Turinys
Įgimtas centrinės hipoventiliacijos sindromas (CCHS), dar vadinamas Ondine sindromu, yra sutrikimas, turintis įtakos jūsų gebėjimui kvėpuoti. Žmonėms, sergantiems CCHS, sunku tinkamai kvėpuoti, ypač miegant. Užuot reguliariai kvėpavę, žmonės, turintys CCHS hipoventilatą (kvėpuoja negiliai), o tai sumažina deguonies kiekį kraujyje ir padidina anglies dioksido kiekį.Manoma, kad CCHS turi apie 1000 žmonių. Tačiau šis skaičius gali būti didesnis, nes mokslininkai mano, kad kai kurie staigios kūdikio mirties sindromo (SIDS) atvejai gali būti nenustatyti CCHS. Genų defektas (PHOX2B) siejamas su įgimtu centrinės hipoventiliacijos sindromu. Šis genas skatina neuronų susidarymą nervų sistemoje. Šio geno defektas gali paaiškinti, kodėl sergantiems CCHS sunku reguliuoti kvėpavimą.
CCHS yra genetinė būklė. Tik vienas iš tėvų turi perduoti genus, kad jų vaikas būtų paveiktas. Tačiau 90% atvejų atsiranda dėl naujų mutacijų - vadinasi, jos nebuvo perduotos.
Simptomai
Kūdikiai, gimę su CCHS simptomais, gali būti nuo lengvo iki sunkaus ir gali apimti:
- Blogas kvėpavimas arba visiškas savaiminio kvėpavimo trūkumas, ypač miegant
- Nenormalūs mokiniai (70% asmenų)
- Maitinimo sunkumai dėl rūgšties refliukso ir sumažėjusio žarnyno judrumo
- Hirschsprungo liga, žarnyno liga, dėl kurios sunku praleisti išmatas (20% asmenų)
- Sumažėjęs gebėjimas jausti skausmą
- Padidėjusio prakaitavimo epizodai
- Žema kūno temperatūra
- Trumpas, platus dėžutės formos veidas
- Pažinimo sunkumai
Diagnozės nustatymas
Norint diagnozuoti įgimtą centrinės hipoventiliacijos sindromą, turi būti šie simptomai:
- Nuolatiniai blogo kvėpavimo miego metu įrodymai
- Simptomai, kurie prasideda pirmaisiais gyvenimo metais
- Jokių kitų kvėpavimo ar raumenų ligų, galinčių sukelti kvėpavimo sunkumų
- Nėra jokių širdies ligų įrodymų.
Kai kuriems kūdikiams, sergantiems CCHS, klaidingai manoma, kad jie turi širdies ydų arba turi kitokio tipo kvėpavimo problemų. Galutinę diagnozę galima nustatyti atliekant genetinius tyrimus dėl PHOX2B defektų.
Gydymas
Jei įtariama CCHS, miego tyrimas gali padėti nustatyti, kokie sunkūs kvėpavimo sunkumai, taip pat kokie gydymo būdai bus reikalingi. Taip pat galima atlikti kitus specialius kvėpavimo funkcijos testus. Atlikus visus širdies ir neurologinius tyrimus galima atmesti bet kokio kito tipo kvėpavimo ar raumenų sutrikimus. Ankstyva diagnozė ir gydymas yra svarbūs, kad būtų išvengta rimtų komplikacijų, kurias sukelia deguonies trūkumas arba jo nėra.
Gydymas sutelktas į kvėpavimo palaikymą, paprastai naudojant respiratorių (ventiliatorių). Daugumai žmonių, sergančių CCHS, reikės tracheostomijos. Kai kuriems vaikams, sergantiems CCHS, reikės ventiliatoriaus 24 valandas per parą. Kitiems miegant gali prireikti tik kvėpavimo pagalbos. Kai kuriems asmenims chirurginis diafragmos raumens implantas gali leisti elektrinei raumens stimuliacijai kontroliuoti kvėpavimą.
Vaikai, sergantys CCHS, gali gyventi aktyviai. Vis dėlto juos reikia atidžiai prižiūrėti plaukiant ar žaidžiant baseinuose, nes jų kūnas gali pamiršti kvėpuoti būdamas po vandeniu. CCHS yra viso gyvenimo būklė, kurią reikia dažnai stebėti ir griežtai laikytis gydymo. Anksti užklupus ligai ir laikantis gydymo protokolo, tie, kuriems yra būklė, gali vidutiniškai tikėtis gyvenimo trukmės.