Turinys
- Kas yra hemofilija?
- Kas sukelia vaikų hemofiliją?
- Kokie yra hemofilijos simptomai?
- Kaip diagnozuojama vaikų hemofilija?
- Kaip gydoma hemofilija?
- Kokios yra hemofilijos komplikacijos?
- Kaip valdoma hemofilija?
- Kada turėčiau skambinti savo vaiko sveikatos priežiūros paslaugų teikėjui?
- Pagrindiniai dalykai apie vaikų hemofiliją
- Tolesni žingsniai
Kas yra hemofilija?
Hemofilija yra paveldimas kraujavimo sutrikimas. Hemofilija sergantys vaikai negali sustabdyti kraujavimo, nes jų kraujyje nėra pakankamai krešėjimo faktoriaus. Kraujo krešėjimui reikalingi krešėjimo faktoriai. Kraujo krešuliai, kad būtų išvengta per didelio kraujavimo.
Trombams susidaryti yra daug kraujo krešėjimo faktorių, kurie sustabdo kraujavimą. Du bendri veiksniai, turintys įtakos kraujo krešėjimui, yra VIII faktorius ir IX faktorius.
Kiek sunki yra jūsų vaiko hemofilija, priklauso nuo kraujo krešėjimo faktorių lygio jo kraujyje.
Trys pagrindinės hemofilijos formos yra:
Hemofilija A. Tai lemia kraujo krešėjimo faktoriaus trūkumas. Maždaug 9 iš 10 žmonių, sergančių hemofilija, serga A tipo liga. Tai dar vadinama klasikine hemofilija arba VIII faktoriaus trūkumu.
Hemofilija B. Tai lemia IX faktoriaus trūkumas. Tai dar vadinama Kalėdų liga arba IX faktoriaus trūkumu.
Hemofilija C. Kai kurie gydytojai vartoja šį terminą remdamiesi krešėjimo faktoriaus trūkumu.
#TomorrowsDiscoveries: kamieninių ląstelių naudojimas kraujo sutrikimams gydyti - dr. Eliasas Zambidis
Daktaras Eliasas Zambidis rūpinasi vaikais, kenčiančiais nuo leukemijos ir kitų kraujo sutrikimų. Jo laboratorija tiria žmogaus pluripotentines kamienines ląsteles, kurios vieną dieną gali būti naudojamos ne tik kraujo, bet ir širdies, kraujagyslių, vėžio ir autoimuninių ligų gydymui.
Kas sukelia vaikų hemofiliją?
A ir B tipo hemofilija yra paveldimos ligos. Jie perduodami iš tėvų vaikams per geną X chromosomoje. Patelės turi dvi X, o vyrai - vieną X ir vieną Y chromosomą.
Moteris nešiotoja turi hemofilijos geną vienoje iš savo X chromosomų. Kai hemofiliją nešiojanti moteris yra nėščia, yra 50/50 tikimybė, kad hemofilijos genas bus perduotas kūdikiui.
Jei genas bus perduotas sūnui, jis sirgs šia liga.
Jei genas bus perduotas dukrai, ji bus nešėja.
Jei tėvas serga hemofilija, bet motina neturi hemofilijos geno, tai nė vienas iš sūnų nesirgs hemofilijos liga, tačiau visos dukterys bus nešėjos.
Maždaug trečdaliui vaikų, sergančių hemofilija, nėra šeimos sutrikimų. Šiais atvejais manoma, kad sutrikimas gali būti susijęs su nauju genų trūkumu.
Hemofilijos geno nešiotojai dažnai turi normalų krešėjimo faktorių lygį, tačiau gali:
Lengvai mėlynės
Daugiau kraujavo operacijos ir odontologijos darbai
Dažnai kraujuojate iš nosies
Ar gausus menstruacinis kraujavimas
Hemofilija C paprastai nesukelia problemų, tačiau žmonėms po operacijos gali padidėti kraujavimas.
Kokie yra hemofilijos simptomai?
Dažniausias šio sutrikimo simptomas yra gausus, nevaldomas kraujavimas.
Hemofilijos sunkumas priklauso nuo krešėjimo faktorių kiekio kraujyje. Hemofilija sergančių pacientų, kurių lygis didesnis nei 5% (100% yra vidutinis nepaveiktų vaikų atveju), kraujavimas dažniausiai atliekamas tik atliekant dideles operacijas ar dantis. Šie vaikai gali būti net diagnozuoti, kol neatsiranda kraujavimo iš operacijos komplikacijų.
Sunki hemofilija yra tada, kai VIII ar IX faktoriaus yra mažiau nei 1%. Šiems vaikams gali pasireikšti kraujavimas, net atliekant minimalų kasdienio gyvenimo užsiėmimą. Kraujavimas gali atsirasti ir dėl nežinomų sužeidimų. Kraujavimas dažniausiai pasireiškia sąnariuose ir galvoje.
Jūsų vaiko simptomai taip pat gali būti:
Mėlynės. Mėlynės gali atsirasti net ir dėl nedidelių avarijų. Tai gali sukelti didelį kraujo kaupimąsi po oda, sukeliantį patinimą (hematomą). Dėl šios priežasties daugumai vaikų diagnozuojama maždaug nuo 12 iki 18 mėnesių. Tai yra tada, kai vaikas yra aktyvesnis.
Lengvai kraujuoja. Polinkis kraujuoti iš nosies, burnos ir dantenų, nesunkiai susižalojus. Kraujavimas valant dantis ar dirbant odontologą dažnai rodo hemofiliją.
Kraujavimas į sąnarį. Hemartrozė (kraujavimas į sąnarį) negydoma gali sukelti skausmą, nejudrumą ir deformaciją. Tai yra dažniausia komplikacijų dėl kraujavimo iš hemofilijos vieta. Šie sąnarių kraujavimai gali sukelti lėtinį, skausmingą, artritą, deformaciją ir suluošinti, kai pasikartoja.
Kraujavimas į raumenis. Kraujavimas į raumenis gali sukelti patinimą, skausmą ir paraudimą. Patinimas nuo per didelio kraujo šiose vietose gali padidinti spaudimą audiniams ir nervams šioje srityje. Tai gali sukelti nuolatinę žalą ir deformaciją.
Kraujavimas į smegenis nuo traumos ar savaiminis. Kraujavimas iš sužalojimo arba savaiminis smegenų smegenyse yra dažniausia hemofilija sergančių vaikų mirties priežastis ir sunkiausia kraujavimo komplikacija. Kraujavimas smegenyse ar aplink juos gali atsirasti net dėl nedidelio smūgio ant galvos ar kritimo. Mažas kraujavimas į smegenis gali sukelti apakimą, intelekto negalią, įvairius neurologinius trūkumus. Tai gali sukelti mirtį, jei nebus pastebėta ir gydoma iš karto.
Kiti kraujavimo šaltiniai. Šlapime ar išmatose randamas kraujas taip pat gali signalizuoti apie hemofiliją.
Hemofilijos simptomai gali atrodyti kaip kitos problemos. Visada pasitarkite su vaiko gydytoju dėl diagnozės.
Kaip diagnozuojama vaikų hemofilija?
hemofilijos diagnozė pagrįsta jūsų šeimos istorija, vaiko ligos istorija ir fiziniu egzaminu. Kraujo tyrimai apima:
Pilnas kraujo tyrimas (CBC). Atlikus bendrą kraujo tyrimą tikrinamos raudonosios ir baltosios kraujo ląstelės, kraujo krešėjimo ląstelės (trombocitai), o kartais ir jaunos raudonosios kraujo ląstelės (retikulocitai). Jame yra hemoglobino ir hematokrito bei daugiau informacijos apie raudonuosius kraujo kūnelius.
Krešėjimo faktoriai. Norėdami patikrinti kiekvieno krešėjimo faktoriaus lygį.
Kraujavimo laikas. Norėdami patikrinti kraujo krešėjimo greitį.
Genetiniai arba DNR tyrimai. Norėdami patikrinti, ar nėra nenormalių genų.
Kaip gydoma hemofilija?
Jūsų vaiko sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas nukreips jus į hematologą, kraujo sutrikimų ekspertą. Jūsų vaiko sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas išsiaiškins geriausią gydymą remdamasis:
Kiek tavo vaikui metų
Jo bendra sveikatos ir ligos istorija
Kaip jis ar ji serga
Kaip gerai jūsų vaikas gali valdyti specifinius vaistus, procedūras ar terapiją
Kiek tikimasi, kad būklė tęsis
Jūsų nuomonė ar pageidavimas
Gydymas priklauso nuo hemofilijos tipo ir sunkumo. Hemofilijos gydymas yra skirtas išvengti kraujavimo komplikacijų (daugiausia kraujavimo iš galvos ir sąnarių). Gydymas gali apimti:
Kraujavimui sąnaryje gali prireikti operacijos ar imobilizacijos. Jūsų vaikui gali prireikti pažeisto sąnario reabilitacijos. Tai gali apimti kineziterapiją ir mankštą, kad sustiprintų šios srities raumenis.
Kraujo perpylimas gali būti reikalingas, jei įvyko didelis kraujo netekimas. Tai yra tada, kai jūsų vaikas gauna paaukoto kraujo.
Savarankiškai užpilamas VIII ar IX faktorius gali leisti hemofilija sergančiam vaikui gyventi beveik įprastą gyvenimo būdą.
Kokios yra hemofilijos komplikacijos?
Hemofilijos komplikacijos yra:
Kraujavimas sąnariuose ar raumenyse
Sąnario gleivinės uždegimas
Ilgalaikės sąnarių problemos
Labai rimtas į naviką panašus raumens ir kaulo išsiplėtimas
Antikūnų prieš krešėjimo faktorius sukūrimas
Transfuzijų sukeltos infekcijos (ŽIV, hepatitas B ir C nebeperkeliami paaukotame kraujyje)
Kaip valdoma hemofilija?
Kruopščiai valdant, daugelis hemofilija sergančių vaikų gali gyventi gana sveikai ir normaliai.
Vaiko hemofilijos valdymas gali apimti:
Dalyvavimas veikloje ir mankštoje, tačiau venkite tų, kurie gali sužeisti. Tai futbolas, regbis, imtynės, motokrosas ir slidinėjimas.
Ypatinga priežiūra prieš operaciją, įskaitant dantų darbą. Jūsų vaiko gydytojas gali patarti faktorių pakaitalų infuzijoms. Tai padidina vaiko krešėjimo lygį prieš procedūras. Procedūros metu ir po jos jūsų vaikas taip pat gali gauti specifinių faktorių pakaitinių infuzijų. Tai palaiko krešėjimo faktoriaus lygį ir pagerina gijimą bei kraujavimo prevenciją po procedūros.
Dantų ir dantenų problemų prevencija tinkamai laikantis dantų higienos.
Imunizuoti po oda, o ne raumenyje, kad išvengtumėte kraujavimo iš raumens.
Venkite aspirino ir kitų nesteroidinių vaistų nuo uždegimo (NVNU).
Avarijos atveju dėvėti medicininę tapatybę (asmens tapatybės dokumentą).
Kada turėčiau skambinti savo vaiko sveikatos priežiūros paslaugų teikėjui?
Kada turėtumėte skambinti, priklausys nuo to, kokia sunki yra jūsų vaiko būklė ir kokį gydymą jis gauna. Kadangi hemofilija yra ilgalaikė būklė, pasitarkite su savo vaiko sveikatos priežiūros paslaugų teikėju apie tai, kada turėtumėte skambinti ar gydytis dėl vaiko.
Kreipkitės į vaiko sveikatos priežiūros paslaugų teikėją, jei jūsų vaikas:
Yra sužeistas
Turi skausmo
Yra kraujavimas, kurio negalite suvaldyti
Numatyta operacija ar kita procedūra
Pagrindiniai dalykai apie vaikų hemofiliją
Hemofilija yra paveldimas kraujavimo sutrikimas. Dėl to nukentėjusiam vaikui yra mažas kraujo krešėjimo faktorių lygis.
Dažniausias hemofilijos simptomas yra padidėjęs, nekontroliuojamas kraujavimas.
Duodant VIII ar IX faktorių, hemofilija sergančiam vaikui gali būti įprastas gyvenimo būdas.
Tolesni žingsniai
Patarimai, kurie padės jums kuo geriau pasinaudoti apsilankymu pas vaiko sveikatos priežiūros paslaugų teikėją:
Prieš apsilankymą užsirašykite klausimus, į kuriuos norite atsakyti.
Vizito metu užsirašykite naujų vaistų, gydymo būdų ar tyrimų pavadinimus ir visas naujas instrukcijas, kurias jūsų paslaugų teikėjas jums duos jūsų vaikui.
Jei jūsų vaikas paskirtas tolesniam susitikimui, užsirašykite to apsilankymo datą, laiką ir tikslą.
Žinokite, kaip galite susisiekti su vaiko paslaugų teikėju po darbo valandų. Tai svarbu, jei jūsų vaikas suserga ir turite klausimų ar jums reikia patarimo.