Turinys
Karsto-Lowry sindromas yra retas neurologinis sutrikimas, kuriam būdinga lengva ar gili intelekto negalia, taip pat vystymosi sulėtėjimas dėl augimo ir motorinės koordinacijos. Paprastai sunkesni vyrams, paveiktiems žmonėms būdingi išskirtiniai veido bruožai, tokie kaip ryški kakta ir plačiai išdėstytos žemyn pasvirusios akys, trumpa, plati nosis ir minkštos rankos trumpais pirštais. Daugeliu atvejų žmonės, turintys šią būklę nenormalus stuburo kreivumas, ūgio trūkumas ir mikrocefalija (nenormaliai maža galva).Simptomai
Koffino-Lowry sindromo simptomai, kurie vyrams būna sunkesni, su amžiumi išryškėja. Tai apima:
- Protinė negalia: Šio simptomo apimtys svyruoja nuo lengvos iki gilios intelekto negalios, kai kuriems žmonėms, sergantiems šia liga, niekada neišsiplėtoja kalbos gebėjimai.
- Plačios veido savybės: Ypač ryškūs vyrai ir labiausiai matomi vėlyvoje vaikystėje, turintys Coffino-Lowry sindromą, turi ryškią kaktą, plačiai išsidėsčiusias ir į apačią pasvirusias akis, trumpesnę, plačią nosį, taip pat platesnę burną storesnėmis lūpomis.
- Didelės, minkštos rankos: Kitas šios būklės bruožas yra didesnės, minkštos rankos su trumpesniais, siaurėjančiais pirštais.
- Stimulų sukeltų lašų epizodai: Kai kurie žmonės, atsiradę vaikystėje ar paauglystėje, gali patirti žlugimą reaguodami į garsius garsus ar triukšmą.
- Stuburo kreivumas: Daugelis sergančių Coffin-Lowry sindromu patiria stuburo skoliozę (šoninį kreivumą) arba kifozę (išorinis apvalinimas).
- Mikrocefalija: Nenormaliai maža galvos mikrocefalija yra dažnas simptomas.
- Skeleto anomalijos: Turintieji šį sindromą gali turėti dvigubą sąnarį, sutrumpėjusį didįjį pirštą, storesnius veido kaulus, sutrumpėjusius ilgesnius kaulus ir smailų ar įdubusį krūties kaulą.
- Raumenų masės praradimas: Blogas raumenų formavimasis dažnai pastebimas tiems, kurie serga Coffin-Lowry sindromu.
- Progresyvus spastiškumas: Tai apibrėžiama kaip tam tikrų raumenų grupių įtempimas, problema, kuri laikui bėgant gali dar labiau paūmėti.
- Miego apnėja: Dažnai registruojamas šios būklės simptomas yra miego apnėja, kuri yra knarkimas ir (arba) problemos kvėpuojant miegant.
- Padidėjusi insulto rizika: Yra duomenų, kad žmonėms, turintiems Coffino-Lowry sindromą, padidėja pavojingo insulto rizika dėl smegenų kraujotakos sutrikimų.
- Padidėjęs mirtingumas: Tyrimai parodė, kad tiems, kurie serga šia liga, galų gale pastebimai sumažės gyvenimo trukmė.
Kaip minėta pirmiau, šie simptomai labai skiriasi, kai kurie iš jų tampa daug ryškesni nei kiti.
Priežastys
Įgimta būklė, Coffin-Lowry sindromas atsiranda dėl mutacijų viename iš dviejų specifinių X chromosomos genų: RPS6KA3 ir RSK2. Šie genai padeda reguliuoti signalą tarp kūno ląstelių, ypač tų, kurie dalyvauja mokymesi, ilgalaikėje atmintyje. susidarymą ir bendrą nervinių ląstelių gyvenimo trukmę. Be to, nustatyta, kad jie padeda kontroliuoti kitų genų funkciją, todėl viena mutacija gali sukelti kaskados efektą. Vis dėlto, norint nustatyti tikslų šios mutacijos mechanizmą, susijusį su sindromu, reikia atlikti daugiau tyrimų.
Pažymėtina, kad ši būklė atitinka vadinamąjį „X susietą dominuojantį modelį“, o tai reiškia, kad paveiktas RPS6KA3 arba RSK2 genas yra X chromosomoje (viena iš dviejų su lytimi susijusių chromosomų). Pakanka tik vienos geno mutacijos, kad sukelti Coffin-Lowry sindromą, taigi ir jo „dominavimą“. Pagal šį paveldėjimo modelį tėvai, turintys sindromą, negali jo perduoti sūnums (kadangi sūnūs iš tėvo gauna Y chromosomą, o jų X chromosoma - iš motinos). Dauguma atvejų - nuo 70 iki 80 proc. - pasireiškia tiems, kurie neturi šeimos sindromo.
Diagnozė
Pradinė Coffin-Lowry sindromo diagnozė apima fizinių savybių įvertinimą; gydytojai ieškos fizinių savybių, būdingų būklei, atkreipdami dėmesį į kitas raidos problemas ir sutrikimus. Šiam pradiniam darbui padeda smegenų vaizdavimo metodai, dažniausiai rentgeno ar MRT. Diagnozę galima patvirtinti atliekant molekulinius genetinius tyrimus, kurie apima mėginių ėmimą iš skruostų tampono, siekiant nustatyti RPS6KA3 ir RSK2 buvimą ir aktyvumą. Tai šiek tiek skiriasi skirtingoms lytims, visų pirma tokie tyrimai gali patvirtinti tik įtariamą diagnozę. Nedidelė dalis tų, kuriems yra būklė, neturi aptinkamų mutacijų.
Gydymas
Šiai būklei nėra vieno standartinio gydymo; veikiau požiūris į Karsto-Lowry sindromą yra pagrįstas simptomų rūšimi ir sunkumu. Turintiems tokią būklę, reikia reguliariai tikrinti širdies sveikatą, klausą ir regėjimą.
Be to, nuo stimulo sukeltų lašų epizodų gali būti skiriami vaistai nuo epilepsijos, o tiems, kurie patiria šiuos simptomus, gali tekti dėvėti šalmus. Be to, norint gydyti stuburo kreivumą, gali būti reikalinga kineziterapija ar net chirurgija, nes tai ilgainiui gali paveikti kvėpavimo pajėgumus ir širdies sveikatą.
Šios būklės intelektualiniai ir vystymosi aspektai taip pat gali būti labai naudingi fizinės ir darbo terapijos metodams greta specialiai pritaikyto ugdymo. Be to, dažnai rekomenduojama genetinė konsultacija, kurios metu gydytojas kalbasi su šeima apie pavojų paveldėti tokias įgimtas ligas.
Įveikti
Neabejotina, kad būklė su tokiu efektų kaskadu palieka didelę naštą. Atsižvelgiant į Karsto-Lowry sindromo atvejo sunkumą, gydymas gali tapti nuolatiniu ir intensyviu procesu. Nukentėjusiųjų šeimos nariai turės atlikti svarbų palaikantį ir empatinį vaidmenį. Be to, turėdami tinkamą paramą ir įsikišę, žmonės, turintys tokią būklę, gali pasiekti gerą gyvenimo kokybę. Terapijos ir palaikymo grupės taip pat gali būti naudingos sindromu gyvenančių asmenų šeimoms.
Žodis iš „Wellwell“
Karstų-Lowry sindromas yra sunkus, nes nuo jo nėra vienintelio, nustatyto gydymo. Pagrindiniai metodai, kaip minėta aukščiau, apima poveikio ir simptomų valdymą, o tai reikalauja priežiūros ir atsidavimo. Prisiimti tai reiškia būti aktyviam ir įsitraukusiam; tai reiškia apsiginkluoti žiniomis sau ir savo artimiesiems, o tai reiškia rasti tinkamą medicininę pagalbą. Tai yra noras bendrauti ir aiškiai bendrauti su globėjais, šeima ir tais, kurie turi vienodą būklę.
Geros naujienos yra tai, kad supratimas apie šį sindromą, kaip ir visas įgimtas ligas, sparčiai auga, o gydymo galimybės plečiasi. Faktas yra tas, kad šiandien mes esame geresni nei bet kada anksčiau, kad galėtume įveikti Koffino-Lowry sindromo atvejus. Su kiekvienu žingsniu perspektyva tampa vis ryškesnė.