Turinys
- Priežastys
- Simptomai
- Egzaminai ir testai
- Gydymas
- „Outlook“ (prognozė)
- Galimos komplikacijos
- Kada kreiptis į medicinos specialistą
- Alternatyvūs vardai
- Vaizdai
- Nuorodos
- Peržiūros data: 2017-06-06
Waardenburgo sindromas yra grupė šeimų perduodamų sąlygų. Sindromas apima kurtumą ir šviesią odą, plaukus ir akių spalvą.
Priežastys
Waardenburgo sindromas dažniausiai paveldimas kaip autosominis dominuojantis bruožas. Tai reiškia, kad tik vienas iš tėvų turi perduoti pažeidžiamo vaiko geną.
Yra keturi pagrindiniai Waardenburgo sindromo tipai. Dažniausiai yra I ir II tipo.
III tipo (Klein-Waardenburg sindromas) ir IV tipo (Waardenburg-Shah sindromas) yra rečiau.
Įvairūs šio sindromo tipai atsiranda dėl skirtingų genų defektų. Dauguma žmonių, sergančių šia liga, turi tėvą su šia liga, tačiau tėvų simptomai gali būti gana skirtingi nei vaiko.
Simptomai
Simptomai gali būti:
- Cleft lūpos (retos)
- Vidurių užkietėjimas
- Kurtumas (dažniau pasireiškia II tipo ligoms)
- Labai šviesiai mėlynos akys arba akių spalvos, neatitinkančios (heterochromia)
- Šviesus odos, plaukų ir akių spalvos (dalinis albinismas)
- Sunkumai visiškai ištiesinti sąnarius
- Galimas nedidelis intelektinės funkcijos sumažėjimas
- Plokščios akys (I tipo)
- Baltas plaukų pleistras arba ankstyvas plaukuotumas
Mažiau paplitę šios ligos tipai gali sukelti problemų dėl ginklų ar žarnyno.
Egzaminai ir testai
Bandymai gali apimti:
- Audiometrija
- Žarnyno tranzito laikas
- Colon biopsija
- Genetiniai tyrimai
Gydymas
Specifinio gydymo nėra. Simptomai bus gydomi pagal poreikį. Tiems žmonėms, kuriems yra vidurių užkietėjimas, skiriamos specialios dietos ir vaistai žarnyno judėjimui palaikyti. Klausymas turėtų būti atidžiai tikrinamas.
„Outlook“ (prognozė)
Kai klausos problemos ištaisomos, dauguma žmonių, turinčių šį sindromą, turėtų sugebėti normaliai gyventi. Tiems, kuriems yra retesnių sindromo formų, gali būti kitų komplikacijų.
Galimos komplikacijos
Komplikacijos gali apimti:
- Vidurių užkietėjimas pakankamai stiprus, kad būtų galima pašalinti dalį storosios žarnos
- Klausos praradimas
- Savigarbos problemos ar kitos su išvaizda susijusios problemos
- Šiek tiek sumažėjęs intelektinis veikimas (įmanoma, neįprasta)
Kada kreiptis į medicinos specialistą
Genetinis konsultavimas gali būti naudingas, jei turite šeimos istoriją apie Waardenburgo sindromą ir planuojate turėti vaikų. Pasitarkite su savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėju dėl klausos testo, jei jūs ar jūsų vaikas turi kurtumą ar mažesnį klausymą.
Alternatyvūs vardai
Klein-Waardenburg sindromas; Waardenburg-Shah sindromas
Vaizdai
Platus nosies tiltas
Klausos jausmas
Nuorodos
Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF. Aminorūgščių metabolizmo defektai. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, red. Nelsono vaikų pediatrijos vadovėlis. 20th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016 m .: 85 skyrius.
Milunsky JM. Waardenburgo sindromas. GeneReviews. 2017. PMID: 20301703 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301703.
Peržiūros data: 2017-06-06
Atnaujino: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, medicinos genetikos docentas, Alabamos universitetas Birmingeme, Birmingeme, AL. „VeriMed Healthcare Network“ pateikė apžvalgą. Taip pat peržiūrėjo David Zieve, MD, MHA, medicinos direktorius, redaktoriaus direktorius Brenda Conaway ir A.D.A.M. Redakcinė komanda.