Turinys
Iš daugybės fizinių savybių, apie kurias tikisi būsimi tėvai, kūdikio akių spalva neabejotinai yra viena iš labiausiai paplitusių. Tačiau nors akių spalvą lemia genetika, vaiko nuolatinė akių spalva išsivysto per metus.Tėvams yra įprasta susimąstyti, kodėl jų šokinėjantis mėlynakis kūdikis sportuoja lazdyno žvilgsnius kaip mažas vaikas. Pirmaisiais gyvenimo metais kūdikio akių spalva pasikeis, kai akis įgaus nuolatinį atspalvį.
Supratimas, kaip akys įgauna spalvą ir kokį vaidmenį vaidina genetika, gali iš šio reiškinio paslėpti paslaptį. Nors akių spalva dažniausiai yra estetikos dalykas, kartais tai gali būti tam tikrų sveikatos problemų nurodymas.
Mokslininkai kadaise manė, kad akių spalvą lemia vienas genas, tačiau genetinių tyrimų ir genomo kartografavimo pažanga atskleidė, kad daugiau nei dešimt genų daro įtaką akių spalvai.
Kaip vystosi akių spalva
Spalvota akies dalis yra rainelė. Tai, ką mes suvokiame kaip akių spalvą, yra pigmentų, susidariusių rainelės sluoksnyje, vadinamame stroma, derinys. Yra trys tokie pigmentai:
- Melaninas: Geltonai rudas pigmentas, kuris taip pat lemia odos atspalvį
- Pheomelaninas: Raudonai oranžinis pigmentas, atsakingas už raudonus plaukus, kuriame vyrauja žalios ir lazdyno akys
- Eumelaninas: Juodai rudas pigmentas, nustatantis atspalvio sodrumą ir kurio gausu tamsiose akyse
Pigmentų derinys, taip pat kaip tankiai jie išsisklaidę ir kaip juos absorbuoja stromos, lemia, ar akis atrodo ruda, lazdyno, žalia, pilka, mėlyna, ar tų spalvų variacija.
Pavyzdžiui, rudose akyse melanino koncentracija yra tankesnė nei žalių ar lazdynų. Įdomu tai, kad mėlynos akys turi labai mažai pigmento ir atrodo mėlynos dėl tos pačios priežasties, dangus ir vanduo atrodo mėlyni, išsklaidydami šviesą, todėl daugiau mėlynos šviesos atsispindi atgal. Visiškas melanino nebuvimas sukelia šviesiai mėlynas žmonių, sergančių akimis, akis. albinizmas.
Naujagimio akys paprastai būna tamsios, o atspalvis dažnai koreliuoja su odos atspalviu. Kaukazo kūdikiai dažniausiai gimsta su mėlynomis arba pilkomis akimis, o juodaodžių, ispaniškų ir azijietiškų kūdikių akys dažniausiai būna rudos arba juodos.
Tačiau gimstant pigmentas rainelėje nėra plačiai paplitęs. Per pirmuosius šešis gyvenimo mėnesius pigmentinės epitelio ląstelės pradeda pumpuoti melaniną, feomelaniną ir eumelaniną į stromą. Iki 1 metų akių spalva paprastai nustatoma.
Ar pasikeis mano kūdikio akių spalva?Genetika
Akių spalvą lemia daugybė genų variacijų, nukreipiančių melanino, feomelanino ir eumelanino gamybą ir pasiskirstymą. Vyraujantys akių spalvą veikiantys genai yra OCA2 ir HERC2, abu esantys 15 žmogaus chromosomoje.
Kiekvienas genas turi dvi skirtingas versijas (alelius) - vieną paveldėjo iš motinos ir vieną paveldėjo iš tėvo. Jei du konkretaus geno aleliai yra skirtingi (heterozigotiniai), reiškiasi tai, kas vadinama dominuojančia savybe. Neišreikštas alelis yra recesyvinis.
Jei požymis yra recesyvinis, kaip ir mėlynos akys, jis paprastai pasireiškia tik tada, kai aleliai yra vienodi (homozigotiniai).
Ruda akių spalva yra dominuojanti savybė, o mėlyna - recesyvinė. Žalia akių spalva yra abiejų mišinys. Žalia yra recesyvinė iki ruda, bet dominuojanti mėlyna.
Numatyti akių spalvą
Nežinant tiksliai, kokius genus turės kūdikis, neįmanoma visiškai tiksliai nuspėti, kokia bus jų akių spalva, tačiau yra būdų, kaip prognozuoti gana tiksliai.
Vienas iš jų yra naudojant paprastą tinklelio diagramą, vadinamą „Punnett“ kvadratu, kuriame vieno iš tėvų genetiniai bruožai įrašomi viršutinėse tinklelio eilutėse, o kito tėvų bruožai įrašomi kairiajame kairiajame stulpelyje. Tėvų sukurta geresnė nei vidutinė jų palikuonių akių spalvos tikimybė.
Kiekvieno iš tėvų alelių nustatymas gali šiek tiek komplikuotis, atsižvelgiant į akių spalvą. Kaip dominuojantis bruožas, rudos akys gali atsirasti dėl šešių skirtingų genetinių derinių ir gali paslėpti recesyvinius žalios arba mėlynos akių spalvos bruožus. Norint atsižvelgti į paslėptus (recesyvinius) bruožus, naudinga žinoti senelių akių spalvas.
Pavyzdžiui, mėlynakis tėvas, kurio visa šeima turi mėlynas akis, ir rudų akių tėvai, kurių motina ir tėvas buvo rudos ir mėlynos akys, turi 50/50 tikimybę, kad vaikas bus mėlynas arba rudas.
| Akių spalvos tikimybė | ||||
|---|---|---|---|---|
| 1 tėvas | 2 tėvas | Mėlyna | Žalias | Ruda |
| Mėlyna | Mėlyna | 99% | 1% | 0% |
| Mėlyna | Žalias | 50% | 50% | 0% |
| Mėlyna | Ruda | 50% | 0% | 50% |
| Žalias | Žalias | 25% | 75% | 0% |
| Žalias | Ruda | 12% | 38% | 50% |
| Ruda | Ruda | 19% | 7% | 75% |
Mokslininkai pradėjo kurti akių spalvos prognozavimo metodus, naudodami genetinius tyrimus, kurie identifikuoja specifinius polimorfizmus, kurie gali nurodyti, kiek melanino, feomelanino ir eumelanino bus gaminama, taip pat rainelės pigmento prisotinimo laipsnį.
Akių spalva ir sveikata
Kūdikio akių spalva taip pat gali atskleisti įgimtas ligas ir kitas sąlygas. Kūdikiams, kurių akys yra skirtingų spalvų, vadinamos heterochromija, gali būti Waardenburgo sindromas, genetinė būklė, dėl kurios gali sutrikti vienos ar abiejų ausų klausa. Žmonės, sergantys Waardenburgo sindromu, taip pat gali gimti labai išbalusiomis arba viena dviejų spalvų akimis.
Labai šviesiai mėlynas akis gali sukelti akių albinizmas, kai rainelėje visiškai nėra pigmento. Akių albinizmas, kaip su X susijęs recesyvinis sutrikimas, pasireiškia beveik vien tik vyrams, nes jie turi dvi X chromosomas. (Moterys, turinčios X ir Y chromosomas, gali būti nešėjos.)
Tyrimai rodo, kad mažiau nei vienas iš 60 000 vyrų turi akies albinizmą.
Kūdikis taip pat gali gimti neturėdamas viso rainelės ar jos dalies, genetinės būklės, vadinamos aniridijomis, kurias sukelia mutacijos PAX6 genui, kuris vaidina svarbų vaidmenį formuojant audinius ir organus embriono vystymosi metu.
Žodis iš „Wellwell“
Nors suprasdami akių spalvos genetiką, galite pasiūlyti akių spalvos tikimybę, tačiau nėra jokių aiškumų. Jei turite klausimų apie vaiko akių spalvą ar bendrą akių sveikatą, kreipkitės į savo pediatrą.