Turinys
Seksualinės raidos sutrikimai (DSD) yra būklės, dėl kurių kūdikiui pasireiškia netipinė lytinė raida. Šios sąlygos taip pat vadinamos seksualinės raidos skirtumais arba seksualinės diferenciacijos sutrikimais.Kai kurie kūdikiai, turintys lytinės raidos sutrikimų, gali būti visiškai sveiki, išskyrus tuos, kurių genitalijos atrodo kitokios nei kitų kūdikių. Kiti gali turėti didesnių sveikatos problemų, susijusių su tais pačiais procesais, dėl kurių jų seksualinis vystymasis skiriasi nuo lūkesčių.
Tais atvejais, kai kūdikiai turi dviprasmiškų lytinių organų, kurie atsiranda tarp stereotipinių vyrų ir moterų, DSD gali apsunkinti lyties paskyrimą gimimo metu.
Seksualinio vystymosi pagrindai
Mokyklos dažnai moko, kad lytį lemia lytinės chromosomos. Žmonės, turintys dvi X chromosomas, yra moterys. Žmonės, turintys X chromosomą ir Y chromosomą, yra vyrai.
Tačiau seksualinė raida nėra tokia paprasta. Daugybė skirtingų veiksnių lemia, ar kūdikis vystosi kaip vyras ar moteris. Nors apskritai XX asmuo yra moteris, o XY - vyras, yra išimčių. Taip pat yra asmenų, turinčių kitų lytinių chromosomų derinių, tokių kaip X (atskirai) arba XXY.
Supratus seksualinės raidos pagrindus, lengviau suprasti seksualinės raidos sutrikimus. Žmonėms reprodukciniai organai vystosi iš dviejų ortakių rinkinių - Mullerian (M) ir Wolffian (W) kanalų. Kas bus toliau, priklauso nuo organizme gaunamų signalų. Priklausomai nuo gaminamų hormonų ir į kuriuos reaguojama, vienas iš šių kanalų rinkinių regresuoja, o kitas vystosi.
Stereotipinis vyrų vystymasis vyksta kaip atsakas į hormonų antimulerio hormoną (AMH), testosteroną ir dihidrotestosteroną (DHT). AMH sukelia M kanalų regresiją. Testosteronas sukelia sėklidžių nusileidimą ir skatina vidinių struktūrų, tokių kaip epididimas, vystymąsi. Stereotipinį moters vystymąsi sukelia nebuvimas testosterono ir AMH. W kanalai regresuoja, o M latakai virsta gimda, kiaušintakiais ir viršutine makšties dalimi.
Pagrindinės išorinių lytinių organų struktūros yra vienodos tiek vyrų, tiek moterų vaisiuose, ankstyvoje vystymosi stadijoje. Jų atsiradimas gimimo metu priklauso nuo DHT buvimo ar nebuvimo. Genitalijų struktūros, kilusios iš tų pačių šaltinių audinių, vadinamos homologinėmis struktūromis.
Su DHT
Labioskroto patinimas susilieja, kad taptų kapšeliu
Genitalijų tuberkuliozė tampa varpos galvute (galva)
Lytinių organų raukšlės susilieja aplink šlaplę, kad taptų varpos ašimi
Dvi labioskrotalinio patinimo pusės tampa didžiausiomis lytinėmis lūpomis
Lytinių organų tuberkuliozė tampa klitoriu
Lytinių organų raukšlės tampa mažosiomis lytinėmis lūpomis
Ar žinojote: DSD anksčiau buvo vadinamos interseksualinėmis sąlygomis, nes nukentėję kūdikiai atrodė tarp (tarp) lyčių.
DSD simptomai
Yra keletas skirtingų tipų sąlygų, kurios patenka į seksualinio vystymosi sutrikimų kategoriją. Šias sąlygas galima suskirstyti pagal jų simptomus arba priežastis. DSD simptomų tipai yra šie:
- Netipiniai išoriniai lytiniai organai
- Netipiniai vidiniai lytiniai organai
- Kombinuoti išorinių ir vidinių lytinių organų skirtumai
DSD buvimas ne visada yra aiškus gimimo metu. Pavyzdžiui, kūdikis, turintis visišką nejautrumo androgenams sindromą, gali atrodyti tipiška moteris, nors ir turi kiaušides, o ne sėklides. Jaunų mergaičių, gimusių su MRKH sindromu, tėvai gali nepastebėti, kad jų kūdikiui trūksta makšties ar gimdos. Dėl lytinės diferenciacijos skirtumų, kurie neišaiškėja iki brendimo, galimi simptomai yra šie:
- Menstruacijų neprasidėjimas
- Staigus varpos augimas
- Nevaisingumas arba sumažėjęs vaisingumas
Priežastys
Yra keletas skirtingų situacijų tipų, dėl kurių kūdikis gali sukurti DSD. Jie apima:
Nenormalus lytinių chromosomų skaičius
Yra keli būdai, kaip asmeniui gali būti nenormalus lytinių chromosomų skaičius. Dažniausios variacijos yra viena X chromosoma, užrašyta XO (arba 45, X), arba papildoma X chromosoma šalia Y chromosomos-XXY (arba 47, XXY).
Teigiama, kad mergaitėms, turinčioms vieną X chromosomą, yra Turnerio sindromas. Paprastai jie yra trumpesni nei vidutiniškai ir turi vaisingumo problemų. Sakoma, kad berniukams, gimusiems su papildoma X chromosoma, yra Klinefelterio sindromas. Jie paprastai būna aukštesni nei vidutiniškai. Jie taip pat turi sumažėjusį vaisingumą, mažiau kūno plaukų ir gali būti nevaisingi.
Genų mutacijos, turinčios įtakos hormonų gamybai, turėjimas
Vienas iš labiau žinomų DSD, kuriuos sukelia mutacijos, turinčios įtakos hormonų gamybai, yra įgimta antinksčių hiperplazija arba CAH. Mergaitės, sergančios CAH, turi dvi X chromosomas, tačiau jos gamina per daug testosterono. Dėl to jie gali gimti su varpą primenančiu klitoriu. Berniukų, sergančių CAH, lytiniai organai yra normalūs.
Abiejų lyčių asmenys, sergantys CAH, gali būti trumpesni nei vidutiniškai, anksti išsivystyti gaktos plaukai ir ankstyvas brendimas. Nors CAH sergantys žmonės gali gyventi ilgai ir sveikai, jų sveikata turi būti kruopščiai valdoma. Jiems gali grėsti tai, kas vadinama antinksčių krizė dėl to, kad jų organizmas negamina kortizolio.
Kita su hormonų gamyba susijusi sąlyga yra 5-alfa reduktazės trūkumas. Tai būklė, turinti įtakos vyrų seksualiniam vystymuisi. 5-alfa reduktazė yra pagrindinis fermentas, kuris ankstyvojo vystymosi metu paverčia testosteroną DHT. XY asmenys, turintys 5-alfa reduktazės trūkumą, gali gimti su lytiniais organais, kurie, atrodo, yra moterys. Jie taip pat gali turėti daugiau vyriškų genitalijų, kurios yra mažos.
Įdomu tai, kad brendimo metu yra kitų būdų, kuriais kūnas gali padaryti DHT. Tai reiškia, kad varpa ir kapšelis išaugs, jiems išsivystys gaktos plaukai ir gali padidėti raumenų masė. Atsižvelgiant į lytinių organų išvaizdą gimimo metu, kūdikiai, turintys 5-alfa reduktazės trūkumą, gali būti auginami kaip vyrai ar moterys. Kai kuriems asmenims, užaugusiems kaip moteriai, vyriška lytinė tapatybė pasireiškia brendimo metu ar po jo.
Turint genų mutaciją kūnas tampa mažiau pajėgus arba nesugeba reaguoti į hormonus
Kūnas reaguoja į hormonus sąveikaujant su hormonų receptoriais. Šie receptoriai leidžia hormonams sąveikauti su ląstelėmis. Per šią sąveiką pasireiškia hormonų poveikis.
XY asmenų, sergančių nejautrumo androgenais sindromu, organizme yra normalus testosterono ir DHT kiekis. Tačiau jų ląstelės negali į tai reaguoti. Arba, esant daliniam nejautrumo androgenams sindromui, jie reaguoja žemesniu lygiu. Tai reiškia, kad šių asmenų kūnas ir smegenys yra linkę vystytis kaip moterys, bent jau išsamiausia šios būklės forma.
Išorinių hormonų poveikis svarbiems vystymosi etapams
Kartais kūdikis susiduria su neįprastu hormonų lygiu, kol jis vystosi gimdoje. Tai gali būti, pavyzdžiui, dėl to, kad vaiko motina turi naviką, dėl kurio susidaro testosterono perteklius. Tai taip pat gali būti dėl cheminių medžiagų, kurios keičia hormoninę aplinką, poveikio.
Diagnozė
DSD diagnozė skiriasi priklausomai nuo būklės priežasčių ir simptomų. Jei kūdikis gimė su akivaizdžiai dviprasmiškais lytiniais organais, nurodomas tyrimas. Tai gali apimti chromosomų tyrimus ir tyrimus, siekiant nustatyti santykinį hormonų kiekį kūdikio kraujyje. Tai taip pat gali apimti vaizdą, siekiant ieškoti sėklidžių, kiaušidžių ir kitų vidinių struktūrų.
Kai atrodo, kad vaikas gimimo metu yra sveikas, be akivaizdžių genitalijų skirtumų, DSD gali būti diagnozuota gana ilgai. Kai kurios sąlygos gali būti nustatytos tik iki brendimo. Jei mergaitei nėra mėnesinių arba berniukas nesivysto taip, kaip tikėtasi, tai gali būti priežastis gydytojams pradėti ieškoti priežasties.
Atlikdami bandymus, panašius į pirmiau minėtus, jie gali aptikti DSD buvimą. Kiti asmenys, turintys seksualinės raidos skirtumų, gali neatrasti šios būklės, kol nėra suaugę, kovojantys su nevaisingumu ar kitais vėlyvais simptomais.
Gydymas
Daugeliui vaikų, turinčių seksualinės raidos skirtumų, nereikia jokio gydymo. Jie užaugs laimingi, sveiki vaikai ir suaugusieji. Kiti vaikai gali reikalauti hormonų gydymo įvairiais gyvenimo etapais, kad užtikrintų sveiką augimą ir vystymąsi.
Vis dėlto kitiems gali prireikti operacijos, siekiant išspręsti reprodukcinių organų pokyčius, turinčius įtakos funkcijai. Kai kuriems DSD sergančių vaikų kiaušidžius ar sėklides rekomenduojama pašalinti, jei jiems yra būklė, kai manoma, kad yra padidėjusi vėžio rizika. Paaugliams ir suaugusiesiems, sergantiems DSS, taip pat gali būti naudinga konsultuoti dėl nevaisingumo ir kitų reprodukcinės sveikatos problemų.
Lyties tapatybė ir DSD
Istoriškai kūdikiams, turintiems lytinės raidos sutrikimų, kūdikystės metu dažnai chirurgiškai buvo „priskiriama“ lytis, leidžianti vaikui turėti estetiškai priimtiniausias lytines organus. Manyta, kad žmonių lytinę tapatybę beveik visiškai lemia tai, kaip jie auginami.
Tačiau pastaraisiais metais vis labiau suprantama, kad lytinei tapatybei įtakos turi biologiniai ir aplinkos veiksniai, kurie gali būti dar prieš gimimą. Todėl gydytojai atsižvelgia į daug daugiau veiksnių, siūlydami auginti kūdikį, kurio seksualinis išsivystymas skiriasi.
Kūdikių lytinių organų chirurginė modifikacija taip pat tampa ne tokia įprasta tais atvejais, kai funkcija neveikia. Pavyzdžiui, jauna mergina su padidėjusiu klitoriu, panašiu į varpą, neturi funkcinių rūpesčių. Jaunas berniukas su užblokuota šlaple.
Kai kurie gydytojai vis dar rekomenduoja kosmetinę lytinių organų operaciją mažiems vaikams, kurių lytiniai organai yra dviprasmiški, siekiant suvaldyti tėvų diskomfortą ir padėti jiems užmegzti ryšį su savo vaikais. Tačiau nėra aiškių įrodymų apie tokių operacijų poveikį vaikui tiek emocinės sveikatos, tiek seksualinės funkcijos požiūriu.
Tėvai turėtų apsvarstyti galimybę pasikonsultuoti su keliais skirtingų sričių ekspertais, prieš nuspręsdami, ar ketina atlikti kosmetinę genitalijų operaciją kūdikiui, sergančiam DSD.
Žodis iš „Wellwell“
Seksualinės diferenciacijos sutrikimų įveikimas dažnai yra didesnis iššūkis kūdikių tėvams, o ne patiems nukentėjusiems kūdikiams. Kai kūdikis gimsta su seksualinės raidos skirtumais, tai gali labai pakenkti tėvams.
Vienas iš pirmųjų klausimų, kurį daugeliui tėvų užduoda apie savo vaiką, yra: „Ar tai berniukas, ar mergaitė?“ Kai neturite lengvo atsakymo į šį klausimą, kiekviena sąveika gali atrodyti kupina įtampos.
Tačiau prieš tėvams skubant priimti sprendimus, kurie gali visam laikui pakeisti jų vaikų gyvenimą, svarbu atsikvėpti. Daugeliu atvejų DSD nėra avarinė situacija. Kartais vaikas neturi jokių reikšmingų sveikatos problemų. Jų lytiniai organai gali atrodyti kitokie nei kiti vaikai, tačiau jie yra laimingi, sveiki ir geba veikti.
Kitais atvejais jiems gali prireikti vienos ar kelių operacijų, kad išspręstų tokias problemas kaip hipospadijos. Šiuos sprendimus sunku priimti, todėl svarbu paprašyti paramos. Pokalbiai su ekspertais, gydytojais ir terapeutais gali padėti geriausiai pasirinkti jūsų vaiką ir jūsų šeimą. Negalima to skubėti.