Turinys
- Priežastys
- Simptomai
- Egzaminai ir testai
- Gydymas
- Paramos grupės
- „Outlook“ (prognozė)
- Prevencija
- Alternatyvūs vardai
- Vaizdai
- Nuorodos
- Peržiūros data 2016 m
Metachromatinė leukodistrofija (MLD) yra genetinė liga, kuri veikia nervus, raumenis, kitus organus ir elgesį. Laikui bėgant jis lėtėja.
Priežastys
MLD paprastai sukelia svarbaus fermento arilsulfatazės A (ARSA) trūkumas. Kadangi šio fermento trūksta, organizme susikaupia chemikalai, vadinami sulfatidais, kurie pažeidžia nervų sistemą, inkstus, tulžies pūslę ir kitus organus. Ypač cheminės medžiagos pažeidžia nervų ląsteles supančius apsauginius apvalkalus.
Liga perduodama per šeimas (paveldėtas). Jūs turite gauti abiejų tėvų defektų geno kopiją tam, kad susirgtų šia liga. Kiekvienas tėvas gali turėti netinkamą geną, bet neturi MLD. Asmuo, turintis vieną defektinį geną, vadinamas „vežėju“.
Vaikai, kurie paveldi tik vieną defektinį geną iš vieno iš tėvų, bus vežėjai, tačiau paprastai jie nesukurs MLD. Kai du vežėjai turi vaiką, yra tikimybė, kad vaikas gaus abu genus ir turi MLD.
MLD atsiranda apie 1 iš 40 000 žmonių. Yra trys ligos formos. Formos grindžiamos, kai simptomai prasideda:
- Vėlyvieji kūdikių MLD simptomai paprastai prasideda nuo 1 iki 2 metų amžiaus.
- Nepilnamečių MLD simptomai paprastai prasideda nuo 4 iki 12 metų amžiaus.
- Suaugusiųjų (ir vėlyvosios stadijos nepilnamečių MLD) simptomai gali pasireikšti nuo 14 metų iki pilnametystės (vyresni nei 16 metų), tačiau gali prasidėti nuo 40-ųjų ar 50-ųjų.
Simptomai
MLD simptomai gali būti:
- Nenormaliai didelis arba sumažėjęs raumenų tonusas arba nenormalūs raumenų judesiai, kurie gali sukelti problemų vaikščioti ar dažnai kristi
- Elgesio problemos, asmenybės pokyčiai, dirglumas
- Sumažėjusi psichinė funkcija
- Sunku ryti
- Nesugebėjimas atlikti įprastų užduočių
- Šlapimo nelaikymas
- Prasta mokyklos veikla
- Priepuoliai
- Kalbėjimo sunkumai, slopinantys
Egzaminai ir testai
Sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas atliks fizinį egzaminą, sutelkdamas dėmesį į nervų sistemos simptomus.
Bandymai gali būti:
- Kraujo ar odos kultūra ieškant mažo arilsulfatazės A aktyvumo
- Kraujo tyrimas, skirtas ieškoti mažo arilsulfatazės A fermentų kiekio
- ARSA geno DNR tyrimas
- Smegenų MRI
- Nervų biopsija
- Nervų signalizacijos tyrimai
- Šlapimo analizė
Gydymas
Nėra jokių MLD gydymo būdų. Priežiūra orientuota į simptomų gydymą ir asmens gyvenimo kokybės išsaugojimą su fizine ir profesine terapija.
Kaulų čiulpų transplantacija gali būti laikoma kūdikių MLD.
Tyrimai tiria, kaip pakeisti trūkstamą fermentą (arilsulfatazę A).
Paramos grupės
Daugiau informacijos ir išteklių ieškokite:
- Jungtinė Leukodistrofijos asociacija - www.ulf.org
- MLD fondas - www.mldfoundation.org
„Outlook“ (prognozė)
MLD yra sunki liga, kuri ilgainiui pablogėja. Galų gale žmonės praranda visą raumenų ir psichinę funkciją. Gyvenimo trukmė skiriasi, priklausomai nuo to, kokio amžiaus būklė prasidėjo, tačiau liga paprastai trunka nuo 3 iki 20 metų.
Tikimasi, kad žmonėms, sergantiems šia liga, gyvenimo trukmė yra trumpesnė. Kuo ankstesnis diagnozės amžius, tuo greičiau liga progresuoja.
Prevencija
Gydymo konsultacija rekomenduojama, jei turite šio sutrikimo šeimos istoriją.
Alternatyvūs vardai
MLD; Arylsulfatazės A trūkumas; Leukodistrofija - metachromatinė; ARSA trūkumas
Vaizdai
Centrinė nervų sistema ir periferinė nervų sistema
Nuorodos
Kwon JM. Vaikystės neurodegeneraciniai sutrikimai. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, red. Nelsono vaikų pediatrijos vadovėlis. 20th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016 m .: 599 skyrius.
Pastorės GM. Lizosomų saugojimo ligos. In: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, Schor NF, red. Swaiman vaikų neurologija. 5th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2012 m .: 36 skyrius.
Peržiūros data 2016 m
Atnaujino: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, medicinos genetikos docentas, Alabamos universitetas Birmingeme, Birmingeme, AL. „VeriMed Healthcare Network“ pateikė apžvalgą. Taip pat peržiūrėjo David Zieve, MD, MHA, Isla Ogilvie, PhD ir A.D.A.M. Redakcinė komanda.