Turinys
Stemplės atrezija (EA) yra įgimta būklė, kai nevisiškai susidaro stemplė (raumenų vamzdelis, per kurį prarytas maistas ir skystis patenka į skrandį). Įgimta liga yra tokia, kuri išsivysto gimdoje (gimdoje) ir yra gimus. Kai kūdikis gimsta su EA, viršutinė stemplės dalis nėra tinkamai sujungta su apatine stemplės dalimi ir skrandžiu, todėl nurytas maistas negali normaliai praeiti.Stemplės atrezija yra viena iš kelių skirtingų virškinimo trakto atrezijos rūšių (užsikimšimas kažkur palei žarnyno traktą); EA yra labiausiai paplitęs tipas. Apskaičiuota, kad 1 iš 4100 gimusių kūdikių yra stemplės atrezija. Pusėje šių atvejų taip pat yra kitų rūšių įgimtų apsigimimų.
EA dažnai įvyksta su įgimtu apsigimimu, vadinamu tracheoesophageal fistula (TEF), kuri yra būklė, susijusi su nenormaliu ryšiu tarp stemplės ir trachėjos (vamzdelio). Šios dvi sąlygos (EA ir TEF) dažniausiai pasireiškia kartu, arba jos gali būti sindromo (sveikatos būklių grupės) dalis.
Stemplės atrezijos tipai
Yra keletas skirtingų tipų stemplės atrezijos, kurios apima:
- A tipas: Viršutinis ir apatinis stemplės segmentai nesijungia, nes jų galai yra uždaryti maišeliais; TEF nėra.
- B tipas: Retas EA tipas, apimantis uždarą galą ar maišelį apatiniame stemplės gale, ir yra TEF, esantis viršutinėje stemplės dalyje (ten, kur stemplė yra nenormaliai pritvirtintas prie trachėjos).
- C tipas: Labiausiai paplitęs EA tipas, susijęs su uždaru galu arba maišeliu, esančiu viršutinėje stemplės dalyje, ir TEF, esantis apatinėje stemplės dalyje (kur stemplė yra nenormaliai pritvirtintas prie trachėjos).
- D tipas: Sunkiausias ir rečiausiai paplitęs EA tipas, apimantis viršutinę ir apatinę stemplės dalis, kurios nėra sujungtos viena su kita; TEF yra kiekvienoje stemplės dalyje (apatinėje ir viršutinėje), kur kiekviena yra nenormaliai pritvirtintas prie trachėjos.
Stemplės atrezijos simptomai
Stemplės atrezijos simptomai paprastai pastebimi netrukus po gimimo. Tai apima:
- Kosulys ar smaugimas (pirmiausia maitinant)
- Iš kūdikio burnos sklindantys putojantys balti burbuliukai
- Kvėpavimo sutrikimai
- Melsvai nudažyta oda (ypač maitinant)
- Pneumonija (iš skysčių išsiurbimo į plaučius)
- Pilvo išsiplėtimas (išsiplėtimas dėl įstrigusių dujų ar skysčio), kai yra TEF; taip yra dėl to, kad oras iš trachėjos yra priverstas į stemplę ir skrandį.
Priežastys
Nors tiksli stemplės atrezijos priežastis nėra gerai žinoma, ekspertai mano, kad yra genetinis ryšys. Beveik pusė visų kūdikių, gimusių EA, turi kitokio pobūdžio įgimtą apsigimimą. Gimimo defektai, kurie dažniausiai atsiranda kartu su stemplės atrezija, gali būti:
- Genetiniai defektai, vadinami trisomija 13, 18 ar 21 (chromosomų sutrikimai, galintys sukelti intelekto negalią ar kitus apsigimimus)
- Papildomos virškinamojo trakto būklės, tokios kaip žarnyno atrezija arba imperforuota išangė, tai yra apsigimimas, kai trūksta arba užsikimšusi anga.
- Įgimti širdies defektai, tokie kaip Fallot tetralogija (būklė, apimanti kelis anatominius širdies defektus) ar kitos širdies problemos
- Šlapimo takų problemos, tokios kaip nėra inkstų, kiti inkstų sutrikimai ar hipospadijos - būklė, kai varpos anga nėra teisinga.
- Raumenų ar griaučių defektai
Sindromo sutrikimai, kurie gali atsirasti kartu su EA, yra šie:
- VACTERL asociacija (pasitaiko 1 iš 10 000–1 iš 40 000 gyvų gimimų) apima keletą anomalijų, įskaitant stuburo anomalijas, išangės atreziją, širdies apsigimimus, tracheoesofaginę fistulę, stemplės atreziją, inkstų anomalijas, radialinę aplaziją (kaulo spindulio apsigimimas, esantį rankos) ir galūnių anomalijos. Maždaug 19% kūdikių, gimusių EA, taip pat atitinka VACTERL asociacijos kriterijus.
- CHARGE sindromas (pasireiškia 1 iš 85,00–1 iš 10 000 naujagimių) sindromo sutrikimas, paveikiantis keletą kūno sričių, įskaitant kolobomą (įgimtą akies anomaliją), širdies ydas, choanae atreziją (sutrikimas, susijęs su užsikimšimu). nosies kanalo gale), protinio ir (arba) fizinio vystymosi sulėtėjimas, lytinių organų hipoplazija (nevisiškas makšties išsivystymas) ir ausų anomalijos.
Diagnozė
Išankstinė stemplės atrezijos diagnozė gali būti įtariama prenataliniu būdu, atliekant įprastą nėštumo ultragarsą.Po gimimo sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas gali nurodyti nosogastrinį (NG) vamzdelį ar orogastrinį vamzdelį įdėti į kūdikio nosį ar burną ir per stemplę patekti į skrandį. Kai mėgintuvėlis negali lengvai praeiti, EA yra laikoma tikėtina priežastimi. Norėdami patvirtinti diagnozę ir rasti tikslią EA vietą, bus atliekamas rentgenas.
Gydymas
Stemplės atrezijos gydymas apima operaciją defektui pašalinti. Prieš operaciją nepertraukiamas siurbimas per nasogastrinį vamzdelį yra skirtas užkirsti kelią aspiracijai (skysčių, tokių kaip seilės, įkvėpimas į plaučius), kuris gali sukelti aspiracinę pneumoniją. Kiti gydymo būdai prieš korekcinę operaciją apima:
- Kūdikio padėjimas į gulimą padėtį pakelta galva
- Viso per burną (per burną) maitinimo atsisakymas
- Įdėjus gastrostomos mėgintuvėlį (vamzdelis įkištas tiesiai į skrandį skystiems pašarams skirti), jei atidedama korekcinė operacija. Gastrostomos mėgintuvėlis taip pat naudojamas dekompresuoti (pašalinti turinį), sumažinant riziką, kad skrandžio turinys gali grįžti į trachėją (vamzdelį).
- Užtikrinti optimalią kūdikio fizinę būklę operacijai atlikti
Chirurgija
Kai kūdikio būklė bus laikoma stabili, bus atliekamas chirurginis stemplės atrezijos atstatymas ir tracheoesofaginės fistulės (jei yra fistulė) uždarymas. Pati procedūra priklausys nuo kelių veiksnių, įskaitant:
- Kaip dideli tarpai tarp viršutinio ir apatinio stemplės (dėl didelių tarpų reikalinga daug platesnė chirurginė procedūra)
- Ar yra fistulė (TEF)
- Kiti veiksniai
Stemplės atrezijos chirurginė procedūra
Daugeliu atvejų stemplės atrezija (be jokių kitų įgimtų defektų) gali būti atliekama atliekant paprastą taisymo procedūrą, vadinamą anastomoze. Anastomozė apima viršutinio ir apatinio stemplės sujungimą į vieną iš eilės vamzdelį.
Stemplės atrezija su TEF
Paprastai EA atstatymo operacija atliekama labai greitai po kūdikio gimimo. Nesudėtingomis sąlygomis abu defektai (EA ir TEF) gali būti atliekami vienu metu. Chirurginės procedūros etapai:
- Anestezija skiriama kūdikiui užmigdyti, kad chirurgija neskausminga.
- Krūtinės šone (tarp šonkaulių) atliekamas pjūvis.
- Fistulė (TEF) tarp stemplės ir trachėjos (vamzdžio) yra uždaryta.
- Viršutinė ir apatinė stemplės dalys yra susiuvamos (anastomozė).
Kai tarpai tarp nenormalių maišelių viršutiniame ir apatiniame stemplėje yra per dideli, o viršutinė ir apatinė stemplės dalys yra per toli viena nuo kitos, taisymas apima daugiau nei vieną operaciją, šie veiksmai apima:
- Pirmoji chirurginė procedūra apima tik fistulės taisymas (TEF)
- Kūdikiui maitinti bus įdėtas G mėgintuvėlis (mišinys arba motinos pienas kūdikiui duodamas per vamzdelį, tiesiai į skrandį).
- Vėliau bus atlikta antroji chirurginė procedūra (anastomozė) stemplės sutaisymui
Komplikacijos
Dažniausiai sunkios komplikacijos po operacijos apima:
- Nutekėjimas toje vietoje (kur buvo atlikta anastomozė)
- Striktūra (nenormalus kanalo susiaurėjimas kūne)
Kitos komplikacijos po chirurginio EA remonto gali būti:
- Maitinimo sunkumai dėl blogo virškinamojo trakto (GI) judrumo (raumenų susitraukimai, norint pernešti maistą ir skysčius išilgai žarnyno trakto), kurie atsiranda po operacijos iki 85% kūdikių
- Gastroezofaginio refliukso liga (GERL) (skrandžio turinio grįžimas atgal į stemplę) yra blogo virškinimo trakto judrumo rezultatas, kartu su stemplės sutrumpėjimu, kuris veikia distalinį stemplės sfinkterį. Distalinis stemplės sfinkteris yra mechanizmas, kuris paprastai užsidaro, neleiddamas nurytam maistui ir skysčiams judėti atgal į stemplę. Jei GERL yra sunkus, gali prireikti chirurginio sfinkterio remonto.
Įveikti
Bet kurio iš tėvų ar šeimos narių gali būti sudėtinga susidoroti su daugeliu stresų, susijusių su kūdikiu, gimusiu su apsigimimu. Svarbu kreiptis ir gauti palaikymą. Tai gali padėti užmegzti ryšius su kitais panašius iššūkius išgyvenančiais tėvais. Taip pat gali būti naudinga išnagrinėti galimybes gauti paramą iš specialistų (tokių kaip patarėjai ar terapeutai), kai to reikia.
Tėvams padėti yra daugybė internetinių šaltinių, pavyzdžiui, „Birth Defects.org“, siūlantis tinklalapį, kuriame tėvai gali skaityti istorijas apie kitus tėvus, susijusius su stemplės atrezija ir tracheoesofagine fistulėmis. Taip pat yra nuoroda į kai kurias internetines tėvų palaikomas palaikymo grupes. Jei manote, kad jums gali prireikti profesionalios pagalbos, būtinai pasitarkite su savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėju.
Stemplės atrezija sergančio kūdikio priežiūra reikalauja nepaprastos emocinės jėgos. Tai gali apimti chirurginių procedūrų ir hospitalizacijų seką (ypač kai yra daugiau nei vienas įgimtas defektas). Kaip tėvams ar globėjams svarbu pasirūpinti savimi, kad galėtumėte nueiti atstumą. Kreipkitės pagalbos į draugus ir šeimos narius, kai tik įmanoma, stenkitės tinkamai subalansuotai maitintis, pakankamai miegoti ir skirkite laiko, reikalingo stresui pašalinti. Ko gero, svarbiausia, nebijokite paprašyti pagalbos, kai jums reikia pertraukos.