Turinys
Celiakija yra autoimuninis sutrikimas, kai valgant glitimą gali atsirasti virškinimo trakto simptomų ir pakenkti plonosioms žarnoms. Tai liga, kuri vis dar nėra iki galo suprantama, tačiau iš dalies atrodo stipriai susijusi su žmogaus genetika.Mes tai žinome iš plačios perspektyvos, nes celiakijos rizika žymiai padidėja, jei šia liga serga ir pirmojo laipsnio giminaitis, pavyzdžiui, tėvas ar brolis.
Pastaraisiais metais, atsiradus genetiniams tyrimams, mokslininkams pavyko nustatyti du specifinius genus, kurie dažniau pasireiškia žmonėms, sergantiems celiakija. Jie priklauso genų kompleksų, žinomų kaip žmogaus leukocitų antigenas (HLA), grupei ir apima:
- HLA-DQ2, kurio yra maždaug 90 procentų žmonių, sergančių celiakija
- HLA-DQ8, kurį mato maždaug aštuoni procentai tos pačios populiacijos
Nors HLA-DQ8 gali atrodyti mažiau įtikinama sutrikimo priežastis, ji lemia daugumą ne DQ2 atvejų ir pasižymi kitomis savybėmis, dėl kurių jis ypač ryškus.
Ryšys tarp HLA-DQ8 ir celiakijos
Yra daug skirtingų HLA-DQ genų tipų (serotipų), kurių DQ2 ir DQ8 yra tik du. Kaip grupė, jų pagrindinė funkcija yra padėti organizmui nustatyti agentus, kurie gali būti kenksmingi, leidžiant imuninei sistemai nukreipti tas ląsteles neutralizavimui.
Kiekvienas iš mūsų turi dvi HLA-DQ serotipo kopijas, vieną paveldime iš savo motinos, o kitą - iš savo tėvo. Jei asmuo paveldi tą patį HLA-DQ tipą iš savo tėvų, jis arba ji sakoma, kad yra homozigotas. Jei asmuo paveldi du skirtingus tipus, tai vadinama heterozigotu.
Kaip unikalus serotipas, HLA-DQ8 dažniausiai siejamas su autoimuninėmis ligomis, įskaitant celiakiją, reumatoidinį artritą ir nepilnamečių diabetą. Dėl nežinomų priežasčių šis genas gali nukreipti organizmo apsaugą nuo savęs, nukreipdamas imuninę sistemą pulti ir sunaikinti. savo ląstelių.
Kalbant apie celiakiją, tyrimai parodė, kad būdamas HLA-DQ8 homozigotas, rizika padidėja dešimt kartų, palyginti su bendra populiacija. Net turint vieną HLA-DQ8 egzempliorių, rizika padidėja daugiau nei dvigubai.
Tačiau heterozigotiškumas ne visada reiškia mažesnę riziką. Jei derinsite HLA-DQ8 su didelės rizikos HLA-DQ2 versija, jūsų ligos tikimybė padidės beveik 14 kartų, palyginti su plačiajai visuomenei.
Kaip DQ8 skiriasi pagal regioną
Išraiška HLA-DQ8 kiekvienoje pasaulio dalyje gali labai skirtis, pavyzdžiui, Europoje ji labiausiai siejama su celiakija ir nepilnamečių diabetu. Panašiai ir Japonijoje, kur tai nėra HLA-DQ2, DQ8 serotipas yra vienintelė celiakijos priežastis (iš dalies sustiprinta glitimo antplūdžiu japonų dietoje).
Palyginimui, HLA-DQ8 atstovauja tik nedidelę dalį celiakijos atvejų JAV ir yra dažniau susijęs su reumatoidiniu artritu. Ne todėl, kad tai svarbu ligos progresavimo požiūriu. Iki šiol nėra jokių prielaidų, kad kuris nors serotipas turėtų kokią nors įtaką ligos sunkumui. Tikėtina, kad kiti veiksniai turi įtakos tam, kodėl vieni žmonės šia liga serga sunkiau nei kiti.