Turinys
Bartho sindromas, taip pat žinomas kaip II tipo 3-metilglutakoninės acidurija, yra retas su X susijęs genetinis sutrikimas. Tai pasitaiko tik vyrams ir yra gimus. Tai veikia kelias organų sistemas, tačiau daugelis pagrindinių simptomų yra širdies ir kraujagyslių sistemos. Būklę pirmą kartą aprašė ir pavadino olandų pediatras, vardu Peteris Barthas, 1983 m.Simptomai
Barto sindromas yra retas genetinis sutrikimas, atsirandantis gimus. Paprastai jis diagnozuojamas netrukus po kūdikio gimimo, jei ne per prenatalines patikras. Kai kuriais atvejais sveikatos problemos, susijusios su Bartho sindromu, išryškėja tik vaikystėje arba, rečiau, pilnametystėje.
Nors Bartho sindromas gali paveikti kelias organų sistemas, būklė paprastai siejama su trimis pagrindinėmis savybėmis: susilpnėjusiu širdies raumeniu (kardiomiopatija), sumažėjusiu baltųjų kraujo kūnelių kiekiu (neutropenija) ir nepakankamai išsivysčiusiais griaučių raumenimis, dėl kurių silpnėja ir vėluoja augimas.
Kardiomiopatija yra būklė, kai širdies raumenys tampa ploni ir silpni, dėl ko ištempia ir padidėja organo kameros (išsiplėtusi kardiomiopatija). Kai kuriems pacientams, sergantiems Bartho sindromu, kardiomiopatija išsivysto iš dalies dėl to, kad jų širdies raumenys turi elastines skaidulas (endokardo fibroelastozę), dėl kurių raumeniui sunkiau susitraukti ir pumpuoti kraują. Rimta kardiomiopatija gali sukelti širdies nepakankamumą. Kai kuriais retais atvejais kūdikiams, sergantiems Bartho sindromu, kardiomiopatija pagerėjo, kai vaikas sensta, nors tai nėra įprasta.
Neutropenija yra nenormaliai mažas baltųjų kraujo kūnelių, vadinamų neutrofilais, skaičius. Šios ląstelės yra svarbi imuninės sistemos dalis ir organizmo gebėjimas kovoti su infekcija. Žmonėms, sergantiems Bartho sindromu, neutropenija gali būti lėtinė arba gali atsirasti ir praeiti.
Kai kuriems žmonėms, sergantiems Bartho sindromu, neutrofilų kiekis yra normalus. Turėdamas nedaug baltųjų kraujo kūnelių, žmogus gali dažniau susirgti infekcijomis, kai kurios iš jų gali būti labai rimtos. Kūdikiams, gimusiems sunkia neutropenija, gali būti rizika susirgti sepsiu.
Silpni ar neišsivystę raumenys (hipotonija) gali sulėtinti augimą. Vaikai, turintys Bartho sindromą, dažnai yra maži pagal savo amžių, nors daugelis galų gale „pasiveda“ savo bendraamžius pagal ūgį ir svorį, išgyvenę brendimą. Susilpnėję raumenys reiškia, kad Bartho sindromą turintis asmuo dažnai sunkiai sportuoja ir gali labai greitai pavargti.
Šie pagrindiniai simptomai, nors dažniausiai pastebimi, nėra kiekvienam asmeniui, turinčiam Bartho sindromą. Taip pat yra kitų simptomų, susijusių su būkle, kurių daugelis išryškės vaikystėje. Šie simptomai gali būti:
- Širdies ligos, tokios kaip aritmija, širdies nepakankamumas ir kardiomiopatija
- Nesugebėjimas klestėti
- Delsimas įvykdyti raidos etapus
- Delsimas įgyti stambiąją motoriką
- Mankštinkite netoleranciją
- Raumenų silpnumas
- Lengvai pavargsta
- Lėtinis ar pasikartojantis viduriavimas
- Maitinimo problemos kūdikystėje, vaikų „išrankus valgymas“
- Mitybos trūkumai
- Problemos atkreipiant dėmesį ir lengvi mokymosi sutrikimai
- Sunkumas atliekant užduotis, kurioms reikalingi vizualiniai-erdviniai įgūdžiai
- Klausos apdorojimo sunkumai
- Pasikartojančios infekcijos
- Sulėtėjęs augimas ir žemas ūgis
- Vėlyvas brendimas
Žmonėms, sergantiems Bartho sindromu, kartais būdingi labai ryškūs veido bruožai, įskaitant ryškias ausis, skruostikaulius ir giliai įsitaisiusias akis.
Priežastys
Bartho sindromas yra su X susijęs genetinis sutrikimas, o tai reiškia, kad jo paveldėjimo modelis yra susijęs su X chromosoma. Su lytimi susiję genetiniai sutrikimai paveldimi per X arba Y chromosomas.
Moterų vaisiai turi dvi X chromosomas, viena iš jų yra neaktyvi. Vyriški vaisiai turi tik vieną X chromosomą, o tai reiškia, kad jiems labiau tikėtina, kad išsivystys sąlygos, susijusios su X chromosoma. Tačiau patinai, turintys paveiktą geną, jį perduoda tik palikuonims, kurios tampa nešėjomis.
Patelės, turinčios pažeistą geną, gali neturėti simptomų (besimptomės) arba būti paveiktos su X susijusios būklės, tokios kaip Bartho sindromas, tačiau jos gali perduoti šią būklę patinams. Tai vadinama X susietu recesyviniu paveldėjimo modeliu.
Kai kuriais atvejais buvo nustatyta, kad žmonės, patyrę pakartotinį vyro vaisiaus persileidimą ar negimusį kūdikį, yra besimptomiai Bartho sindromo nešėjai. Kiekvieno nėštumo metu moteris geno nešėja turi 25 procentų galimybę gimdyti:
- Nepaveikta moteris moteris
- Moteris, kuri nėra vežėja
- Vyras, turintis Bartho sindromą
- Vyras, neturintis Bartho sindromo
Specifinis genas, susijęs su Barto sindromu, vadinamas TAZ, kuris yra atsakingas už baltymo, vadinamo tafazzinu, programavimą. Baltymai padeda kūno ląstelių mitochondrijoms gaminti energiją per riebalų rūšį, vadinamą kardiolipinu.
Kai atsiranda TAZ geno mutacijos, tai reiškia, kad ląstelės negali pagaminti pakankamai funkcinio kardiolipino, reikalingo mitochondrijoms, kad patenkintų kūno energijos poreikius. Kūno raumenys, įskaitant širdį, kad galėtų funkcionuoti, reikalauja daug energijos, todėl juos labai paveikia žmonės, sergantys Bartho sindromu.
Kai baltųjų kraujo kūnelių ląstelėse randama defektų turinčių mitochondrijų, tai gali sukelti neutropeniją arba dėl to, kad organizmas negali pagaminti pakankamai ląstelių, arba jos yra neveiksmingos.
Suprasti, kaip paveldimi genetiniai sutrikimaiDiagnozė
Bartho sindromas paprastai diagnozuojamas netrukus po kūdikio gimimo. Kadangi ji susijusi su X chromosoma, beveik visada ši liga diagnozuojama tik kūdikių patinams.
Medicininėje literatūroje aprašyta apie 150 atvejų, ir manoma, kad tai gali paveikti maždaug vieną iš 300 000–400 000 žmonių visame pasaulyje. Bartho sindromas diagnozuotas visų etninių grupių žmonėms.
Paprastai diagnozė nustatoma atliekant išsamų naujagimio vertinimą, kuris gali nustatyti širdies ir kraujagyslių ligas, neutropeniją ir kai kurias fizines savybes, kurios dažnai siejamos su Bartho sindromu. Genetiniai tyrimai gali patvirtinti TAZ geno mutacijų buvimą.
Žmonėms, sergantiems Bartho sindromu, šlapime ir kraujyje taip pat būna didelis 3-metilglutakoninės rūgšties kiekis; būklė, vadinama II tipo 3-metilglutakonine rūgštimi. Specialūs šios medžiagos matavimai taip pat naudojami diagnozei nustatyti kūdikiams, vaikams ir suaugusiems, jei gydytojas įtaria, kad jie gali sirgti Bartho sindromu. Tačiau 3-metilglutakoninės rūgšties kiekis nėra susijęs su būklės sunkumu; nustatyta, kad kai kuriems žmonėms, kuriems yra sunkių Bartho sindromo simptomų, yra normali 3-metilglutakoninės rūgšties koncentracija.
Nors pripažįstama, kad kai kurių požymių, požymių ar simptomų gali nebūti kiekvienu atveju, oficialūs Bartho sindromo diagnostikos kriterijai yra šie:
- Augimo vėlavimas
- Kardiomiopatija
- Neutropenija
- Padidėjęs 3-metilglutakoninės rūgšties (II tipo 3-metilglutakoninės rūgšties) kiekis
Gydymas
Vaistų nuo Bartho sindromo nėra. Į gydymą paprastai kreipiamasi kiekvienu atveju atskirai, nors vaikams, turintiems tokią būklę, paprastai reikia dirbti su medicinos specialistų komanda, kad būtų patenkinti visi jų sveikatos poreikiai.
Kardiologijos, hematologijos ir imunologijos specialistai gali padėti valdyti kai kuriuos potencialiai rimtus būklės aspektus. Kai kuriais atvejais širdies būsenos, susijusios su Bartho sindromu, nesitęsia, kai vaikas auga, ir jiems gali nebereikėti gydymo, kai jis sulaukia pilnametystės. Tačiau būtina atidžiai stebėti širdies ir kraujagyslių sveikatą, nes galimos komplikacijos gali būti mirtinos.
Mažo baltųjų kraujo ląstelių kiekio komplikacijas, pvz., Pakartotines infekcijas, galima gydyti antibiotikais (kartais skiriama profilaktiškai). Taip pat svarbu užkirsti kelią bakterinėms infekcijoms tiems, kurie serga Bartho sindromu, nes nustatyta, kad sepsis yra antroji pagal ligą sergančių kūdikių mirties priežastis.
Ergoterapijos ir kineziterapeutai gali padėti vaikams, kurie dėl raumenų silpnumo kovoja su motorika ar fizine negalia. Kai kurie žmonės, turintys Bartho sindromą, naudojasi judėjimo pagalbinėmis priemonėmis.
Kai vaikai, turintys Bartho sindromą, pradeda lankyti mokyklą, jiems gali būti naudingos specialios švietimo intervencijos, jei jie kovoja su mokymosi negalia. Vaikai taip pat gali patirti socialinių problemų dėl riboto gebėjimo dalyvauti fizinėje veikloje arba, kai kuriais atvejais, su maistu susijusios socialinės veiklos.
Pagalbos grupės ir ištekliai, skirti vaikų, sergančių Barto sindromu, šeimoms gali padėti jiems dirbti su sveikatos, švietimo ir socialinės paramos specialistais, kad jie galėtų koordinuoti priežiūrą ir patenkinti unikalius vaiko poreikius namuose ir mokykloje.
Kiti gydymo būdai, padedantys pašalinti specifinius asmens simptomus visą vaikystę ir galbūt iki pilnametystės, paprastai yra palaikomieji. Gydymas gali padėti išvengti komplikacijų, tačiau negali išgydyti būklės.
Bartho sindromas paprastai sutrumpina žmogaus gyvenimo trukmę dėl imuninių ar širdies komplikacijų kūdikystėje ar vaikystėje. Tačiau iš tų, kurie serga Bartho sindromu ir išgyveno iki pilnametystės, daugelis gyveno sulaukę vidutinio amžiaus.
Žodis iš „Wellwell“
Nors šiuo metu nėra gydymo nuo Bartho sindromo ir tai gali sutrumpinti žmogaus gyvenimo trukmę, yra gydymas simptomų valdymui ir infekcijų prevencijai. Daugelis Bartho sindromą turinčių žmonių, sulaukę pilnametystės, gyvena iki pat vidutinio amžiaus. Vaikų, sergančių sindromu, šeimos turi daug išteklių, padedančių koordinuoti vaiko medicininius, švietimo ir socialinius poreikius, kad jie galėtų dalyvauti kuo daugiau vaikų veikloje.