Turinys
- Kaip genetika vaidina celiakijos vaidmenį
- Genai, susiję su jautrumu glitimui
- Kiti genai, galimai susiję su glitimo netoleravimu
- Esmė
Sergantys celiakija, geriausiai suprantantys penkias skirtingas glitimo „alergijos“ rūšis, beveik visada turi vieną iš dviejų labai specifinių genų. Tiesą sakant, gydytojai įprastai naudoja genų tyrimus norėdami atmesti celiakiją - sako jie, jei neturite celiakijai išsivystyti reikalingo geno, beveik neturite tokios būklės.
Ne celiakinio glitimo jautrumo genetika yra kur kas mažiau aiški.
Kaip genetika vaidina celiakijos vaidmenį
„Celiakijos genai“ atsiranda apie 35–40% visos populiacijos, o tai, kad turite genų, dar nereiškia, kad būtinai turite susirgti celiakija - tai tiesiog reiškia, kad turite genetinį potencialą tai padaryti.
Genai, linkę į celiakiją, yra žinomi kaip HLA-DQ genai, ir jie yra mūsų DNR HLA II klasės komplekse. Kiekvienas gauna vieną HLA-DQ geno kopiją iš savo motinos ir antrą HLA-DQ geno kopiją iš savo tėvo.
Yra keturi bendri HLA-DQ genų tipai, žinomi kaip HLA-DQ1, HLA-DQ2, HLA-DQ3 ir HLA-DQ4. HLA-DQ1 toliau skirstomas į HLA-DQ5 ir HLA-DQ6, o HLA-DQ3 dar skaidomas į HLA-DQ7, HLA-DQ8 ir HLA-DQ9.
Kadangi kiekvienas gauna du HLA-DQ genus (vieną iš motinos ir vieną iš tėvo), žmogus gali turėti bet kurį iš daugelio, daug skirtingų genų derinių. Kai kurie iš šių genų lemia celiakiją, o preliminarūs tyrimai rodo, kad kiti genai gali sukelti polinkį į glitimą.
Mes žinome, kad didžioji dauguma žmonių, sergančių biopsija patvirtinta celiakija, turi HLA-DQ2 arba HLA-DQ8 (HLA-DQ3 pogrupis). Tačiau kadangi maždaug 35% ar 40% gyventojų turi vieną arba abu tuos celiakijos genus, genų turėjimas nereiškia, kad tikrai gausite celiakiją - yra ir kitų (daugiausia neatrastų) veiksnių.
Genai, susiję su jautrumu glitimui
Kalbant apie jautrumą glitimui, atrodo, kad pagal kai kuriuos išankstinius tyrimus celiakijos genai nėra labai svarbūs.
Merilando universiteto celiakijos tyrinėtojo dr. Alessio Fasano 2011 m. Pradžioje paskelbtame jautrumo glitimui tyrimo tyrime autoriai išanalizavo genų, kuriems diagnozuotas jautrumas glitimui, ir palygino juos su kita žmonių grupe, kuri visi turėjo vadinamąjį „auksinį standartą“. "celiakijos diagnozė atliekant kraujo tyrimus ir biopsiją.
Tyrėjai nustatė, kad tik 56% tų, kuriems diagnozuotas jautrus glitimui, turėjo DQ2 arba DQ8, o tai rodo, kad tie genai kur kas mažiau dalyvauja kuriant jautrumą glitimui nei celiakija. Tačiau genai jautresni glitimui atsirado dažniau nei visoje populiacijoje, todėl galbūt jie gali atlikti tam tikrą vaidmenį jautrumui glitimui - tik neaišku, kokį vaidmenį jie gali atlikti.
Žinoma, daugelis gydytojų nori, kad daktaro Fasano išvados būtų pakartotos, kol jie sutinka, kad glitimas jautrus. Šiuo metu dr. Fasano stengiasi nustatyti biologinius žymenis, kurie galėtų atlikti jautrumo glitimui testą.
Kiti genai, galimai susiję su glitimo netoleravimu
Daktaras Kennethas Fine, sukūręs „EnteroLab“ jautrumo glitimui testavimo procesą, sako manantis, kad visi, turintys genus HLA-DQ2 ir HLA-DQ8, „pristatys glitimą imuninei sistemai reaguoti - t.y., bus jautrūs glitimui“.
Bet tie, kurie turi HLA-DQ2 ir HLA-DQ8, nėra vieninteliai jautrūs glitimui, sako dr. Fine. Jis mano, kad visi, turintys HLA-DQ1 ir HLA-DQ3, taip pat yra linkę į glitimo jautrumą. Tai reiškia, kad tik žmonės, turintys dvi HLA-DQ4 kopijas (mažiau nei 1% JAV gyventojų), yra apsaugoti nuo genetiškai sukelto jautrumo glitimui, teigia dr. Fine. Jo nuomone, likusi dalis turi genetinį potencialą vystytis būklei.
Žmonės, turintys dvi specifinių genų kopijas, tokias kaip HLA-DQ7 (HLA-DQ3 forma, panaši į HLA-DQ8), rizikuoja labai stipriai reaguoti į glitimą, kaip ir žmonėms, turintiems dvi HLA-DQ2 kopijas, gali išsivystyti labai sunkus celiakija liga, sako jis.
Prisiminkite, kad kiti dr. Fine tyrimai neatkartojo celiakijos ir glitimo genetikos genetikos, todėl nėra aišku, ar jie bus patvirtinti, ar ne. Tačiau, jei jo prognozės pasirodys tikslios, tai reikštų, kad beveik visi JAV turi keletą pagrindinių genų, reikalingų glitimo jautrumui ugdyti. Tačiau kadangi ne visi turi tokią būklę (žr. Mano straipsnį „Kiek žmonių turi glitimo jautrumą?“), Turi būti ir kitų veiksnių bei genų.
Esmė
Kiti tyrėjai vis dar turi patvirtinti šiuos preliminarius rezultatus ir hipotezes, kad jie būtų plačiai pripažinti medicinos bendruomenėje, ir tarp gydytojų yra daugybė skepticizmo dėl to, ar apskritai yra jautrumas glitimui. Atsižvelgiant į visa tai, vargu ar šiuo metu, jei kada nors, bus naudinga ar praktiška tikrinti genų jautrumą glitimui.
Vis dėlto tiek dr. Fasano, tiek ir dr. Fine toliau tiria jautrumo glitimui genetikos klausimą. Jų tyrimai rodo, kad net jei celiakijos geno testas buvo neigiamas, vis tiek gali kilti problemų dėl glitimo.
„EnteroLab“ informacinis lapas: dažnai užduodami klausimai apie rezultatų aiškinimą.
- Dalintis
- Apversti
- El