Turinys
- Kas yra Brugada sindromas?
- Kas sukelia Brugada sindromą?
- Kokie yra Brugada sindromo rizikos veiksniai?
- Kokie yra Brugada sindromo simptomai?
- Kaip diagnozuojamas Brugada sindromas?
- Kaip gydomas Brugada sindromas?
- Kokios yra Brugada sindromo komplikacijos?
- Ar galima išvengti Brugada sindromo?
- Kada turėčiau skambinti savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėjui?
- Pagrindiniai Brugada sindromo punktai
Kas yra Brugada sindromas?
Brugados sindromas yra genetinis sutrikimas, galintis sukelti pavojingą nereguliarų širdies plakimą, ypač miegant ar ramybės būsenoje.
Nustačius diagnozę, svarbūs gyvenimo būdo ir medicinos valdymo pokyčiai gali labai sumažinti rimtų aritmijų riziką. Retai implantuojami defibriliatoriai gali padėti sumažinti staigios mirties riziką. Molekuliniu lygiu SCN5A geno mutacijos (kurios širdies raumens ląstelėse sukuria natrio kanalus) sukelia šios būklės genetinę formą. Kai atsiranda ši mutacija, ji gali sukelti skilvelinę aritmiją. Tai yra nereguliarus širdies plakimas. Kai taip atsitinka, apatinės širdies kameros (skilveliai) plaka netaisyklingai ir neleidžia kraujui tinkamai cirkuliuoti jūsų kūne.
Tai gali būti pavojinga ir gali sukelti alpimą ar net mirtį, ypač miego ar poilsio metu. Ši liga buvo žinoma kaip staigios, nepaaiškinamos naktinės mirties sindromas, nes ja sergantys žmonės dažnai gali mirti miegodami.
Brugada sindromas yra retas. Ja serga maždaug 5 iš 10 000 žmonių visame pasaulyje. Simptomai dažniausiai pasireiškia per suaugus, nors sutrikimas gali išsivystyti bet kuriame amžiuje.
Kas sukelia Brugada sindromą?
Genetinę Brugada sindromo formą lemia SCN5A geno mutacijos. Tai yra autosominis dominuojantis genetinis sutrikimas, o tai reiškia, kad jį galima paveldėti tik iš vieno iš tėvų. Tačiau kai kurie žmonės sukuria naują geno mutaciją ir nepaveldi jos iš tėvų. Šis genetinis defektas gali sukelti nenormalų širdies ritmą. Dauguma pacientų, kuriems yra Brugada sindromas, išlieka besimptomiai. Tačiau kai kurie vaistai, tokie kaip antidepresantai, antipsichotikai, neteisėti vaistai, būklės, sukeliančios karščiavimą ir elektrolitų problemas, gali demaskuoti sindromą ir sukelti pavojingą aritmiją.
Kartais žmonėms gali būti Brugada sindromas, remiantis elektrokardiograma, tačiau jie neturi pačios ligos. Tai vadinama įgytu Brugada modeliu ir nekelia pavojaus, jei būklė yra laikina ir nesukelia simptomų ar pavojingo širdies ritmo.
Kokie yra Brugada sindromo rizikos veiksniai?
Kiekvienas gali sirgti Brugada sindromu, tačiau didžiausią pavojų kelia žmonės iš Azijos, ypač Japonijos ir Pietryčių Azijos protėviai. Vyrams jis pasireiškia 8–10 kartų dažniau nei moterims. Tyrėjai mano, kad vyriškas hormonas testosteronas gali prisidėti prie lyčių skirtumų.
Kokie yra Brugada sindromo simptomai?
Simptomai, kurie gali atsirasti vartojant Brugada sindromą, yra šie:
- Palpitacija
- Alpimas
- Priepuoliai
- Staigi mirtis
Kaip diagnozuojamas Brugada sindromas?
Gydytojas gali įtarti Brugada sindromą, jei turite kokių nors iš aukščiau išvardytų simptomų, arba jei šeimoje esate sirgę šia liga arba dėl nepaaiškinamos staigios mirties šeimoje. Elektrokardiograma (EKG) dažnai gali nustatyti ligą. Kartais norint užmaskuoti Brugada modelį ant EKG, būtina infuzuoti vaistą.
Turėtų būti tikrinami Brugados sindromą turinčio asmens pirmos eilės giminaičiai. Tai gali apimti ligos istoriją, fizinį egzaminą ir EKG.
Kaip gydomas Brugada sindromas?
Šiuo metu nuo Brugada sindromo išgydyti negalima. Tačiau yra būdų, kaip veiksmingai suvaldyti ligą, įskaitant gyvenimo būdo pokyčius ir vengimą tam tikrų vaistų. Kai kuriems pacientams implantuotas kardioverterio defibriliatorius gali padėti išvengti staigios mirties, susijusios su Brugada sindromu. Kai šis prietaisas aptinka aritmijos pradžią, jis siunčia vieną ar kelis trumpus smūgius į jūsų širdį, kad ji sugrįžtų į įprastą ritmą. Vaistai taip pat gali padėti išvengti aritmijos. Aptarkite visas galimybes su kvalifikuotu sveikatos priežiūros paslaugų teikėju.
Kokios yra Brugada sindromo komplikacijos?
Rimčiausia Brugada sindromo komplikacija yra staigi mirtis. Tai dažnai atsitinka, kai asmuo miega.
Ar galima išvengti Brugada sindromo?
Daugelis Brugada sindromo atvejų yra susiję su genetine mutacija. Būsenos nustatymas yra pagrindinis siekiant užkirsti kelią galimoms jos komplikacijoms. Jei sergate Brugada sindromu, turėtumėte aptarti rizikos pasekmes savo artimiesiems ir vaikams su genetikos patarėju.
Kada turėčiau skambinti savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėjui?
Jei turite kokių nors skilvelių aritmijos simptomų, nedelsdami kreipkitės į skubią medicinos pagalbą. Jei manote, kad dėl jūsų šeimos istorijos ar kitų priežasčių jums gali grėsti Brugada sindromas, pasitikrinkite sveikatos priežiūros paslaugų teikėją.
Pagrindiniai Brugada sindromo punktai
- Brugados sindromas yra sutrikimas, galintis sukelti nereguliarų širdies plakimą. Dažniausiai jis išlieka besimptomis
- Sindromas gali būti paveldimas arba įgytas
- Genetiniai tyrimai gali ieškoti jūsų SCN5A geno mutacijos, kuri gali padėti nustatyti jūsų riziką ir yra svarbi šeimos patikrai
- Jei diagnozuojamas Brugada sindromas, dauguma pacientų gali valdyti savo būklę tik keisdami gyvenimo būdą. Kai kuriais atvejais gali prireikti implantuoto kardioverterio defibriliatoriaus, kuris gali sumažinti staigios mirties riziką
- Jei turite kokių nors iš skilvelių aritmijos simptomų (širdies plakimas, neįprastas galvos svaigimas ar apsvaigimas, kerai), nedelsdami kreipkitės į skubią medicinos pagalbą.
Tolesni žingsniai
Patarimai, padėsiantys kuo geriau išnaudoti apsilankymą pas savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėją:
- Žinokite savo apsilankymo priežastį ir tai, ko norite nutikti.
- Prieš apsilankymą užsirašykite klausimus, į kuriuos norite atsakyti.
- Pasiimkite ką nors su savimi, kad galėtumėte užduoti klausimus ir prisiminti, ką jums sako jūsų paslaugų teikėjas.
- Vizito metu užsirašykite visų naujų diagnozių ir naujų vaistų, gydymo būdų ar tyrimų pavadinimus. Taip pat užrašykite visas naujas jūsų paslaugų teikėjo instrukcijas.
- Žinokite, kodėl skiriamas naujas vaistas ar gydymas ir kaip tai jums padės. Taip pat žinokite, koks yra šalutinis poveikis.
- Paklauskite, ar jūsų būklę galima gydyti kitais būdais.
- Žinokite, kodėl rekomenduojamas testas ar procedūra ir ką gali reikšti rezultatai.
- Žinokite, ko tikėtis, jei nevartosite vaisto ar atliksite testą ar procedūrą.
- Jei turite paskesnį susitikimą, užsirašykite to vizito datą, laiką ir tikslą.
- Žinokite, kaip galite susisiekti su savo paslaugų teikėju, jei turite klausimų.