Turinys
Paveldima hemochromatozė yra genetinė liga, dėl kurios organizme kaupiasi geležies perteklius. Geležies kaupimasis organizme gali sukelti įvairius simptomus, tokius kaip nuovargis, silpnumas, sąnarių skausmas, bronzos spalvos oda, pilvo skausmas ir seksualinės problemos.Hemochromatozei diagnozuoti naudojama išsami šeimos istorija, be kraujo ir genetinių tyrimų. Vaizdo tyrimai ir kepenų biopsija taip pat gali būti naudojami norint įvertinti geležies kaupimąsi ir (arba) laipsnį įvairiuose organuose.
Hemochromatozės gydymas apima kraujo pašalinimą (vadinamą flebotomija), siekiant sumažinti geležies kiekį organizme.
Priežastis
Paveldima hemochromatozė yra autosominis recesyvinis genetinis sutrikimas ir dažniausiai būdingas šiaurės Europos protėviams.
Sergant paveldima hemochromatoze, žmogus absorbuoja per daug geležies, todėl papildoma geležis kaupiama įvairiuose organuose, pavyzdžiui, kepenyse, širdyje, kasoje ir tam tikrose endokrininėse liaukose, tokiose kaip hipofizė ir skydliaukė.
Simptomai
Ankstyvosiose paveldimos hemochromatozės stadijose žmonėms paprastai nėra simptomų. Atsiradus simptomams, jie paprastai būna neaiški ir nespecifiniai (pavyzdžiui, lėtinis nuovargis ar silpnumas). Ligai progresuojant, atsiranda simptomų, susijusių su geležies kaupimu konkrečiuose organuose, pavyzdžiui, dešinės pusės pilvo skausmas padidėjus kepenims.
Kiti galimi paveldimos hemochromatozės simptomai ir požymiai yra šie:
- Sąnarių skausmas ir sustingimas
- Širdies problemos (įskaitant širdies nepakankamumą ir aritmiją)
- Hipotirozė
- Diabetas
- Bronzinės odos spalvos pakitimas
- Vyrų impotencija ir (arba) libido praradimas
- Moterų menstruacijų pažeidimai
- Kaulų tankio praradimas (osteoporozė)
Daugumai žmonių paveldimo hemochromatozės simptomai pasireiškia tik tada, kai jiems yra daugiau nei 40 metų, kai geležies kiekis organizme turėjo laiko kauptis. Šiuo etapu kaupimasis gali pakenkti kepenų funkcijai ir padidinti kepenų vėžio riziką.
Diagnozė
Paveldimos hemochromatozės diagnozė gali pasireikšti įvairiame amžiuje, tačiau ji paprastai apima šeimos istoriją, taip pat kraujo ir genetinius tyrimus.
Pavyzdžiui, su vaikais dažnai pasitaiko, kad vyresniam artimam giminaičiui diagnozuojama hemochromatozė, todėl kiti šeimos nariai tiriami dėl to, kad tai yra genetinė liga. Taigi vaikas gali būti patikrintas jo pediatro dar prieš jam pasireiškiant bet kokiems simptomams, vien dėl savo šeimos istorijos.
Kita vertus, suaugęs žmogus gali būti ištirtas dėl to, kad jam prasideda ligos simptomai, pranešama apie geležies perkrovos istoriją šeimoje arba yra kepenų ligos ar nenormalių geležies laboratorinių tyrimų įrodymų.
Kraujo tyrimai
Hemochromatozės tyrimas dažnai prasideda kraujo tyrimu, vadinamu geležies skydeliu, kuris matuoja geležies kiekį žmogaus kūne.
Asmeniui, turinčiam paveldimą hemochromatozę, pasireikš šie nenormalūs kraujo tyrimo rezultatai:
- Padidėjęs transferino prisotinimas
- Padidėjęs feritinas
- Padidėjęs geležies kiekis serume
- Sumažėjęs bendras geležies surišimo pajėgumas (TIBC)
Jei geležies tyrimai bus įtartini dėl geležies perkrovos, gydytojas atliks genetinius tyrimus.
Genetiniai tyrimai
Atlikdamas genetinius tyrimus, jūsų gydytojas ieško defekto geno (HFE geno), sukeliančio paveldimą hemochromatozę, įskaitant dvi įprastas genų mutacijas C282Y (dažniausiai) ir H63D.
Nuo šiol plačiai tikrinama C282Y mutacijos nerekomenduojama, nes tai nėra ekonomiška. Be to, C282Y mutacija yra dažna; net jei žmogus turi dvi mutavusio HFE geno kopijas, daugumai nesusidaro geležies perkrova.
Amerikos medicinos genetikos ir genomikos koledžas rekomenduoja atlikti genetinius tyrimus tik tiems žmonėms, kurių šeimoje yra paveldima hemochromatozė, arba tiems, kuriems yra geležies perkrovos požymių (transferino prisotinimo nevalgius lygis neviršija 45%).
Rečiau gydytojai gali apsvarstyti galimybę išbandyti žmones su sunkiais ir nuolatiniais simptomais (pvz., Nuovargiu, nepaaiškinama ciroze, sąnarių skausmais, širdies problemomis, erekcijos disfunkcija ar diabetu).
Specialisto siuntimas
Jei nustatoma, kad asmuo yra homozigotas mutavusiam HFE genui, jis paprastai bus nukreiptas pas gydytoją, kuris specializuojasi kepenų ligų srityje (vadinamas hepatologu ar gastroenterologu).
Šiuo metu dažnai užsakomi įvairūs bandymai, siekiant nustatyti, ar (ir kiek) yra geležies perkrova. Kai kurie iš šių testų gali apimti:
- Kepenų funkcijos tyrimai
- Kepenų ir širdies magnetinio rezonanso tomografija
- Kepenų biopsija
Gydymas
Pagrindinis hemochromatozės gydymas yra terapinė flebotomija, kuri yra saugi, nebrangi ir nesudėtinga terapija.
Flebotomija
Flebotomija yra procedūra, kurios metu pacientas vieną ar du kartus per savaitę nuo kelių mėnesių iki metų pašalina dalį kraujo (apie 500 mililitrų), atsižvelgiant į geležies perkrovos sunkumą. Kai geležies lygis taps normalus, palaikomoji flebotomija paprastai reikalinga kas kelis mėnesius, atsižvelgiant į tai, kaip greitai geležis kaupiasi organizme.
Gyvenimo būdo strategijos
Siekdami išvengti geležies pertekliaus, gydytojai gali patarti savo pacientams vengti geležies papildų, taip pat vitamino C papildų, kurie padidina geležies absorbciją žarnyne.
Hemochromatoze sergantiems žmonėms taip pat svarbu vengti žalių vėžiagyvių vartojimo dėl bakterijų užkrėtimo rizikos (Vibrio vulnificus), kurie klesti daug geležies turinčioje aplinkoje.
Galiausiai, kadangi kepenų pažeidimas yra hemochromatozės padarinys, svarbu saikingai vartoti alkoholį ir, jei sergate kepenų liga, visiškai vengti alkoholio.
Daugumai žmonių, sergančių paveldima hemochromatoze, geležies dietos vartoti nereikia. Šiuo metu nėra įrodymų, kad ribojant geležies turinčių maisto produktų, pavyzdžiui, raudonos mėsos, vartojimą, labai pakinta ligos eiga.
Žodis iš „Wellwell“
Jei manote, kad jums (ar jūsų vaikui) gresia ar gali pasireikšti hemochromatozės simptomai, pasitarkite su savo pirminės sveikatos priežiūros gydytoju arba specialistu, pvz., Su gastroenterologu. Ankstyvas hemochromatozės gydymas gali pašalinti daugelį simptomų ir užkirsti kelią būsimoms komplikacijoms.