Turinys
- BRCA genų vaidmuo
- BRCA genų mutacijos
- Krūties vėžio rizika
- Kaip BRCA mutacijos veikia krūties vėžį
- Genetinis BRCA mutacijų tyrimas
- Jei esate pozityvus
Kadangi BRCA mutacija yra toks reikšmingas rizikos veiksnys, daugelis moterų, turinčių šeimos anamnezę, yra raginamos atlikti genetinius tyrimus, kad sužinotų, ar jos turi. Toks testavimas nėra įprastas ir reikalauja gerai apgalvoti tolesnius veiksmus, jei rezultatai būtų teigiami. Galimybė atrasti tokį polinkį sirgti krūties vėžiu gali būti bauginanti, tačiau nauji tyrimai apie ilgalaikį žmonių, turinčių šias mutacijas, išgyvenimą gali padėti sušvelninti kai kurias jūsų baimes.
BRCA genų vaidmuo
Genai, esantys kiekvienoje jūsų kūno ląstelėje, yra pagaminti iš DNR molekulių. Jie yra jūsų kūną kuriančių baltymų projektas. BRCA genai yra normalūs genai, kurie veikia kaip naviką slopinantys genai. Kiekvienoje jūsų ląstelėje yra dvi kiekvieno BRCA geno (BRCA1 ir BRCA2) kopijos - viena jūsų motinos kopija ir viena tėvo kopija.
Atsižvelgiant į vėžio riziką, susijusią su šių genų mutacijomis, kai kurie nustemba sužinoję, kad normalūs BRCA genai koduoja baltymus, kurie užkirsti kelią auglių, tokių kaip krūties vėžys ir kiaušidžių vėžys, augimas. Tiksliau, šie baltymai yra atsakingi už vėžį darančios žalos jūsų ląstelėse esančiai DNR atitaisymą.
Galite išgirsti, kai kurie žmonės tai vadina B-R-C-A mutacijomis, kiti gali vadinti „braca“ mutacijomis.
Supratimas apie onkogenezę, vėžį lemiantį procesąBRCA genų mutacijos
Mutacijos yra genetinės klaidos. Yra daugybė skirtingų BRCA genų mutacijų ir jos gali išsidėstyti skirtingose chromosomose. Dažniausios yra BRCA1 ir BRCA2.
BRCA geno mutacijos yra autosominės recesyvinės, o tai reiškia, kad abi geno kopijos turi būti nenormalios, kad žmogus prarastų įprastą priešvėžinį poveikį.
Kur kas dažniau paveldima tik vienas mutavęs genas (tai rašoma kaip BRCA1 / 2), nei du iš jų. Turėdami vieną BRCA mutaciją, jūs turite genetinę polinkį į vėžį, tačiau tai nereiškia, kad tikrai išsivystysite vėžys.
Kad vėžys galėtų pasireikšti, kitai geno kopijai turi įvykti mutacija, dėl kurios jūsų DNR atstatymo sistema nėra tinkama vėžio prevencijai. Jei turite paveldimą mutaciją ir sukūrėte įgytą mutaciją, galite turėti dvi nenormalias BRCA geno kopijas.
- Paveldimos (gemalo linijos) BRCA mutacijos yra perduodami iš motinos ar tėvo vaikui apvaisinimo metu.
- Įgytos mutacijos atsiranda dėl DNR pažeidimų, susijusių su aplinka, gyvenimo būdo veiksniais (pvz., rūkymu) ar net normaliais medžiagų apykaitos procesais ląstelėse. Tai gali pasireikšti bet kuriuo žmogaus gyvenimo metu.
Krūties vėžio rizika
BRCA mutacijos yra susijęs su paveldimas krūties vėžys, bet ne visų paveldimų krūties vėžio atvejų yra dėl BRCA mutacijų.
Apskritai BRCA mutacijos sukelia nuo 20% iki 25% paveldimo krūties vėžio ir nuo 5% iki 10% krūties vėžio. Vėlgi, vidutinė krūties vėžio išsivystymo rizika visą gyvenimą, jei turite BRCA mutaciją, yra apie 70%.
Paveldimas krūties vėžys, nesusijęs su BRCA mutacijomis, vadinamas ne BRCA šeimos krūties vėžiu arba BRCAX. Genų mutacijos, susijusios su krūties vėžiu, apima ATM CDH1, CHEK2, PALB2, PTKN, STK11 ir TP53. Tikėtina, kad laukia dar daug atradimų, tačiau tyrimai vis dar yra ankstyvieji.
Jaunesniems nei 40 metų žmonėms apie 10% krūties vėžio būdingi teigiami BRCA. Priešingai, vyresnių moterų, sergančių šia liga, skaičius artimas 5%.
Šeiminis krūties vėžysKaip BRCA mutacijos veikia krūties vėžį
BRCA mutacijos paprastai būna susijusios su vėžiu, turinčiu aukštesnį naviko laipsnį - tai yra naviko agresyvumo rodiklis. Auglio ypatybės apsunkina gydymą.
Be to, krūties vėžys moterims, turinčioms BRCA mutacijas (ypač BRCA1), rečiau turi estrogeno ar progesterono receptorių, baltymų ant krūties vėžio ląstelių paviršiaus, dėl kurių jungiantis su šiais hormonais navikai auga. Šie krūties vėžio atvejai taip pat yra rečiau teigiami HER2.
Nors tai skamba kaip teigiama, tai reiškia, kad vaistai, kurie yra veiksmingi hormonų receptoriams teigiamiems ir HER2 teigiamiems krūties vėžiams gydyti, tikriausiai nėra galimybės moterims, turinčioms BRCA mutacijas.
Trigubai neigiami krūties vėžiai, neturintys HER2 receptorių, estrogeno receptorių ar progesterono receptorių, dažniau būna moterims, sergančioms BRCA mutacijomis, nei moterims, neturinčioms mutacijos. Apskritai trigubai neigiamą krūties vėžį yra sunkiau gydyti, nes nei hormoninė terapija, nei į HER nukreipti vaistai nebus veiksmingi.
Palankiau vertinant, moterų, turinčių BRCA mutacijas, krūties vėžys linkęs reaguoti geriau neoadjuvantinei chemoterapijai (chemoterapijai prieš operaciją) nei moterims be šių mutacijų.
Genetinis BRCA mutacijų tyrimas
Apskritai krūties vėžio genų genetinis tyrimas nėra standartinis. Tačiau dažnai rekomenduojama moterims, kurių šeimoje yra buvęs krūties vėžys arba kurios asmeniškai sirgo krūties vėžiu.
Jei galvojate apie krūties vėžio genų tyrimą, prieš atlikdami tyrimą turėtumėte pasikalbėti su savo gydytoju ir (arba) genetikos patarėju. Gali būti, kad susidursite su keliais svarbiausiais sprendimais, jei atliksite BRCA genų ar kitų krūties vėžio genų (dažnai vadinamų ne BRCA genų mutacijomis) testą.
Nors gali būti aiškių medicininių indikacijų, kodėl toks tyrimas gali būti naudingas jums, neneigia, kad tai emociškai apkrautas sprendimas. Daugelis moterų nori išbandyti save visais įmanomais būdais, o kitos labiau vengia žinoti apie savo riziką, turint omenyje tai, kad niekada nieko nebus.
Jei kovojate su sprendimu žengti pirmyn su BRCA testavimu, jums gali būti naudinga kalbėtis su artimaisiais apie tai, kaip galėtumėte tvarkyti savo rezultatus. Jei manote, kad tam tikra parama gali padėti jums atlikti bandymus, galite apsvarstyti galimybę paprašyti kelių artimiausių šeimos narių, kuriems taip pat būtų naudinga, išbandyti jus.
Nepaisant jūsų sprendimo, tikrai turite gauti rekomenduojamas mamogramas.
Nors jūsų sveikatos draudimo vežėjas gali nepadengti genetinių tyrimų išlaidų, jei jūsų nelaikoma didele rizika, vis tiek galite išsitirti ir sumokėti už tai iš savo kišenės, jei to norite.
Atminkite, kad neigiamas tyrimo rezultatas (nenustatyti krūties vėžio genai) nereiškia, kad jūs nesusirgsite krūties vėžiu. Taip pat teigiamas testas nereiškia, kad jūs tikrai susirgsite krūties vėžiu.
Jei esate pozityvus
Teigiamas rezultatas (nustatytas krūties vėžio genas) gali reikšti, kad jums reikia atlikti mamogramų patikrinimą jaunesniame amžiuje (iki 40 metų).
Nėra aiškių rekomendacijų dėl teigiamų genetinių tyrimų gydymo, nes daugeliui moterų, turinčių šiuos rezultatus, krūties vėžys nesivysto. Nėra teisingo ar neteisingo sprendimo. Tačiau tęsti gydymą šiame etape yra labai asmeniškas sprendimas, kurį turite priimti atsargiai, sužinoję apie savo atvejį ir visas savo galimybes.
Krūties vėžio prevencija
Šiame etape svarbu pagalvoti apie krūties vėžio prevenciją. Nors sveika mityba ir mankšta negarantuoja krūties vėžio, ekspertai siūlo, kad vengiant konservantų, vartojant antioksidantų (yra šviežių vaisių ir daržovių) ir nerūkant, sumažėja visų vėžio rizika. Taip pat svarbu aptarti su savo gydytoju hormonų terapijos (pvz., Geriamųjų kontraceptikų) vartojimą.
Kai kurios moterys, turinčios BRCA mutacijas, nusprendžia naudoti hormonų terapiją, kuri paprastai naudojama krūties vėžiui gydyti. Tačiau gydymas hormonais nėra rizikingas ir gali netrukdyti vėžiui.
Kitas variantas: profilaktinė mastektomija. Tai yra chirurginis krūtų pašalinimas (paprastai po rekonstrukcijos), kai yra didelė krūties vėžio rizika. Profilaktinė mastektomija yra labai asmeniškas pasirinkimas, kurį turite pasverti su savo gydytoju.
Mastektomijos chirurgijos tipaiBRCA mutacijos ir kiti vėžiai
Kiaušidžių vėžys pasireiškia maždaug 1,3% moterų visoje populiacijoje. Tikimasi, kad tiems, kuriems yra BRCA1 mutacijos, kiaušidžių vėžys išsivystys 39 proc., O 11–17 proc. Tų, kuriems yra BRCA2 mutacija, - liga.
Yra ir kitų rūšių vėžys, kuris gali būti susijęs su BRCA mutacijomis, pavyzdžiui, prostatos vėžys, kasos vėžys ir net plaučių vėžys.
Psichologinis teigiamo testo poveikis
Jei jūsų ar giminaičio rezultatai teigiami, jus gali apimti nerimas dėl krūties vėžio. Ši reakcija nėra įprasta, tačiau jūs esate skolingas sau, kad išspręstumėte savo jausmus šia problema. Jei esate iš anksto užsiėmęs krūties vėžio rizika, tai gali padėti pasikalbėti su terapeutu, kuris gali jūsų išklausyti ir pateikti strategijas, kaip įveikti jūsų jausmus ir nuogąstavimus.
Žodis iš „Wellwell“
Gavę savo BRCA rezultatus, galite bendradarbiauti su savo gydytoju ir genetikos patarėju, kad nuspręstumėte dėl tolesnių veiksmų, kurie apims krūties vėžio patikrinimą ir galbūt kitas terapijas, tokias kaip hormonų terapija ar chirurgija. Išsakykite savo susirūpinimą. Užduokite savo klausimus. Svarbu, kad jaustumėtės užtikrintai dėl to, ką darote atlikę BRCA testavimą.