Potterio sindromas

Posted on
Autorius: Laura McKinney
Kūrybos Data: 1 Balandis 2021
Atnaujinimo Data: 17 Lapkričio Mėn 2024
Anonim
𝟸𝟺 ғᴀᴋᴛᴀɪ : Rečiausios pasaulio ligos / sindromai
Video.: 𝟸𝟺 ғᴀᴋᴛᴀɪ : Rečiausios pasaulio ligos / sindromai

Turinys

Potterio sindromas ir Potterio fenotipas - tai radinių grupė, susijusi su amniono skysčio ir inkstų nepakankamumo trūkumu negimusiam kūdikiui.


Priežastys

Potterio sindromo pagrindinė problema yra inkstų nepakankamumas. Inkstai nesugeba tinkamai vystytis, nes kūdikis auga įsčiose. Inkstai paprastai gamina amniono skystį (kaip šlapimą).

Potterio fenotipas reiškia tipišką veido išvaizdą, kuri atsiranda naujagimiui, kai nėra amniono. Amniono skysčio trūkumas vadinamas oligohidramnionu. Be amniono skysčio, kūdikis nėra minkštinamas nuo gimdos sienų. Gimdos sienelės spaudimas sukelia neįprastą veido išvaizdą, įskaitant plačiai atskirtas akis.

Potterio fenotipas taip pat gali sukelti nenormalių galūnių arba galūnių, kurios laikomos nenormaliose padėtyse ar kontraktūrose.

Oligohidramnionas taip pat nutraukia plaučių vystymąsi, todėl plaučiai gimimo metu neveikia tinkamai.

Simptomai

Simptomai:

  • Plačiai atskirtos akys su epikantinėmis raukšlėmis, plati nosies tiltu, žemomis ausimis ir mažėjančia smakra
  • Šlapimo išsiskyrimo nebuvimas
  • Sunkus kvėpavimas

Egzaminai ir testai

Nėštumo ultragarsu gali pasireikšti amniono skysčio trūkumas, vaisiaus inkstų nebuvimas arba nenormalaus kūdikio inkstų nepakankamumas.


Gydant naujagimio būklę gali būti naudojami šie tyrimai:

  • Pilvo rentgeno spinduliai
  • Plaučių rentgeno spinduliai

Gydymas

Atgimimas pristatymo metu gali būti bandomas iki diagnozės. Bus užtikrintas bet kokio šlapimo išleidimo obstrukcijos gydymas.

„Outlook“ (prognozė)

Tai labai rimta būklė. Dauguma laiko jis yra mirtinas. Trumpalaikis rezultatas priklauso nuo plaučių dalyvavimo sunkumo. Ilgalaikis rezultatas priklauso nuo inkstų dalyvavimo sunkumo.

Prevencija

Nėra žinomos prevencijos.

Alternatyvūs vardai

Potterio fenotipas

Vaizdai


  • Amniono skystis

  • Platus nosies tiltas

Nuorodos

Copelovitch L, Kaplan BS. Inkstų vystymosi sutrikimai. In: Gleason CA, Devaskar SU, red. Avery ligos naujagimiui. 9-asis red. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2012 m .: 83 skyrius.


Vyresnysis JS. Įgimtos anomalijos ir inkstų disgenezė. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, red. Nelsono vaikų pediatrijos vadovėlis. 20th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016 m .: 537 skyrius.

Joyce E, Ellis D, Miyashita Y. Nefrologija. In: Zitelli, BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, red. „Zitelli“ ir „Davis“ vaikų fizinės diagnostikos atlasas. 7-asis red. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018 m .: 14 skyrius.

Peržiūros data 2017 5 9

Atnaujino: Neil K. Kaneshiro, MD, MHA, Vašingtono universiteto Medicinos mokyklos klinikinis profesorius, Sietlas, WA. Taip pat peržiūrėjo David Zieve, MD, MHA, medicinos direktorius, redaktoriaus direktorius Brenda Conaway ir A.D.A.M. Redakcinė komanda.