Turinys
Cutis Laxa yra retas sutrikimas, sukeliantis kūno jungiamojo audinio defektą arba nepakankamumą, veikiantis normalią odos, raumenų, sąnarių, o kartais ir vidaus organų struktūrą. Paprastai cutis laxa būdinga suglebusi, laisva, raukšlėta ir neelastinga oda, ypač aplink veidą, kaklą, rankas, kojas ir liemenį.Vien tik šie odos simptomai kartais vadinami „cutis laxa“. Yra daug skirtingų kutis laxa tipų, ir tai lemia kitas kūno dalis ir organus, kuriuos ji veikia be odos. Tai gali paveikti jungiamuosius organų, tokių kaip širdis, kraujagyslės, plaučiai ir žarnos, audinius. Kai kuriais atvejais dėl minkštųjų raiščių ir sausgyslių sąnariai gali būti laisvesni nei įprasta.
Cutis Laxa yra labai retas atvejis ir paliečia 200–400 šeimų visame pasaulyje. Jis gali būti paveldimas arba įgytas, nors paprastai paveldimas.
Simptomai
Simptomai, taip pat jų sunkumas, iš tikrųjų priklauso nuo to, kokio tipo ar potipio poodį žmogus turi. Tačiau nukarusi, neelastinga oda yra visų rūšių kutio laxoje. „Cutis laxa“ yra daug skirtingų tipų, potipių ir klasifikacijų, tačiau tai yra pagrindiniai:
Autosominis dominuojantis Cutis Laxa (ADCL)
Tai lengvas kuto laxa tipas, kartais vartojant ADCL pasireiškia tik odos simptomai. Taip pat gali būti skiriamųjų veido bruožų, tokių kaip aukšta kakta, didelės ausys, į nosį panaši nosis, o vidurinis įdubimas virš viršutinės lūpos gali būti ilgesnis nei įprasta. Kiti simptomai, nors ir nėra ypač būdingi šio tipo cutis laxa, yra išvaržos, emfizema ir širdies problemos. Kai kuriais atvejais šie simptomai nepastebimi iki pilnametystės.
Autosominis recesyvinis Cutis Laxa (ARCL)
Autosominis recesyvinis Cutis Laxa skirstomas į šešis potipius:
- ARCL1A: Šio potipio simptomai yra išvaržos, plaučių problemos, tokios kaip emfizema, ir įprasti cutis laxa odos simptomai.
- ARCL1B: Šis potipis turi tokius simptomus kaip nenormaliai ilgi ir ploni rankų ir kojų pirštai, laisvi sąnariai, trapūs kaulai, išvaržos ir širdies bei kraujagyslių sistemos problemos. Kiti įprasti ARCL1B simptomai yra išskirtiniai veido bruožai, pvz., Plačios akys, mažas žandikaulis ir nenormalios formos ausys, taip pat laisva ir raukšlėta oda.
- ARCL1C: Odos simptomai ir rimtos plaučių, skrandžio, žarnyno ir šlapimo problemos yra pagrindiniai šio potipio rodikliai. Kiti simptomai yra žemas raumenų tonusas, augimo vėlavimas ir laisvi sąnariai.
- ARCL2A: Išvaržos, trumparegystė, traukuliai ir vystymosi vėlavimas yra vieni iš pagrindinių šio potipio simptomų. Be to, raukšlėta oda linkusi gerėti su amžiumi.
- ARCL2B: Šiuo atveju yra įprasti odos simptomai, tačiau jie labiau išryškėja rankose ir kojose. Taip pat yra vystymosi vėlavimų, intelekto sutrikimų, sąnarių laisvumo, mažo galvos dydžio ir griaučių anomalijų.
- ARCL3: Taip pat žinomas kaip De Barsy sindromas, šio cutis laxa potipio simptomai yra augimo sulėtėjimas, psichinės raidos vėlavimas, katarakta, laisvi sąnariai ir raukšlėta oda. Be to, gali atsirasti kitų odos problemų, išskyrus įprastą cutis laxa.
Pakaušio rago sindromas
Kaulinio pakaušio kaulo (kaukolės pagrindo) išsivystymas, kuris yra matomas rentgeno spinduliu, yra vienas iš jo požymių. Skeleto anomalijos, vystymosi vėlavimas, raumenų silpnumas, taip pat širdies ir kraujagyslių, plaučių, šlapimo ir virškinimo trakto problemos yra būdingos šiam potipiui.
MACS sindromas
MACS reiškia (M) akrocefaliją, (A) lopeciją, (C) utis laxa, (S) koliozę. Šis potipis yra labai retas ir pagrindiniai jo simptomai yra itin didelė galva (makrocefalija), dalinis ar visiškas plaukų slinkimas (alopecija), įprastas kutis laxa odos purumas ir deformuota stuburo kreivė (skoliozė).
Gerodermia Osteodysplasticum (GO)
Jos simptomai yra išvaržos, osteoporozė ir išskirtiniai veido bruožai, pvz., Neišsivystę skruostai ir žandikaulis. Įprasti odos simptomai labiau matomi ant veido, skrandžio, rankų ir kojų.
Įsigijo Cutį Laxą
Šio tipo cutis laxa raukšlėta, laisva oda gali apsiriboti viena sritimi arba ji gali išplisti po visą kūną. Kai kuriais atvejais yra nustatytinų plaučių, kraujagyslių ir žarnų problemų.
Išskyrus tuos, kurie yra susieti su įgyta cutis laxa, visi aukščiau aptarti simptomai paprastai būna ir pastebimi nuo pat gimimo ir ankstyvos vaikystės.
Priežastys
Paveldėtą Cutis laxa sukelia tam tikrų genų, daugiausia atsakingų už jungiamojo audinio susidarymą, mutacijos.
Autosominį dominuojantį Cutis Laxa (ADCL) sukelia Elastin (ELN) geno mutacijos. MACS sindromą sukelia RIN2 geno mutacijos. Gerodermia Osteodysplasticum (GO) sukelia GORAB (SCYL1BP1) geno mutacijos. Pakaušio rago sindromą sukelia ATP7A geno mutacijos.
Šių genų pokyčiai / mutacijos sukelia kiekvieną autosominio recesyvinio Cutis Laxa (ARCL) potipį:
- ARCL1A: Sukelia FBLN5 geno mutacija
- ARCL1B: Sukelia FBLN4 (EFEMP2) geno mutacija
- ARCL1C: Sukelta dėl LTBP4 geno mutacijos
- ARCL2A: Sukelia ATP6V0A2 geno mutacija
- ARCL2B: Sukelia PYCR1 geno mutacija
- ARCL3: Sukelia ALDH18A1 geno mutacija. Žmonės, turintys šiuos potipius, taip pat turi mutacijas PYCR1 ir ATP6V0A2 genuose.
Nors įgytos cutis laxa priežastis šiuo metu nėra žinoma, medicininis stebėjimas ją sieja su tam tikrų aplinkos veiksnių, tokių kaip autoimuninės būklės, tam tikrų vaistų, tokių kaip izoniazidas ir penicilinas, infekcijomis, sunkiomis ligomis ir uždegiminėmis ligomis, tokiomis kaip celiakija.
Kaip mutacijos kenkia DNRDiagnozė
Cutis laxa dažniausiai diagnozuojamas atliekant fizinę apžiūrą. Gydytojas (pageidautina dermatologas ar genetikas) ištirs jūsų odą ir nustatys konkretų jūsų turimą kutio laxos tipą, nustatydamas su kiekvienu susijusias ypatybes.
Gydytojas taip pat naudos šeimos ligos istoriją ir, kartais, specialius tyrimus / tyrimus, norėdamas sužinoti, kokio tipo kuto laxa turite. Du pagrindiniai testai, naudojami diagnozuoti kutis laxa, yra šie:
- Genetiniai tyrimai: Šis testas, dar vadinamas molekuliniu genetiniu tyrimu, gali diagnozuoti paveldimą kutis laxa ir kartais nustatyti konkretų potipį.
- Odos biopsija: Gydytojas gali chirurginiu būdu pašalinti nedidelę pažeistos odos dalį ir ją mikroskopiškai ištirti, ar nėra elastingų skaidulų pokyčių žymenų.
Gydymas
Cutis laxa gydymas labai priklauso nuo jūsų turimos cutis laxa rūšies. Būklės valdymas taip pat apsiriboja jūsų simptomų gydymu. Kai bus diagnozuota cutis laxa, jums bus atlikta daugybė įvertinimų - širdies ir kraujagyslių tyrimų, tokių kaip elektrokardiograma (EKG) ir krūtinės ląstos rentgeno spinduliai, ir plaučių tyrimai, pvz., Plaučių funkcijos tyrimai. Šie tyrimai atliekami siekiant nustatyti, kuriuos jūsų organus (jei tokių yra) paveikė cutis laxa ir kokiu mastu.
Po šių testų būsite gydomi dėl atskleistų problemų. Pavyzdžiui, jei turite išvaržą, galite ją operuoti. Jums taip pat gali tekti atlikti operaciją, kad pašalintumėte bet kokius galimus skeleto apsigimimus.
Odos simptomai savaime nėra gydomi, tačiau galite pasirinkti atlikti plastinę operaciją, kad pagerintumėte odos išvaizdą. Šios operacijos paprastai būna sėkmingos ir jų rezultatai yra geri, tačiau ilgainiui puri ir suglebusi oda gali vėl pasirodyti.
Gydytojas taip pat gali skirti tokių vaistų kaip beta adrenoblokatoriai, kad būtų išvengta aortos aneurizmų. Be to, jums tikriausiai reikės reguliariai grįžti į ligoninę nuolatiniam stebėjimui.
Gyvenimo pokyčiai
Jei turite cutis laxa, patartina žinoti apie kai kuriuos gyvenimo būdo pasirinkimus, kurie gali pabloginti jūsų būklę ir jos simptomus.Pagrindinis iš jų yra rūkymas, nes tai pablogina emfizemą - vieną iš pagrindinių cutis laxa simptomų, kuriam būdingas pažeistas plaučių audinys ir sukelia dusulį. Be to, deginimasis ar įdegis gali pakenkti jūsų odai.
Žodis iš „Wellwell“
Natūralu jaustis priblokštam, jei jums buvo diagnozuota cutis laxa, ypač jei jūsų simptomai nėra susiję tik su oda. Atitinkamai turėtumėte apsvarstyti galimybę kreiptis į terapeutą, nes jums gali būti labai naudinga psichosocialinė parama. Be to, patartina, kad jūs ir jūsų šeimos nariai atliktumėte genetinius tyrimus ir konsultacijas, ypač jei artimiausiu metu jūs ar kuris nors iš jų ketinate turėti vaikų.