Turinys
- Priežastys
- Simptomai
- Egzaminai ir testai
- Gydymas
- Paramos grupės
- „Outlook“ (prognozė)
- Galimos komplikacijos
- Kada kreiptis į medicinos specialistą
- Prevencija
- Alternatyvūs vardai
- Nuorodos
- Peržiūros data 7/29/2018
Neurodegeneracija su smegenų geležies kaupimu (NBIA) yra labai retų nervų sistemos sutrikimų grupė. Jie perduodami per šeimas (paveldėtas). NBIA apima judėjimo problemas, demenciją ir kitus nervų sistemos simptomus.
Priežastys
NBIA simptomai prasideda nuo vaikystės ar suaugusio amžiaus.
Yra 10 tipų NBIA. Kiekvieną tipą sukelia skirtingas geno defektas. Dažniausiai genų defektas sukelia sutrikimą, vadinamą PKAN (pantotenato kinazės sukeltas neurodegeneracija).
Žmonės su visomis NBIA formomis turi geležies kaupimąsi baziniuose gangliuose. Tai sritis, giliai smegenų viduje. Jis padeda kontroliuoti judėjimą.
Simptomai
NBIA daugiausia sukelia judėjimo problemas. Kiti simptomai gali būti:
- Demencija
- Sunku kalbėti
- Sunku ryti
- Raumenų problemos, pvz., Nelankstumas arba priverstiniai raumenų susitraukimai (distonija)
- Priepuoliai
- Drebulys
- Vizijos praradimas, pvz., Iš retinito
- Silpnumas
- Klaidingi judesiai
- Toe pėsčiomis
Egzaminai ir testai
Sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas atliks fizinį egzaminą ir klausia apie simptomus ir medicinos istoriją.
Genetiniai testai gali ieškoti defekto geno, kuris sukelia ligą. Tačiau šie testai nėra plačiai prieinami.
Bandymai, pvz., MRT, gali padėti išvengti kitų judėjimo sutrikimų ir ligų. MRT paprastai rodo geležies nuosėdas baziniuose gangliuose, ir tai vadinama „tigro akimi“, atsižvelgiant į tai, kaip atliekos nuskaito. Šis ženklas rodo PKAN diagnozę.
Gydymas
NBIA nėra specifinio gydymo. Geležį rišantys vaistai gali padėti sulėtinti ligą. Gydymas daugiausia orientuotas į simptomų kontrolę.
Paramos grupės
Toliau nurodyti ištekliai gali suteikti daugiau informacijos apie NBIA:
- Nacionalinis neurologinių sutrikimų ir insulto institutas - www.ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/Neurodegeneration-Brain-Iron-Accumululation-Information-Page
- NBIA sutrikimų asociacija - www.nbiadisorders.org
- NIH genetinių ir retųjų ligų informacijos centras - rarediseases.info.nih.gov/diseases/12570/beta-propeller-proteinazociated-neurodegeneration
„Outlook“ (prognozė)
NBIA laikui bėgant blogėja ir nervai. Tai veda prie judėjimo stokos ir dažnai mirties ankstyvo amžiaus.
Galimos komplikacijos
Medicina, naudojama simptomams gydyti, gali sukelti komplikacijų. Nesugebėjimas pereiti nuo ligos gali sukelti:
- Kraujo krešuliai
- Kvėpavimo takų infekcijos
- Odos suskirstymas
Kada kreiptis į medicinos specialistą
Skambinkite savo paslaugų teikėjui, jei jūsų vaikas vystosi:
- Padidėjęs rankų ar kojų standumas
- Didėjančios problemos mokykloje
- Neįprasti judesiai
Prevencija
Genetinė konsultacija gali būti rekomenduojama šeimoms, kurioms ši liga serga. Nėra žinomo būdo jį išvengti.
Alternatyvūs vardai
„Hallervorden-Spatz“ liga; Pantotenato kinazės sukelta neurodegeneracija; PKAN; NBIA
Nuorodos
Gregory A, Hayflick S. Neurodegeneracija su smegenų geležies kaupimosi sutrikimais. In: Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH et al., Red. GeneReviews. Sietlas (Vašingtonas): Vašingtono universitetas, Sietlas; 1993-2016 m. www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK121988. Atnaujinta 2014 m. Balandžio 24 d.
Jankovičiaus J. Parkinsono liga ir kiti judėjimo sutrikimai. In: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, red. Bradley neurologija klinikinėje praktikoje. 7-asis red. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016 m .: 96 skyrius.
NBIA sutrikimų asociacija. NBIA sutrikimų apžvalga. www.nbiadisorders.org/about-nbia/overview-of-nbia-disorders. Prieiga prie 2018 m. Rugsėjo 5 d.
Peržiūros data 7/29/2018
Atnaujino: Amit M. Shelat, DO, FACP, FAAN, Neurologo ir klinikinės neurologijos docentas, Stony Brook universiteto Medicinos mokykla, Stony Brook, NY. „VeriMed Healthcare Network“ pateikė apžvalgą. Taip pat peržiūrėjo David Zieve, MD, MHA, medicinos direktorius, redaktoriaus direktorius Brenda Conaway ir A.D.A.M. Redakcinė komanda.