Turinys
- Centrinė pagrindinė liga
- Daugiagyslė liga
- Nemalino miopatija
- Miotubulinė (centrinė branduolinė) miopatija
Tokias problemas gali būti įmanoma nustatyti net iki gimimo. Vaisiaus judesiai gali būti susilpnėję arba jų gali nebūti, jei vaiko raumenys vystosi normaliai. Po vaiko gimimo tėvai gali pastebėti sumažėjusį gebėjimą maitintis. Kartais požymiai yra dar dramatiškesni, nes naujagimis gali būti per silpnas kvėpuoti ir gali turėti prastą raumenų tonusą (gali atrodyti, kad kūdikis yra „diskelis“). Apskritai vaikas sugeba normaliai pajudinti akis.
Centrinė pagrindinė liga
Centrinė šerdies liga vadinama todėl, kad žiūrint į raumenis mikroskopu, yra aiškiai apibrėžti regionai, kuriuose trūksta normalių ląstelių komponentų, tokių kaip mitochondrijos ar sarkoplazminis tinklas.
Liga atsiranda dėl rianodino receptoriaus geno (RYR1) mutacijos. Nors liga paveldima autosominiu dominantiniu būdu, o tai paprastai reikštų, kad simptomai būtų ir tėvams, genas paprastai nėra visiškai išreikštas, net jei kam nors būdinga aktyvi mutacijos forma, kartais jų simptomai būna lengvi.
Centrinė šerdies liga taip pat gali paveikti vaikus vėlesniame amžiuje, dėl to vėluoja motorika. Pavyzdžiui, vaikas gali nevaikščioti iki 3 ar 4 metų amžiaus. Kartais tai gali pasireikšti dar vėliau, sulaukus pilnametystės, nors šiuo atveju simptomai paprastai būna lengvesni. Kartais jie išryškėja tik gavus anestezijos vaistus, kurie sukelia sunkią reakciją žmonėms, turintiems šį sutrikimą.
Daugiagyslė liga
Daugiagyslė liga taip pat sumažina raumenų tonusą ir paprastai tampa simptominė, kai kas nors yra kūdikystėje ar ankstyvoje vaikystėje. Motoriniai etapai, pvz., Ėjimas, gali vėluoti, o vaikui einant jie gali blaškytis ir dažnai kristi. Kartais silpnumas gali trukdyti vaikui normaliai kvėpuoti, ypač naktį. Šis sutrikimas yra pavadintas tuo, kad raumenų skaidulose yra nedideli sumažėjusių mitochondrijų regionai. Skirtingai nuo centrinės šerdies ligos, šie regionai neišplečia viso pluošto ilgio.
Nemalino miopatija
Nemalino miopatija paprastai paveldima autosominiu dominuojančiu būdu, nors yra autosominė recesyvinė forma, dėl kurios simptomai atsiranda kūdikystėje. Buvo įtraukti keli genai, įskaitant nebulino geną (NEM2), alfa veikiantį (ACTA1) arba tropomiozino geną (TPM2).
Nemalino miopatija gali pasireikšti įvairiai. Sunkiausia forma yra naujagimiams. Vaiko gimdymas paprastai būna sunkus, o gimęs vaikas pasirodys mėlynas dėl pasunkėjusio kvėpavimo. Dėl silpnumo vaikas dažniausiai maitinasi ne itin gerai ir spontaniškai nejudės labai dažnai. Kadangi vaikas gali būti per silpnas, kad galėtų kosėti ir apsaugoti plaučius, sunkios plaučių infekcijos lemia didelį ankstyvą mirtingumą.
Tarpinė nemalinės miopatijos forma sukelia kūdikių šlaunų raumenų silpnumą. Motoriniai etapai vėluoja, todėl daugelį šio sutrikimo turinčių vaikų iki 10 metų amžiaus bus pritaikyta vežimėliui. Skirtingai nuo kitų miopatijų, veido raumenys gali smarkiai nukentėti.
Taip pat yra lengvesnių nemalinės miopatijos formų, kurios sukelia silpnesnį silpnumą kūdikystėje, vaikystėje ar net suaugus. Lengviausia iš šių formų motorinė raida gali būti normali, nors tam tikras silpnumas atsiranda vėliau gyvenime.
Nemalinės miopatijos diagnozę dažniausiai nustatoma atliekant raumenų biopsiją. Mažos lazdelės, vadinamos nemalino kūnais, atsiranda raumenų skaidulose.
Miotubulinė (centrinė branduolinė) miopatija
Miotubulinė miopatija paveldima įvairiai. Dažniausias yra su X susijęs recesyvinis modelis, o tai reiškia, kad jis dažniausiai pasireiškia berniukams, kurių motina nešė geną, bet neturėjo simptomų. Šio tipo miotubulinė miopatija paprastai sukelia problemų gimdoje. Sumažėja vaisiaus judesiai, o gimdymas yra sunkus. Galva gali būti padidinta. Po gimimo vaiko raumenų tonusas yra žemas, todėl jie atrodo diskeliai. Jie gali būti per silpni, kad visiškai atsimerktų. Norint išgyventi, jiems gali prireikti mechaninio vėdinimo. Vėlgi, yra ir sunkesnių šios ligos variantų.