Turinys
Hemoglobino elektroforezė yra kraujo tyrimas, paprastai naudojamas diagnozuoti ir apibūdinti hemoglobino sutrikimus, vadinamus hemoglobinopatijomis. Hemoglobinas yra sudėtingas baltymas, esantis raudonosiose kraujo ląstelėse, kurio užduotis yra pernešti ir tiekti deguonį visame kūne. Hemoglobinas surenka deguonį iš plaučių, perneša deguonį per kraują ir išleidžia jį tinkamu laiku, kad jį galėtų naudoti visi kūno audiniai. Yra kelios paveldimos hemoglobinopatijos, galinčios paveikti hemoglobino gebėjimą normaliai atlikti savo darbą.Testo tikslas
Hemoglobino elektroforezės tyrimas yra skirtas nustatyti įvairius genetinius anomalijas žmogaus hemoglobino struktūroje. Hemoglobino elektroforezė paprastai atliekama, kai asmuo turi hemolizinės anemijos požymių ar simptomų, šeimoje yra buvusi hemoglobinopatija, nenormalus pilnas kraujo skaičius (CBC) arba teigiamas naujagimių atrankos testas.
Šiuo metu JAV Amerikos akušerių ir ginekologų kolegija rekomenduoja atlikti hemoglobinopatijos tyrimą visoms nėščioms moterims atliekant bendrą kraujo tyrimą ir hemoglobino elektroforezę, jei CBC yra nenormalus arba jei moteriai yra didesnė rizika susirgti hemoglobinopatija, remiantis Afrikos, Viduržemio jūros, Pietryčių Azijos, Vakarų Indijos ar Artimųjų Rytų kilmės moterims yra didesnė rizika susirgti hemoglobinopatijomis. Moterų partnerių vyrų, kuriems nustatyta hemoglobinopatija, vyrai taip pat turėtų būti tikrinami.
Hemoglobino elektroforezė yra tik vienas iš kelių tyrimų, kuriais galima aptikti ir apibūdinti nenormalius hemoglobinus. Dažnai, jei atliekant elektroforezės testą gaunamas nenormalus rezultatas, galima atlikti sudėtingesnius tyrimus, norint tiksliai apibūdinti hemoglobinopatijas. Hemoglobino elektroforezės tyrimas yra kraujo tyrimas, kuriuo galima nustatyti normalius ir nenormalius hemoglobinus ir apibūdinti hemoglobinopatijos tipą, jei toks yra.
Skirtingi globinai turi skirtingus elektrinius krūvius ir gali būti atskirti vienas nuo kito pagal jų elgesį veikiami elektros srovės.
Hemoglobino elektroforezė atliekama dedant nedidelį kiekį kraujo į specialų popierių ar specialų gelį ir veikiant jį elektros srove. Skirtingi globino tipai judės per popierių (arba gelį) skirtingu greičiu ir taip išsiskirs į būdingąsias juostas. Nagrinėjant juostas, susidarančias naudojant srovę, galima išskirti kraujo mėginyje esančius hemoglobino tipus.
Rizika ir kontraindikacijos
Hemoglobino elektroforezės tyrimas yra kraujo tyrimas. Todėl beveik nėra jokios rizikos, išskyrus nedidelę kraujosruvų, kraujavimo ar infekcijos riziką, atsirandančią atliekant bet kokį tyrimą, kai reikia paimti kraują.
Apskritai geriausia neatlikti hemoglobino elektroforezės testo per 12 savaičių po kraujo perpylimo, nes galima supainioti rezultatus iš perpiltų raudonųjų kraujo kūnelių.
Prieš bandymą
Hemoglobino kiekis kraujyje nėra susijęs su paros laiku ar tuo, ką pastaruoju metu valgėte ar gėrėte, todėl nėra jokių specialių nurodymų ar apribojimų, kurių turėsite laikytis prieš atlikdami hemoglobino elektroforezę. Mėginys gali būti paimtas bet kurioje paros metu bet kurioje įstaigoje, kurioje atliekamas įprastas kraujo paėmimas. Paprastai tai daroma gydytojo kabinete, laboratorijoje ar ligoninėje. Kaip ir atliekant bet kokį kraujo tyrimą, turėtumėte dėvėti patogius drabužius su laisvomis rankovėmis, kuriuos galima lengvai pakelti, kad būtų atidengta ranka.
Hemoglobino elektroforezės tyrimas paprastai yra apdraustas sveikatos draudimu, jei tik gydytojas pateikia draudikui pagrįstą paaiškinimą, kodėl nurodomas tyrimas. Tačiau prieš atlikdami testą visada geriausia pasitarti su savo draudimo vežėju, kad įsitikintumėte. Kai atliksite kraujo tyrimą, turėtumėte pasiimti savo draudimo kortelę.
Testo metu
Hemoglobino elektroforezės tyrimas atliekamas su veniniu krauju. Ant rankos bus uždėtas turnikas, o technikas pajus tinkamą veną. Jūsų oda bus nuvalyta alkoholio servetėle, tada į veną bus įkišta adata ir paimtas kraujo mėginys.
Įkišus adatą pajusite akimirksniu aštrų žandikaulį, o paėmus kraują pajusite šiokį tokį spaudimą. Po kelių sekundžių adata bus ištraukta, o adatos žaizda bus spaudžiama kelioms minutėms, kol nepraeis kraujas. Paprastai bus uždėtas nedidelis tvarstis arba marlės pleistras. Tada jums bus leista grįžti namo.
Po bandymo
Reikšmingos kraujo tyrimo komplikacijos yra labai retos. Stebėkite, ar nėra kraujavimo, mėlynių, uždegimo ar infekcijos. Jei turėtų atsirasti kraujavimas ar mėlynės, 10–15 minučių labiau įspauskite punkcijos vietą, o jei problema išlieka, turite paskambinti savo gydytojui. Taip pat turėtumėte paskambinti savo gydytojui, jei matote uždegimo ar infekcijos požymių (paraudimas, švelnumas, per didelis skausmas ar patinimas).
Rezultatų aiškinimas
Turėtumėte tikėtis, kad hemoglobino elektroforezės tyrimo rezultatai bus išgirsti per kelias dienas ar savaitę. Jei jūsų testas yra normalus, gali būti, kad tai viskas, ką išgirsite.
Tačiau galite gauti išsamesnę ataskaitą (arba paprašyti pateikti išsamią ataskaitą), net jei testas yra normalus.
Normalios hemoglobino vertės
Suaugusiesiems normalios hemoglobino molekulių vertės pateikiamos procentais taip:
- Hemoglobinas A: 95% - 98%
- Hemoglobinas A2: 2–3%
- Hemoglobinas F: 0,8% - 2%
- Hemoglobinai S, C, D, E ir kiti: 0%
Vaikams būdingas aukštesnis hemoglobino F kiekis, atitinkamai mažesnis hemoglobino A ir A2 lygis:
- Hemoglobinas F naujagimiams: 50% - 80%
- Hemoglobino F iki 6 mėnesių: 8%
- Hemoglobinas F per 6 mėnesius: 1% - 2%
Nenormalūs rezultatai
Jei jūsų hemoglobino elektroforezėje yra nenormalus hemoglobino kiekis, jums reikės papildomo įvertinimo.
Aiškindamas nenormalaus hemoglobino reikšmę, jūsų gydytojas turės atsižvelgti į daugybę papildomų veiksnių, įskaitant jūsų šeimos istoriją, jūsų CBC rezultatus (įskaitant, visų pirma, hemoglobiną, hematokritą ir vidutinį korpuso tūrį), raudonųjų kraujo kūnelių mikroskopu ir geležies tyrimų serume rezultatų.
Be to, gydytojas gali naudoti sudėtingesnius kraujo mėginių metodus, kad visiškai apibūdintų ir kiekybiškai įvertintų nenormalų hemoglobino kiekį. Tokie tyrimai gali apimti aukšto slėgio skysčių chromatografiją, kapiliarinės zonos elektroforezę, izoelektrinį fokusavimą ar tikslinius genetinius tyrimus.
Suprasti hemoglobiną ir hemoglobinopatijas
Kiekviena hemoglobino molekulė yra sudėtinga struktūra, susidedanti iš keturių baltymų subvienetų, vadinamų globinais, kurių kiekvienas yra susietas su nebaltymine, geležies turinčia struktūra, vadinama hemo grupe. Keturi globino vienetai hemoglobino molekulėje susideda iš dviejų į alfa panašių ir dviejų į beta panašių grandinių.
Kiekviename globino vienete yra hemo grupė, susidedanti iš porfirino žiedo ir geležies jono. Hemo grupės užduotis yra surišti ir pernešti deguonį ir tinkamu laiku jį išleisti į periferinius audinius. Kiekviena hemoglobino molekulė gali surišti keturias deguonies molekules.
Hemoglobino gebėjimą prisijungti prie deguonies, kuris vadinamas hemoglobino deguonies afinitetu, daugiausia lemia hemoglobino komplekso globino subvienetai. Remiantis vietiniais aplinkos veiksniais (ypač kraujo rūgštingumu ir vietine deguonies koncentracija), globino subvienetai prireikus keičia savo formas, kad pakeistų atitinkamų hemo grupių afinitetą deguoniui. Šis kalibruotas hemoglobino afinitetas deguoniui leidžia pasiimti deguonies molekules ir paskui jas išleisti tinkamu laiku.
Kai kraujas cirkuliuoja per plaučius, deguonis difunduoja į raudonuosius kraujo kūnelius. Vietinėje plaučių aplinkoje deguonis yra greitai pasisavinamas ir surišamas hemoglobino molekulių. Tada deguonies turintis hemoglobinas patenka į audinius. Hemoglobinas periferiniuose audiniuose patiria vis rūgštesnę aplinką (kurią sukelia ląstelių metabolizmo metu susidarančios anglies dioksido atliekos), todėl jis praranda tam tikrą afinitetą deguoniui. Deguonis taip patenka į audinius.
Naujai deguonimi pašalintas hemoglobinas periferiniuose audiniuose surenka dalį jame esančio anglies dioksido pertekliaus ir perneša atgal į plaučius. (Tačiau didžioji dalis anglies dioksido atliekų patenka į plaučius, ištirpus kraujyje.)
Hemoglobinas lemia kraujo spalvą. Hemoglobinas arterijose, pernešantis daug deguonies, yra ryškiai raudonos spalvos (kaip raudonieji kraujo kūneliai gavo savo vardą). Venose esantis hemoglobinas, patekęs deguonį į audinius, tampa labiau melsvos spalvos.
Normalaus hemoglobino tipai
Yra keletas hemoglobino tipų, kuriems būdingi specifiniai juose esančių globinų tipai. Normalus suaugusio žmogaus hemoglobinas susideda iš dviejų alfa ir dviejų beta globinų. Kituose hemoglobinų tipuose yra panašių globinų, kurie dažnai vadinami alfa ir beta tipo globinais.
Raudonieji kraujo kūneliai skirtingais žmogaus vystymosi etapais paprastai perneša tris skirtingas hemoglobino rūšis. Šie trys normalūs hemoglobinai yra optimizuoti jų aplinkai.
Nėštumo pradžioje, kai žmogaus embrionas gauna deguonį iš trynio maišelio, gaminasi embrioniniai hemoglobinai. Unikalios embriono hemoglobino globino struktūros leidžia tinkamai pakeisti deguonį ankstyvojo vaisiaus gyvenimo sąlyginai mažai deguonies turinčioje aplinkoje.
Vystantis vaisiaus kraujotakai ir gaunant deguonį iš placentos (kuri suteikia didesnę deguonies koncentraciją nei trynio maišelis, tačiau vis tiek mažesnė, nei galiausiai suteiks plaučiai), atsiranda dar viena hemoglobino forma, vadinama vaisiaus hemoglobinu. išlieka visą likusį nėštumo laiką ir per pirmuosius kelis mėnesius po gimimo palaipsniui pakeičiamas suaugusiųjų hemoglobinu.
Galiausiai, suaugęs hemoglobinas, kuris vyrauja šešis mėnesius po gimimo, yra optimizuotas deguonies mainams tarp didelio deguonies kiekio plaučių aplinkos ir periferinių audinių mažai deguonies turinčios aplinkos.
Šiems trims normaliems žmogaus hemoglobinams būdingi skirtingi globinai. Normalus suaugusio žmogaus hemoglobinas (vadinamas hemoglobinu A ir A2) susideda iš dviejų alfa ir dviejų beta globinų. Vaisiaus hemoglobine (hemoglobinas F) yra du alfa ir du gama (panašūs į beta) globinai. Yra įvairių embriono hemoglobino rūšių, kuriose yra keli alfa, gama, zeta ir epsilono globinų deriniai.
Hemoglobinopatijos
Aptikta daugybė genetinių mutacijų, kurios lemia hemoglobino molekulės alfa arba beta tipo globinų anomalijas. Nenormalūs hemoglobinai, atsirandantys dėl šių mutacijų, vadinami hemoglobinopatijomis.
Iki šiol buvo apibūdinta daugiau kaip 1000 rūšių hemoglobinopatijų. Dauguma jų yra nereikšmingi ir neatrodo, kad jie sukeltų klinikinių problemų. Jie daugeliu atvejų buvo atrasti akivaizdžiai normaliems žmonėms, atsiradus hemoglobino elektroforezės tyrimams.
Tačiau kelios hemoglobinopatijos sukelia ligas.
Hemoglobinopatijos sunkumas paprastai priklauso nuo to, ar mutacija yra homozigotinė (paveldima iš abiejų tėvų), ar heterozigotinė (paveldima tik vieno iš tėvų, su normaliais hemoglobino genais iš antrojo iš tėvų). Apskritai, esant heterozigotinėms hemoglobinopatijoms, susidaro pakankamai „normalaus“ hemoglobino, kad bent jau tam tikru laipsniu būtų sušvelnintos visos bendros klinikinės apraiškos. Žmonės, sergantys homozigotinėmis hemoglobinopatijos formomis, paprastai serga sunkesne klinikine liga.
Hemoglobinopatijos paprastai skirstomos į dvi kategorijas:
- Hemoglobinopatijos, kurios pasireiškia struktūriniais ar funkciniais hemoglobino molekulės pokyčiais. Tai paprastai vadinama struktūrinėmis hemoglobinopatijomis.
- Hemoglobinopatijos, kurios pasireiškė sumažėjus vienos iš globino grandinių gamybai. Šios antrosios kategorijos hemoglobinopatijos vadinamos talasemijomis.
Struktūrinės hemoglobinopatijos
Buvo nustatytos kelios struktūrinės hemoglobinopatijos, sukeliančios klinikinę ligą. Struktūriniai hemoglobino molekulės pokyčiai gali pakeisti raudonųjų kraujo kūnelių formą ir lankstumą. Dėl nesuderintų raudonųjų ląstelių gali užsikimšti kraujagyslės. Kiti struktūrinių hemoglobinopatijų tipai gali sukelti hemolizinę anemiją. Dar kitos struktūrinės anomalijos gali pakeisti hemoglobino afinitetą deguoniui. Mažo afiniteto hemoglobinopatijos gali sukelti policitemiją (per daug raudonųjų kraujo kūnelių). Didelio afiniteto hemoglobinopatijos gali sukelti cianozę (audinių badą).
Dažniausios struktūrinės hemoglobinopatijos apima:
- Hemoglobiną S (pjautuvinė ląstelė, sukelia beta globino grandinės mutacija. Homozigotinė pjautuvinių ląstelių ligos forma gali sukelti kraujagyslių okliuziją streso (pjautuvo pavidalo ląstelių krizė) laikotarpiais, o tai sukelia skausmą, infekcijas, patinimą ir dar baisesnės pasekmės, tokios kaip insultas. Heterozigotinė forma vadinama pjautuvinės ląstelės bruožu ir paprastai nesukelia klinikinių problemų.
- Hemoglobiną C, hemoglobiną D ir hemoglobiną E sukelia beta globino grandinės mutacijos. Homozigotinės šių sutrikimų formos sukelia hemolizinę anemiją ir blužnies padidėjimą. Heterozigotinės formos paprastai nesukelia reikšmingos ligos.
Sumažinta hemoglobino gamyba
Talasemijos yra hemoglobinopatijos, kurias sukelia genų, kontroliuojančių globinų gamybą, anomalijos. Dėl to sumažėja vienos iš globino grandinių gamyba, dėl to sumažėja hemoglobino gamyba ir anemija. Žmonės, sergantys talasemija, taip pat gali nukentėti nuo geležies perkrovos ir padidėjusios infekcijų rizikos.
Alfa talasemijos, dažniausiai pastebimos Azijos ar Afrikos kilmės žmonėms, sumažina alfa globino gamybą. Beta talasemijos, dažniausiai pastebimos Viduržemio jūros kilmės žmonėms, sumažina beta globino gamybą.
Talasemijos yra genetiškai sudėtingi sutrikimai, nes kelios genetinės mutacijos (atskirai arba kartu) gali sukelti talasemiją. Talasemijos sunkumas priklauso nuo to, kuri globino grandinė yra susijusi, ir kiek bei kokie specifiniai genai sukelia problemą.
Kombinuotos hemoglobinopatijos
Kartais žmonės iš kiekvieno iš tėvų paveldi skirtingus hemoglobinopatijos genus, dėl kurių atsiranda vadinamoji sudėtinė heterozigotinė hemoglobinopatija arba kombinuota hemoglobinopatija. Dažnesnės kombinuotos hemoglobinopatijos apima:
- Hemoglobino SC liga, kai hemoglobinas S gaunamas iš vieno iš tėvų, o hemoglobinas C - iš kito. Kliniškai žmonės, sergantys hemoglobino SC, paprastai serga lengvesne pjautuvinių ląstelių liga, tačiau apraiškos gali labai skirtis.
- Pjautuvo / beta-talasemija, kai hemoglobinas S gaunamas iš vieno iš tėvų, o beta-talasemija - iš kito. Šie žmonės gali turėti tipinių pjautuvinių ląstelių ligos ir anemijos pasireiškimų.
Sekti
Kai hemoglobinopatija bus visiškai apibūdinta, turėtumėte tikėtis, kad gydytojas išsamiai aptars su jumis dvi konkrečias temas: jums reikalingą gydymą (jei toks yra) ir genetinę konsultaciją.
Jei jūsų hemoglobinopatija yra heterozigotinė forma (vadinamasis hemoglobino „bruožas“, kai nenormalų hemoglobiną paveldėjote tik iš vieno iš tėvų), 45–65% hemoglobino greičiausiai bus normalus suaugusio žmogaus hemoglobinas ir jūsų simptomai , jei yra, greičiausiai bus lengvas. Daugumai žmonių, turinčių hemoglobino savybių, nereikia jokio specialaus gydymo.
Jei turite homozigotinę hemoglobinopatiją arba kombinuotą hemoglobinopatiją (tai yra du skirtingi nenormalūs hemoglobinai), jums gali prireikti gydymo.
Žmonėms, sergantiems pjautuvine ląstelių liga, beveik visada kūdikystėje diagnozuojami įprasti hemoglobino atrankos tyrimai. Šie kūdikiai gydomi antibiotikų profilaktika, vitaminų papildais, visa vakcinacija ir agresyviu pjautuvinių ląstelių krizės valdymu, kai tik ji atsiranda.
Talasemijos yra sutrikimų grupė, kurios poveikis labai skiriasi, atsižvelgiant į specifinę genetinę mutaciją, kuri jas sukelia. Dažniausia jų sukeliama problema yra anemija, tačiau talasemija taip pat gali sukelti skeleto anomalijas ir geležies perkrovą, taip pat augimo sutrikimus ir kitus sutrikimus. Žmonėms, sergantiems sunkia talasemija, gali tekti dažnai perpylinėti kraują ir atlikti splenektomiją. Geležies perteklius gali tapti pagrindine talasemija sergančių žmonių problema.
Keletas nedažnų hemoglobinopatijų sukelia „nestabilius hemoglobinus“, kai hemoglobino molekulių struktūra yra pakeista taip, kad sumažėtų raudonųjų kraujo kūnelių gyvenimo trukmė. Žmonėms, sergantiems šiomis ligomis, gali pasireikšti anemija, padidėję blužniai ir dažnos infekcijos. Gydymas yra skirtas užkirsti kelią komplikacijoms ir gali apimti kraujo perpylimą, splenektomiją ir vengti oksiduojančių vaistų, įskaitant tam tikrus antibiotikus ir NVNU.
Kaulų čiulpų transplantacija dažniau taikoma žmonėms, sergantiems sunkiomis, gyvybei pavojingomis hemoglobinopatijomis.
Genetinis konsultavimas
Jei manoma, kad sunkios hemoglobinopatijos kūdikio atsiradimo rizika yra padidėjusi, vaisius gali būti vertinamas nėštumo metu.