Turinys
Trapus X sindromas yra sveikatos sutrikimas, sukeliantis intelekto negalią ir kitas medicinines problemas. Tai yra labiausiai paplitusi genetiškai paveldima intelekto negalia ir antra pagal dažnumą apskritai (po Dauno sindromo). Apskaičiuota, kad trapus X sindromas pasireiškia maždaug vienam vyrui iš 5000–7000 ir maždaug vienai moteriai iš 4000–6000. Jis pavadintas dėl neįprastos trapios X sindromą turinčių žmonių X chromosomos išvaizdos (pastebėta atliekant tam tikrus laboratorinius tyrimus) ).Simptomai
Žmonėms, turintiems trapų X sindromą, gali pasireikšti įvairūs simptomai, kurie gali skirtis pagal sunkumą. Ne visi, turintys trapų X sindromą, patirs visas šias galimas problemas. Esamos problemos ir jų sunkumas taip pat gali keistis per žmogaus gyvenimą. Viena gera naujiena yra ta, kad trapaus X sindromą turinčių žmonių gyvenimo trukmė yra normali arba beveik normali.
Dėl trapios X sindromą sukeliančios genetinės problemos pobūdžio mergaitės dažniausiai būna mažiau paveiktos nei berniukai.
Smegenų ir nervų sistema
Vystymosi vėlavimas ir intelekto negalia yra pagrindiniai trapaus X sindromo klausimai. Pavyzdžiui, vaikas pirmiausia gali išmokti kalbėti ar vaikščioti daug vėlesniame amžiuje nei įprasta.
Kai kuriems žmonėms, turintiems trapų X sindromą, intelektas veikia normaliai. Kita vertus, kai kurie žmonės turi sunkią intelekto negalią. Remiantis skaičiavimais, intelekto negalia pasireiškia apie 85% vyrų ir apie 25% moterų.
Elgesio problemos yra dar viena didelė kategorija. Kai kurie iš galimų klausimų yra:
- Dėmesio problemos
- Hiperaktyvumas
- Nerimas
- Socialinis vengimas
- Susižalojantis ir (arba) agresyvus elgesys
Tyrėjai mano, kad apie 50% vyrų ir 20% moterų, turinčių trapų X sindromą, taip pat turi autizmo spektro sutrikimą. Tiesą sakant, nors autizmas turi daug skirtingų daugiasluoksnių priežasčių, trapus X sindromas yra labiausiai paplitusi žinoma priežastis būsena. Tai sudaro apie 2–3% visų autizmo atvejų.
Bendrosios medicinos problemos
Kai kurie medicinos klausimai, kurie gali kilti žmonėms su trapiu X sindromu, yra šie:
- Priepuoliai
- Pasikartojančios ausų infekcijos
- Strabismus (sukryžiuotos akys)
- Laisvi, pernelyg ištempiami sąnariai
- Skoliozė
- Gastroezofaginis refliuksas
- Miego sutrikimai
- Plokščios pėdos
- Nenormaliai dideli sėklidės
- Širdies problemos, tokios kaip mitralinio vožtuvo prolapsas
Kai kuriems trapaus X sindromą turintiems žmonėms taip pat būdingi tam tikri būdingi veido bruožai, pavyzdžiui, ilgas veidas su plačia kakta, didelėmis ausimis ir ryškiu žandikauliu. Tačiau ne visi žmonės, turintys trapų X sindromą, turi tokių savybių, ir šios fizinės savybės ne visada akivaizdžios gimus.
Priežastys
Trapaus X sindromą sukelia geno, žinomo kaip trapus X protinis atsilikimas 1 (FMR1), problema. Šiame gene yra genetinė informacija, leidžianti baltymą, vadinamą trapiu X protinio atsilikimo baltymu (FMRP).
Dėl genetinės klaidos FMR1 genas negali padaryti FMRP taip, kaip būtų įprasta. Dažniausiai dėl genetinės klaidos įprasta DNR seka įterpiama nenormali pasikartojanti nukleotidų (DNR komponentų) serija. Ši specifinė mutacija vadinama CGG pakartojimu. Žmonėms, turintiems trapų X sindromą, ši seka kartojama daugiau nei 200 kartų (palyginti su įprastu pakartojimų skaičiumi nuo 5 iki 44).
Dėl to FMR1 genas negali pagaminti FMRP baltymo, kaip tai darytų žmonėms, neturintiems trapaus X sindromo. Žmonėms, turintiems trapų X sindromą, FRMR1 genas visiškai negamina jokio FMR1 baltymo arba jį gamina mažesniais kiekiais nei įprasta. Asmenims, galintiems pagaminti kai kuriuos FMRP, būdingi mažiau sunkūs simptomai nei tiems, kurie negali pagaminti jokių funkcinių baltymų.
FMRP yra svarbus baltymas, ypač smegenyse. Jis vaidina pagrindinį vaidmenį reguliuojant kitų baltymų gamybą smegenų ląstelėse. FMRP yra labai svarbus sinapsiniam plastiškumui - procesui, kurio metu neuronai mokosi ir laiko informaciją laikui bėgant. Mokslininkai vis dar sužino daugiau, kaip tiksliai FRMP veikia smegenų vystymąsi ir smegenų funkciją.
FMRP taip pat yra kai kurių kitų tipų ląstelėse, pavyzdžiui, sėklidėse, o baltymų trūkumas šiose kitose kūno dalyse gali sukelti kitus simptomus.
Daugiau genetikos
FMR1 genas yra X chromosomoje. Tai yra lytinė chromosoma, kurios moterys turi dvi kopijas, o vyrai - vieną. Vyrams, turintiems trapų X sindromą, yra tik vienas FRMP genas. Tačiau moterys paprastai turi tam tikras FRMP geno kopijas, kurios veikia normaliai, nes iš vieno iš tėvų gauna nepakeistą X chromosomą. Štai kodėl jiems būdingi mažiau ir sunkesni simptomai.
Kitas veiksnys apsunkina trapaus X sindromo supratimą. Kai kurie žmonės turi vadinamąją FMR1 geno „premutaciją“. Tai nėra visavertė mutacija, sukelianti trapų X sindromą, tačiau tai nėra visai normalu. (Žmonės, turintys nuo 55 iki 200 CGG pasikartojimų FMR1 genuose, turi tokią „premutaciją“.) Tie žmonės gali perduoti trapų X savo vaikams ir jiems gresia tam tikros sveikatos būklės.
Diagnozė
Tikėtina, kad prieš diagnozę jūsų gydytojas turės ištirti daugybę galimybių. Taip yra todėl, kad intelekto negalią ir raidos vėlavimą gali sukelti daugybė įvairių problemų. Kai kurie iš jų yra genetiniai, tačiau kiti yra aplinkos (pvz., Tam tikros prenatalinės infekcijos rūšys). Taigi gali prireikti šiek tiek laiko susiaurinti trapios X sindromo diagnozę.
Trapaus X sindromo diagnozė pradedama išsamia ligos istorija ir klinikiniu egzaminu. Kai kurie trapaus X sindromo simptomai ir ypatybės gali būti akivaizdūs gimus. Tačiau tai gali būti ne iš karto akivaizdu. Tai gali apsunkinti trapaus X sindromo diagnozavimą naujagimio laikotarpiu. Gali praeiti daugiau laiko, kol atsiras simptomų ir prasidės diagnostinis procesas.
Šeimos istorija yra svarbi diagnostinio proceso dalis, įskaitant intelekto negalios šeimoje istoriją. Tačiau kitos šeimos problemos taip pat gali būti linkusios į trapų X sindromą. Pvz., Senesnio giminaičio drebulys gali parodyti FMR1 geno problemą, dėl kurios labiau gali atsirasti trapus X sindromas. Giminė, turinti ankstyvos menopauzės ar vaisingumo problemų, gali būti dar viena nuoroda.
Svarbu, kad jūsų gydytojas aiškiai suprastų visas susijusias problemas. Tai labai svarbu, nes ne visi, turintys trapų X sindromą, turi vienodus simptomus. Kartais šios medicininės problemos gali suteikti užuominų apie pagrindinę problemos priežastį. Kitais atvejais subtilūs fiziniai skirtumai gali padėti suprasti, ar yra trapus X sindromas.
Kartais naudojami įvairūs testai, kurie padeda susiaurinti diagnozę. Tai priklausys nuo specifinių simptomų. Tokie testai kartais gali atmesti kitas galimas priežastis. Pvz., Vaikas gali gauti tokius testus:
- Smegenų vaizdavimas
- Skydliaukės funkcijos tyrimai
- Kraujo tyrimai dėl medžiagų apykaitos ligų
- Elektroencefalografija (EEG)
- Širdies echokardiograma
Genetiniai tyrimai yra būtini norint nustatyti galutinę diagnozę. Tai atliekama atliekant specializuotą genetinį FMR1 geno tyrimą, kuris aptinka CGG nukleotidų pasikartojimą geno viduje. Svarbu, kad gydytojai galvotų apie trapaus X sindromo galimybę, kad galėtų naudoti šį testą ligai patvirtinti. Kai kuriais atvejais norint nustatyti diagnozę, gali prireikti dar labiau specializuotų genetinių tyrimų.
Svarbu, kad vaiko globėjai duotų įžvalgų apie raidos ir elgesio problemas. Taip pat būtina ieškoti simptomų, kurie gali rodyti autizmą. Išsamūs intelekto funkcionavimo ir įvairūs psichiatriniai testai taip pat gali suteikti įžvalgų (pvz., IQ testai). Tai gali padėti suprasti asmens poreikius ir galimybes, taip pat apie intervencijų tipus, kurie gali padėti. Dažnai specialistai gali padėti atlikti šiuos vertinimus.
Gydymas
Šiuo metu nėra jokio specialaus gydymo, leidžiančio pašalinti pagrindines trapaus X sindromo priežastis. Tačiau medicinos specialistų komanda padės jūsų mylimam žmogui gauti kuo geresnę paramą ir priežiūrą. Darbas su žmonėmis, kurie specializuojasi vaikų genetinių ligų, tokių kaip trapaus X sindromo, srityje, gali būti nepaprastai naudingas. Svarbu, kad kūdikiai, turintys trapų X sindromą, gautų siuntimus į ankstyvosios intervencijos programas, kurios gali suteikti paramą vaiko vystymuisi.
Trapaus X sindromo gydymui reikia įvairių specialistų darbo. Pavyzdžiui, kai kurie iš šių būdų dažnai yra naudingi:
- Fizinė terapija
- Ergoterapija
- Kalbos kalbos terapija
- Elgesio valdymo terapija
Šios terapijos gali padėti trapų X turinčiam asmeniui suvaldyti kai kuriuos jų simptomus ir maksimaliai pagerinti gyvenimo kokybę.
Kai vaikai, turintys trapų X, tampa pakankamai seni, kad galėtų įstoti į ikimokyklinio ugdymo įstaigą ir mokyklą, jiems reikės oficialiai įvertinti specialiai pritaikytas terapijas ir paslaugas. Tai užrašyta vadinamame individualizuotame švietimo plane (IEP). Tai pateikia planą, pagal kurį vaikai, turintys trapų x sindromą, galėtų gauti geriausią paramą, o taip pat, kiek įmanoma, įtraukti į bendrąjį ugdymą.
Kartais vaistai yra naudingi kai kurioms trapios X sindromo problemoms spręsti. Pavyzdžiui, atsižvelgiant į aplinkybes, tai gali būti:
- Psichostimuliatoriai (pvz., Metilfenidatas), skirti simptomams, panašiems į ADHD
- Serotonino reabsorbcijos inhibitoriai dėl agresijos, savęs sužalojimo ar nerimo
- Vaistai nuo traukulių
- Antibiotikai nuo pasikartojančių ausų infekcijų
- Protonų siurblio inhibitoriai esant virškinimo trakto problemoms
Reguliarus stebėjimas taip pat yra būtina nuolatinės priežiūros dalis. Pavyzdžiui, jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas turės stebėti galimų širdies problemų, tokių kaip mitralinio vožtuvo prolapsas, vystymąsi.
Be to, naudinga bendrauti su kitomis šeimomis. Nacionalinis trapaus X fondas teikia daug naudingos paramos, propagavimo ir informacijos šeimoms, kurios susiduria su trapia X sindromo diagnoze.
Paveldėjimas, trapios su X susijusios sąlygos ir atranka
Paveldėjimas
Trapaus X sindromo genetinis paveldėjimas yra gana komplikuotas ir neįprastas. Labai naudinga pasikalbėti su genetikos patarėju apie jūsų konkrečią situaciją ir sužinoti, ar jums gali tekti patiems atlikti genetinius tyrimus. Tai ypač svarbu, nes turint asmenį, turinčio trapų X sindromą, šeimoje gali reikšti tam tikrų sveikatos sutrikimų rizika. Štai kodėl jums gali tekti pasitikrinti, net jei neketinate turėti vaiko.
Trapus X sindromas atitinka daugumą modelių, vadinamų su X susijusiu dominuojančiu sutrikimu. Tai reiškia, kad paveldėjus paveiktą X chromosomą iš vieno iš tėvų, gali atsirasti trapaus X sindromo simptomų. Tačiau moteris, paveldėjusi paveiktą geną, gali neturėti trapaus X sindromo arba turėti tik labai lengvus simptomus. Vyrai gali paveldėti X motinos tik chromosomą. Vyras, paveldėjęs paveiktą X chromosomą, beveik neabejotinai turės simptomų.
Trapios su X susijusios sąlygos
Kažkas dar labiau apsunkina trapaus X sindromo-premutacijų paveldėjimą. Žmonės, turintys premutacijų, neturi trapaus X sindromo, todėl gali neturėti jokių medicininių problemų.
Tačiau žmonėms, turintiems premutacijų, gresia tam tikros kitos medicininės problemos. Pavyzdžiui, jiems gali grėsti sveikatos būklė, vadinama trapiu su X susijusiu drebulio / ataksijos sindromu (FXTAS), dėl kurio vėliau gyvenime atsiranda drebulys ir sunku išlaikyti pusiausvyrą. Moterims, turinčioms premutacijas, gresia kita sveikatos būklė, vadinama trapiu su X susijęs pirminis kiaušidžių nepakankamumas (FXPOI). Tai gali sukelti ankstyvą menopauzę arba ankstyvą kiaušidžių nepakankamumą.
Be to, premutacija gali kelti susirūpinimą, nes kartais ji bus perduodama vaikams kaip visa mutacija. Tokiu atveju vaikas gali gauti trapų X sindromą iš tėvų, nors nė vienas iš tėvų neturi trapaus X sindromo.
Tikrinimas ir nėščiųjų konsultavimas
Amerikos akušerių ir ginekologų kongresas rekomenduoja genetines konsultacijas ir patikros dėl trapios X patikros visoms moterims, kurios turi asmeninę ar šeimos istoriją. Jie taip pat rekomenduoja moterims, kurių asmeninė ar šeimos istorija yra nepaaiškinama intelekto negalia, autizmas ar kiaušidžių nepakankamumas iki 40 metų amžiaus. Svarbu išsitirti, kad suprastumėte savo ir galimų palikuonių medicininę riziką. .
Prenatalinė diagnozė gali būti įmanoma moterims, kurios, kaip žinoma, yra FMR1 geno mutacijos nešiotojos. Taip pat gali būti įmanoma naudoti apvaisinimo mėgintuvėlyje ir preimplantacijos paslaugas, kad būtų užtikrinta vaikų, neturinčių būklės, apvaisinimas.
Žodis iš „Wellwell“
Širdį gali varginti sužinojus apie trapaus X sindromo diagnozę jūsų šeimoje. Tačiau sunku iš karto žinoti, kiek tai paveiks žmogaus gyvenimą. Sužinoję, ką galite apie būklę ir jos gydymą, galite jaustis labiau įgalioti, kai pasisakote už savo vaiką.