatos sutrikimą, tai vadinama dominuojančia mutacija. Mutacijos, susijusios su X, yra recesyvinės (ligos nesukeliantis variantas).
Chromosomų anomalijos, galinčios sukelti komplikacijas ar sutrikimus
Autosominiai dominuojantys sutrikimai
Esant autosominiams dominuojantiems sutrikimams, asmeniui reikia tik vienos mutavusio geno kopijos, kad jis galėtų susirgti arba išsivystyti. Vyrai ir moterys gali būti vienodai paveikti. Vaikams, kurių tėvai turi autosominį dominuojantį sutrikimą, rizika paveldėti šį sutrikimą taip pat yra 50%. Tačiau kartais šie sutrikimai atsiranda dėl naujos mutacijos ir pasitaiko žmonėms, neturintiems šeimos istorijos. Autosominių dominuojančių sutrikimų pavyzdžiai yra Huntingtono liga ir Marfano sindromas.
Genetinis Huntingtono ligos tyrimasAutosominiai recesyviniai sutrikimai
Esant autosominiams recesyviniams sutrikimams, asmeniui reikalingi abu mutavusio geno egzemplioriai iš kiekvieno iš tėvų.
Asmuo, turintis tik vieną egzempliorių, bus vežėjas. Vežėjai neturės jokių sutrikimo požymių ar simptomų. Tačiau jie gali perduoti mutaciją savo vaikams.
Jei abu tėvai turi autosominio recesyvinio sutrikimo mutaciją, jų vaikų tikimybė yra tokia:
- 25% rizika paveldėti abi mutacijas ir sutrikimą
- 50% rizika paveldėti tik vieną egzempliorių ir tapti nešiotoju
- 25% rizika visiškai nepaveldėti mutacijos
Kiekvienam jų turimam vaikui bus vienodi tikimybės paveldėti mutavusį geną. Kai kurie autosominių recesyvinių sutrikimų pavyzdžiai yra cistinė fibrozė ir pjautuvinė ląstelių liga.
Gyvenimas su pjautuvo ląstelių ligaX susieti dominantiniai sutrikimai
X susietus dominuojančius sutrikimus sukelia X chromosomos genų mutacijos. Moterims (turinčioms dvi X chromosomas), norint sukelti sutrikimą, reikia tik vienos iš dviejų geno kopijų mutacijos. Vyrams (kurie turi tik vieną X chromosomą), norint sukelti sutrikimą, pakanka mutacijos tik vienoje geno kopijoje kiekvienoje ląstelėje.
Dažniausiai vyrai turi sunkesnius sutrikimo simptomus nei moterys. Tačiau vienas su X susieto paveldėjimo bruožas yra tas, kad tėvai negali perduoti šių bruožų savo sūnums. Trapus X sindromas yra su X susijęs dominantinis sutrikimas.
X susietos recesyvinės ligos
Esant X susietiems recesyviniams sutrikimams, mutavęs genas atsiranda X (moters) chromosomoje. Patinai turi vieną X ir vieną Y chromosomas, todėl sutrikimui sukelti pakanka mutavusio X chromosomos geno.
Moterys, priešingai, turi dvi X chromosomas, todėl mutavęs vienos X chromosomos genas moteriai paprastai turi mažiau įtakos, nes kitos pusės nemutavusios kopijos iš esmės panaikina poveikį.
Tačiau moteris, turinti genetinę mutaciją vienoje X chromosomoje, būtų šio sutrikimo nešėja. Tai mums sako, kad statistiniu požiūriu 50% jos sūnų paveldės mutaciją ir išsivys sutrikimas, o 50% jos dukterų paveldės mutaciją ir taps nešėja. X susietų recesyvinių sutrikimų pavyzdžiai yra hemofilija ir raudonai žalios spalvos aklumas.
Hemofilijos A genetinių tyrimų apžvalgaY susieti sutrikimai
Kadangi tik vyrai turi Y chromosomą, tik vyrus gali paveikti ir perduoti su Y susiję sutrikimai. Visi vyro, turinčio su Y susijusiu sutrikimu, sūnūs paveldės būklę iš savo tėvo. Keletas su Y susijusių sutrikimų pavyzdžių yra Y chromosomų nevaisingumas ir kai kurie Swyerio sindromo atvejai.
Kaip gydomas mažas spermatozoidų skaičius ir judrumas?Bendras finansavimas
Kodominantinis paveldėjimas apima ryšį tarp dviejų geno versijų. Iš kiekvieno iš tėvų gaunate po vieną geno versiją, vadinamą aleliu. Jei aleliai nesutampa, paprastai bus išreikštas dominuojantis alelis, o kito alelio, vadinamo recesyviniu, poveikis yra neveikiantis. Tačiau kodominancijoje abu aleliai yra dominuojantys, todėl yra išreikšti abiejų alelių fenotipai.Kodominansinės būklės pavyzdys yra alfa-1 antitripsino trūkumas.
Mitochondrijų paveldėjimas
Mitochondrijų paveldėjimas veikia mitochondrijų DNR esančius genus. Mitochondrijų sutrikimus vaikai paveldi iš savo motinų. Dauguma mūsų ląstelių yra DNR, sujungtoje su chromosomomis. Šios ląstelės yra kiekvienos ląstelės branduolyje. Nedaug genų taip pat yra mitochondrijose. Mitochondrijose, kurios yra kiekvienos ląstelės struktūros, konvertuojančios molekules į energiją, kiekvienoje yra nedidelis DNR kiekis.
Mitochondrijos ir ląstelėje esanti DNR perduodamos per motinos kiaušinius. Mitochondrijų mutacijas savo vaikams gali suteikti tik moterys, nes tik kiaušialąstės prisideda prie besivystančio embriono mitochondrijų.
Būklės, atsirandančios dėl mitochondrijų DNR mutacijų, gali pasireikšti kiekvienoje šeimos kartoje ir gali paveikti tiek vyrus, tiek moteris, tačiau tėvai neperduoda šių sutrikimų savo dukterims ar sūnums. Mitochondrijų paveldimo sutrikimo pavyzdys yra Leberio paveldima regos nervo neuropatija, staigaus regėjimo praradimo forma.
Neurologinių mitochondrijų sutrikimų požymiaiŽodis iš „Wellwell“
Genetika ir kaip jos pasireiškia, vaidina svarbų vaidmenį paveldint pastebimą sveikatos sutrikimą. Genetinių anomalijų pasitaiko retai, tačiau jiems pasitaikius dažnai galima gauti ekspertų pagalbą norint valdyti būseną, kurią galite paveldėti.