Turinys
Mucopolysacharidozės (MPS) - tai retų ligų grupė, kurios organizme trūksta arba nėra pakankamai fermento, reikalingo ilgoms cukraus molekulių grandinėms suskaidyti. Šios molekulių grandinės vadinamos glikozaminoglikanais (anksčiau vadinamais mukopolizacharidais). Dėl to molekulės kaupiasi skirtingose kūno dalyse ir sukelia įvairias sveikatos problemas. Yra keletas kitų tipų MPS, įskaitant:
- MPS I (Hurlerio sindromas; Hurler-Scheie sindromas; Scheie sindromas)
- MPS II (Hunterio sindromas)
- MPS III (Sanfilippo sindromas)
- MPS IV (Morquio sindromas)
Alternatyvūs vardai
MPS; Lizosomų saugojimo liga - mukopolizaccharidozė
Nuorodos
Pyeritz RE. Paveldimos jungiamojo audinio ligos. In: Goldman L, Schafer AI, red. Goldman-Cecil medicina. 25-asis red. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: 260 skyrius.
Spranger JW. Mucopolysacharidozės. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, red. Nelsono vaikų pediatrijos vadovėlis. 20th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016 m .: 88 skyrius.
Wraith JE. Mucopolysacharidozės ir oligosacharidozės. In: Saudubray J-M, van den Berghe G, Walter JH, red. Gimtosios metabolinės ligos: diagnozė ir gydymas. 5th ed. Niujorkas, NY: Springer; 2013 m .: 40 skyrius.
Peržiūros data 2015-01-05
Atnaujino: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, medicinos genetikos docentas, Alabamos universitetas Birmingeme, Birmingeme, AL. „VeriMed Healthcare Network“ pateikė apžvalgą. Taip pat peržiūrėjo David Zieve, MD, MHA, medicinos direktorius, redaktoriaus direktorius Brenda Conaway ir A.D.A.M. Redakcinė komanda.