Turinys
- Kas yra galaktozė?
- Simptomai
- Diagnozė
- Tipai
- Gydymai
- Prieštaringai vertinami mitybos apribojimai
- Ką tu turi žinoti
Kas yra galaktozė?
Nors daugelis tėvų niekada negirdėjo apie galaktozę, iš tikrųjų tai yra labai paplitęs cukrus, nes kartu su gliukoze jis sudaro laktozę. Dauguma tėvų yra girdėję apie laktozę, cukrų, esantį motinos piene, karvės piene ir kitose gyvūninės kilmės pienuose.
Galaktozę organizme skaido fermentas galaktozės-1-fosfato uridililtransferazė (GALT). Be GALT, galaktozė ir galaktozės skilimo produktai, įskaitant galaktozės-1-fosfato galaktitolį ir galaktonatą, kaupiasi ir tampa toksiški ląstelių viduje.
Simptomai
Gaunant pieną ar pieno produktus, naujagimiui ar kūdikiui, kuriam yra galaktozemija, gali atsirasti požymių ir simptomų, kurie apima:
- Blogas maitinimas
- Vėmimas
- Gelta
- Blogas svorio padidėjimas
- Nepavyksta atgauti gimimo svorio, kuris paprastai įvyksta naujagimiui sulaukus dviejų savaičių
- Letargija
- Dirglumas
- Priepuoliai
- Katarakta
- Padidėjusios kepenys (hepatomegalija)
- Mažas cukraus kiekis kraujyje (hipoglikemija)
Naujagimiui, sergančiam klasikine galaktozemija, šie simptomai gali prasidėti per kelias dienas nuo žindymo pradžios ar karvės pieno pagrindu pagaminto kūdikio mišinio gėrimo. Laimei, šie ankstyvieji galaktozemijos simptomai paprastai praeina, kai vaikas pradeda vartoti dietą be galaktozės, jei diagnozė nustatoma anksti.
Diagnozė
Daugumai vaikų, sergančių galaktozemija, diagnozuojama dar prieš jiems pasireiškiant daugeliui galaktozemijos simptomų, nes ši būklė paimama atliekant naujagimio patikros testus, kurie atliekami gimus vaikui. Visos 50 JAV valstijų tikrina naujagimius dėl galaktozemijos.
Įtariant galaktozemiją remiantis naujagimio atrankos testu, bus atliekamas patvirtinamasis galaktozės-1-fosfato (gal-1-p) ir GALT kiekio tyrimas. Jei kūdikis serga galaktozemija, gal-1-p bus didelis, o GALT bus labai mažas.
Galaktozemija taip pat gali būti diagnozuota prieš gimdymą naudojant choriono gaurelio biopsiją ar amniocentezės tyrimus. Vaikai, kuriems diagnozė neatliekama naujagimių atrankos testų ir kuriems yra simptomų, gali būti įtariami galaktozemija, jei jų šlapime yra kažkas vadinamo „redukuojančiomis medžiagomis“.
Tipai
Iš tikrųjų galaktozemija yra dviejų tipų, priklausomai nuo vaiko GALT lygio. Vaikai gali sirgti klasikine galaktozemija, esant visiškam ar beveik visiškam GALT trūkumui. Jie taip pat gali turėti dalinę arba variantinę galaktozemiją su daliniu GALT trūkumu.
Skirtingai nuo klasikinę galaktozemiją turinčių kūdikių, naujagimiai, turintys galaktozemijos variantą, įskaitant Duarte variantą, paprastai neturi jokių simptomų.
Gydymai
Nėra vaistų nuo klasikinės galaktozemijos; vietoj to vaikai gydomi specialia dieta be galaktozės, kai jie visą savo gyvenimą kuo labiau vengia pieno ir pieno turinčių produktų. Tai įtraukia:
- Motinos pienas
- Karvės pieno mišinys kūdikiams
- Karvės, ožkos ar sausas pienas
- Margarinas, sviestas, sūris, ledai, pieniškas šokoladas ar jogurtas
- Maistas, kuriame ingredientų sąraše išvardytos neriebios sausos pieno sausosios medžiagos, kazeinas, natrio kazeinatas, išrūgos, išrūgų kietosios dalelės, varškė, laktozė ar galaktozė.
Vietoj to, naujagimiai ir kūdikiai turėtų išgerti sojos pagrindu pagamintų kūdikių mišinių, tokių kaip „Enfamil Prosobee Lipil“, „Similac Isomil Advance“ ar „Nestle Good Start Soy Plus“. Jei jūsų kūdikis netoleruoja sojos mišinių, vietoj jų gali būti naudojama elementinė formulė, pvz., „Nutramigen“ arba „Alimentum“. Tačiau šios formulės turi nedidelį kiekį galaktozės.
Vyresni vaikai gali gerti pieno pakaitalą, pagamintą iš izoliuoto sojos baltymo (Vitamitas), arba ryžių gėrimą (Ryžių svajonė). Vaikai, sergantys galaktozemija, taip pat turės vengti kitų maisto produktų, kuriuose yra daug galaktozės, įskaitant kepenis, kai kuriuos vaisius ir daržoves bei tam tikras džiovintas pupeles, ypač garbanzo pupeles.
Registruotas dietologas ar vaikų medžiagų apykaitos specialistas gali padėti išsiaiškinti, kokio maisto reikėtų vengti, jei jūsų vaikas serga galaktozemija.Šis specialistas taip pat gali įsitikinti, kad jūsų vaikas gauna pakankamai kalcio ir kitų svarbių mineralų bei vitaminų. Be to, galima stebėti gal-1-p lygį ir sužinoti, ar vaiko dietoje nėra per daug galaktozės.
Prieštaringai vertinami mitybos apribojimai
Galaktozemijos variantų turinčių vaikų mitybos apribojimai yra labiau ginčytini. Vienas protokolas apima pieno ir pieno turinčių produktų, įskaitant motinos pieną, apribojimą pirmaisiais gyvenimo metais. Po to, kai vaikui sukaks metukai, į dietą būtų galima leisti šiek tiek galaktozės.
Kitas variantas yra leisti neribotą dietą ir stebėti gal-1-p lygio padidėjimą. Nors atrodo, kad vis dar atliekami tyrimai, siekiant išsiaiškinti, kuris variantas yra geriausias, tėvai gali būti ramūs, kad vienas nedidelis tyrimas parodė, kad klinikiniai ir vystymosi rezultatai iki vienerių metų buvo geri vaikams, sergantiems Duarte galaktozemijos variantu, tiek tiems, kurie praktikavo dietą. apribojimas ir tie, kurie to nepadarė.
Ką tu turi žinoti
Kadangi galaktozemija yra autosominis recesyvinis sutrikimas, jei du tėvai yra galaktozemijos nešiotojai, jie turės 25 proc. Tikimybę susilaukti vaiko, sergančio galaktozemija, 50 proc. Tikimybę susilaukti vaiko, kuris yra galaktozemijos nešiotojas, ir 25 proc. turėti vaiką be jokių galaktozemijos genų. Galaktozemija sergančio vaiko tėvams paprastai bus pasiūlyta genetinė konsultacija, jei jie planuoja turėti daugiau vaikų.
Negydytiems naujagimiams, sergantiems galaktozemija, yra didesnė rizika E. coli septicemija - gyvybei pavojinga kraujo infekcija. Be to, klasikine galaktozemija sergantiems vaikams gresia žemas ūgis, mokymosi sutrikimai, eisenos ir pusiausvyros sutrikimai, drebulys, kalbos ir kalbos sutrikimai bei ankstyvas kiaušidžių nepakankamumas.