Turinys
- Priežastys
- Simptomai
- Egzaminai ir testai
- Gydymas
- „Outlook“ (prognozė)
- Galimos komplikacijos
- Kada kreiptis į medicinos specialistą
- Prevencija
- Alternatyvūs vardai
- Nuorodos
- Peržiūros data 12/1/2018
Lėtinė granulomatinė liga (CGD) yra paveldima liga, kai tam tikros imuninės sistemos ląstelės neveikia tinkamai. Tai sukelia kartotines ir sunkias infekcijas.
Priežastys
CGD imuninės sistemos ląstelės, vadinamos fagocitais, negali nužudyti tam tikrų bakterijų ir grybų rūšių. Šis sutrikimas sukelia ilgalaikę (lėtinę) ir kartotinę (pasikartojančią) infekciją. Ši būklė dažnai aptinkama labai anksti vaikystėje. Švelnesnės formos gali būti diagnozuojamos paauglystės metu arba net suaugusiems.
Rizikos veiksniai apima pasikartojančių ar lėtinių infekcijų šeimos istoriją.
Maždaug pusė CGD atvejų perduodami per šeimas kaip lytiniu būdu susietą recesyvinį bruožą. Tai reiškia, kad berniukai labiau linkę patirti sutrikimą nei mergaitės. Defektinis genas vyksta X chromosomoje. Berniukai turi 1 X chromosomą ir 1 Y chromosomą. Jei berniukas turi X chromosomą su defektu, jis gali paveldėti šią sąlygą. Merginos turi 2 X chromosomas. Jei mergaitė turi 1 X chromosomą su defektu, kitoje X chromosomoje gali būti veikiantis genas. Mergaitė turi paveldėti defektinį X geną iš kiekvieno iš tėvų, kad galėtų susirgti šia liga.
Simptomai
CGD gali sukelti daugelio tipų odos infekcijas, kurias sunku gydyti, įskaitant:
- Pūslės arba opos ant veido (impetigo)
- Egzema
- Augimas pripildytas pūlingu (abscesai)
- Užpildyti gabalėliai odoje (verda)
CGD taip pat gali sukelti:
- Nuolatinis viduriavimas
- Ištinus kaklo limfmazgius
- Plaučių infekcijos, pvz., Plaučių uždegimas ar plaučių abscesas
Egzaminai ir testai
Sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas atliks tyrimą ir gali rasti:
- Kepenų patinimas
- Blužnies patinimas
- Ištinus limfmazgius
Gali būti kaulų infekcijos požymių, kurie gali turėti įtakos daugeliui kaulų.
Bandymai gali būti:
- Kaulų nuskaitymas
- Krūtinės ląstos rentgenograma
- Visiškas kraujo kiekis (CBC)
- Srauto citometrijos testai, padedantys patvirtinti ligą
- Genetiniai tyrimai diagnozės patvirtinimui
- Baltųjų kraujo kūnelių funkcijos tyrimas
- Audinių biopsija
Gydymas
Antibiotikai naudojami ligai gydyti, taip pat gali būti naudojami užkirsti kelią infekcijoms. Vaistas, vadinamas interferonu gamma, taip pat gali padėti sumažinti sunkių infekcijų skaičių. Chirurgija gali būti reikalinga kai kuriems pūliniams gydyti.
Vienintelis gydymas CGD yra kaulų čiulpų ar kamieninių ląstelių transplantacija.
„Outlook“ (prognozė)
Ilgalaikis gydymas antibiotikais gali padėti sumažinti infekcijas, tačiau ankstyva mirtis gali atsirasti dėl pakartotinių plaučių infekcijų.
Galimos komplikacijos
CGD gali sukelti šias komplikacijas:
- Kaulų pažeidimas ir infekcijos
- Lėtinės infekcijos nosyje
- Pneimonija, kuri nuolat grįžta ir yra sunku išgydyti
- Plaučių pažeidimas
- Odos pažeidimas
- Patinusios limfmazgiai, dažnai atsiranda, arba atsiranda abscesų, kuriems reikia operacijos, kad juos ištuštintų
Kada kreiptis į medicinos specialistą
Jei jūs ar jūsų vaikas turi šią būklę ir įtariate pneumoniją ar kitą infekciją, nedelsdami kreipkitės į savo paslaugų teikėją.
Pasakykite savo gydytojui, jei plaučių, odos ar kitos infekcijos nereaguoja į gydymą.
Prevencija
Genetinis konsultavimas rekomenduojamas, jei planuojate turėti vaikų, ir turite šios ligos šeimos istoriją. Genetinės atrankos pažanga ir vis didesnis chorioninių vilų mėginių ėmimas (testas, kuris gali būti atliktas per 10–12 nėštumo savaitę) leido anksti nustatyti CGD. Tačiau ši praktika dar nėra plačiai paplitusi ar visiškai priimta.
Alternatyvūs vardai
CGD; Mirtina vaikystės granulomatozė; Lėtinė vaikystės granulomatinė liga; Progresyvi septinė granulomatozė; Fagocitų trūkumas - lėtinė granulomatinė liga
Nuorodos
Glogauer M. Fagocitų funkcijos sutrikimai. In: Goldman L, Schafer AI, red. Goldman-Cecil medicina. 25-asis red. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016 m .: 169 skyrius.
Holland SM, Uzel G. Fagocitų trūkumai. In: Rich RR, Fleisher TA, Shearer WT, Schroeder JR. HW, Frew AJ, Weyand CM, red. Klinikinė imunologija: principai ir praktika. 5th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019 m .: 22 skyrius.
Peržiūros data 12/1/2018
Atnaujino: Jatin M. Vyas, MD, docentas, medicinos profesorius, Harvardo medicinos mokykla; Medicinos padėjėjas, Infekcinių ligų skyrius, Medicinos katedra, Masačusetso bendroji ligoninė, Bostonas, MA. Taip pat peržiūrėjo David Zieve, MD, MHA, medicinos direktorius, redaktoriaus direktorius Brenda Conaway ir A.D.A.M. Redakcinė komanda.