Turinys
- Priežastys
- Simptomai
- Egzaminai ir testai
- Gydymas
- „Outlook“ (prognozė)
- Galimos komplikacijos
- Kada kreiptis į medicinos specialistą
- Prevencija
- Alternatyvūs vardai
- Vaizdai
- Nuorodos
- Peržiūros data 10/11/2018
Friedreich ataksija yra retas liga, perduodama per šeimas (paveldėtas). Jis veikia raumenis ir širdį.
Priežastys
Friedreich ataksiją sukelia genas, vadinamas frataxin (FXN). Šio geno pokyčiai sukelia organizmui per daug DNR dalies, vadinamos trinukleotidų pakartojimu (GAA). Paprastai organizme yra apie 8–30 GAA kopijų. Žmonės su Friedreich ataksija turi net 1000 egzempliorių. Kuo daugiau GAA egzempliorių yra asmuo, tuo ankstesnis gyvenimas prasideda, ir kuo greičiau ji blogėja.
Friedreich ataksija yra autosominis recesyvinis genetinis sutrikimas. Tai reiškia, kad turite gauti tiek savo motinos, tiek tėvo defekto kopiją.
Simptomai
Simptomai atsiranda dėl to, kad sunaikinamos struktūros smegenų ir nugaros smegenų srityse, kurios kontroliuoja koordinavimą, raumenų judėjimą ir kitas funkcijas. Dažniausiai simptomai prasideda prieš brendimą. Simptomai gali būti:
- Nenormalus kalbėjimas
- Vizijos pokyčiai, ypač spalvų matymas
- Sumažinti gebėjimą pajusti vibracijas apatinėse galūnėse
- Pėdų problemos, pvz., Plaktuko pirštai ir dideli arkos
- Klausos praradimas, tai įvyksta apie 10% žmonių
- Jerky akių judesiai
- Koordinavimo ir pusiausvyros praradimas, dėl kurio kyla dažnas kritimas
- Raumenų silpnumas
- Nėra refleksų kojose
- Nepastovus eismas ir nesuderinti judėjimai (ataksija), kurie su laiku pablogėja
Raumenų problemos sukelia stuburo pokyčius. Tai gali sukelti skoliozę arba kyphoscoliosis.
Širdies liga dažniausiai išsivysto ir gali sukelti širdies nepakankamumą. Širdies nepakankamumas arba sutrikimai, kurie nereaguoja į gydymą, gali sukelti mirtį. Diabetas gali išsivystyti vėlesniais ligos etapais.
Egzaminai ir testai
Galima atlikti šiuos bandymus:
- EKG
- Elektrofiziologiniai tyrimai
- EMG (elektromografija)
- Genetiniai tyrimai
- Nervų laidumo tyrimai
- Raumenų biopsija
- X-ray, CT arba galvos MRI
- Krūtinės ląstos rentgeno spinduliai
- Stuburo rentgeno spinduliai
Kraujo cukraus (gliukozės) testai gali rodyti diabeto ar gliukozės netoleravimą. Akių tyrimas gali parodyti regos nervo pažeidimą, kuris dažniausiai pasitaiko be simptomų.
Gydymas
„Friedreich ataxia“ gydymas apima:
- Konsultavimas
- Kalbos terapija
- Fizinė terapija
- Vaikščiojimo priemonės arba vežimėliai
Ortopediniai prietaisai (petnešos) gali būti reikalingi dėl skoliozės ir pėdų problemų. Širdies ligų ir diabeto gydymas padeda žmonėms gyventi ilgiau ir pagerinti jų gyvenimo kokybę.
„Outlook“ (prognozė)
Friedreich ataksija lėtai pablogėja ir kelia problemų kasdienėje veikloje. Dauguma žmonių turi naudotis vežimėliu per 15 metų nuo ligos pradžios. Liga gali sukelti ankstyvą mirtį.
Galimos komplikacijos
Komplikacijos gali apimti:
- Diabetas
- Širdies nepakankamumas arba širdies liga
- Gebėjimas judėti
Kada kreiptis į medicinos specialistą
Kreipkitės į savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėją, jei pasireiškia Friedreich ataksijos simptomai, ypač jei yra šeimos sutrikimų.
Prevencija
Žmonės, turintys šeimos istoriją Friedreich ataxia, kurie ketina turėti vaikų, gali norėti apsvarstyti genetinę atranką, kad nustatytų jų riziką.
Alternatyvūs vardai
Friedreicho ataksija; Spinocerebellarinis degeneracija
Vaizdai
Centrinė nervų sistema ir periferinė nervų sistema
Nuorodos
Mink JW. Judėjimo sutrikimai. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, red. Nelsono vaikų pediatrijos vadovėlis. 20th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016 m .: 597 skyrius.
Warner WC, Sawyer JR. Skoliozė ir kyphosis. In: Azar FM, Beaty JH, Canale ST, red. Campbell operatyvinė ortopedija. 13-asis red. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017 m .: 44 skyrius.
Peržiūros data 10/11/2018
Atnaujino: Neil K. Kaneshiro, MD, MHA, Vašingtono universiteto Medicinos mokyklos klinikinis profesorius, Sietlas, WA. Taip pat peržiūrėjo David Zieve, MD, MHA, medicinos direktorius, redaktoriaus direktorius Brenda Conaway ir A.D.A.M. Redakcinė komanda.