Hiperimmunoglobulino E sindromas

Posted on
Autorius: Peter Berry
Kūrybos Data: 14 Rugpjūtis 2021
Atnaujinimo Data: 1 Lapkričio Mėn 2024
Anonim
Hyper IgE syndrome (Job’s syndrome ) || Immunodeficiency disorder || clinical features
Video.: Hyper IgE syndrome (Job’s syndrome ) || Immunodeficiency disorder || clinical features

Turinys

Hiperimmunoglobulino E sindromas yra reta, paveldima liga. Tai sukelia odos, sinusų, plaučių, kaulų ir dantų problemas.


Priežastys

Hiperimmunoglobulino E sindromas taip pat vadinamas Job sindromu. Jis pavadintas pagal Biblijos charakterį Jobą, kurio ištikimybė buvo išbandyta bjauriai nuleidus odos opas ir pustulius. Žmonės, sergantys šia liga, turi ilgalaikių sunkių odos infekcijų.

Dažniausiai simptomai pasireiškia vaikystėje, bet dėl ​​to, kad liga yra tokia reta, dažnai užtrunka metus, kol bus atlikta teisinga diagnozė.

Naujausi tyrimai rodo, kad liga dažnai atsiranda dėl genetinio pokyčio (mutacijos), kuris vyksta 17-oje chromosomoje esančiame STAT3 gene. Tačiau liga sergantiems žmonėms yra didesnis nei normalus antikūnų, vadinamų IgE, lygis.

Simptomai

Simptomai:

  • Kaulų ir dantų defektai, įskaitant lūžius ir prarastus kūdikio dantis vėlai
  • Egzema
  • Odos abscesai ir infekcija
  • Pakartotinės sinusinės infekcijos
  • Pakartotinės plaučių infekcijos

Egzaminai ir testai

Fizinis egzaminas gali rodyti:


  • Stuburo kreivė (kyphoscoliosis)
  • Osteomielitas
  • Pakartokite sinusines infekcijas

Testai, naudojami diagnozei patvirtinti, apima:

  • Absoliutus eozinofilų skaičius
  • CBC su kraujo diferencialu
  • Serumo globulino elektroforezė, skirta ieškoti aukšto kraujo IgE lygio

Akių tyrimas gali atskleisti sausos akies sindromo požymius.

Krūtinės ląstos rentgenograma gali atskleisti plaučių abscesus.

Kiti bandymai, kuriuos galima atlikti:

  • Krūtinės ląstos nuskaitymas
  • Užkrėstos vietovės kultūros
  • Specialūs kraujo tyrimai imuninės sistemos dalims patikrinti
  • Kaulų rentgeno spinduliai
  • Sinusų CT nuskaitymas

Diagnozei padėti naudojama taškų sistema, apimanti įvairias Hyper IgE sindromo problemas.

Gydymas

Šiai būklei nėra žinoma išgydyti. Gydymo tikslas yra kontroliuoti infekcijas. Vaistai:

  • Antibiotikai
  • Priešgrybeliniai ir antivirusiniai vaistai (jei reikia)

Kartais reikia chirurginių operacijų, kad išnyktų abscesai.


Gama globulinas, vartojamas per veną (IV), gali padėti sukurti imuninę sistemą, jei sergate sunkiomis infekcijomis.

„Outlook“ (prognozė)

Hiper IgE sindromas - tai visą gyvenimą trunkanti lėtinė būklė. Kiekviena nauja infekcija reikalauja gydymo.

Galimos komplikacijos

Komplikacijos gali apimti:

  • Pakartotinės infekcijos
  • Sepsis

Kada kreiptis į medicinos specialistą

Jei turite Hyper IgE sindromo simptomų, kreipkitės į savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėją.

Prevencija

Nėra įrodyto būdo išvengti Hyper IgE sindromo. Gera bendroji higiena padeda išvengti odos infekcijų.

Kai kurie paslaugų teikėjai gali rekomenduoti prevencinius antibiotikus žmonėms, kuriems yra daug infekcijų, ypač su Staphylococcus aureus. Šis gydymas nekeičia būklės, bet gali sumažinti jo komplikacijas.

Alternatyvūs vardai

Darbo sindromas; Hiper IgE sindromas

Nuorodos

Chong H, Green T, Larkin A. Alergija ir imunologija. In: Zitelli, BJ, McIntire SC, Norwalk AJ. „Zitelli“ ir „Davis“ vaikų fizinės diagnostikos atlasas. 7-asis red. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018 m .: 4 skyrius.

Holland SM, Gallin JI. Paciento, kurio įtariamas imunodeficitas, įvertinimas. Bennett JE, Dolin R, Blaser MJ, red. „Mandell“, „Douglas“ ir „Bennett“ užkrečiamųjų ligų principai ir praktika, atnaujinta versija. 8-asis red. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015 m .: 12 skyrius.

Hsu AP, Davis J, Puck JM, Holland SM, Freeman AF. Autosominis dominuojantis hiper IgE sindromas. Genų apžvalgos. 2012 m .; PMID: 20301786 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301786. Atnaujinta 2012 m. Birželio 7 d.

Peržiūros data: 2017-06-06

Atnaujino: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, medicinos genetikos docentas, Alabamos universitetas Birmingeme, Birmingeme, AL. „VeriMed Healthcare Network“ pateikė apžvalgą. Taip pat peržiūrėjo David Zieve, MD, MHA, medicinos direktorius, redaktoriaus direktorius Brenda Conaway ir A.D.A.M. Redakcinė komanda.