Turinys
- Priežastys
- Simptomai
- Egzaminai ir testai
- Gydymas
- Paramos grupės
- „Outlook“ (prognozė)
- Galimos komplikacijos
- Kada kreiptis į medicinos specialistą
- Prevencija
- Alternatyvūs vardai
- Nuorodos
- Peržiūros data 2015-01-05
Krabbe liga yra retas genetinis nervų sistemos sutrikimas. Tai yra smegenų liga, vadinama leukodistrofija.
Priežastys
Defektas GALC genų sukelia Krabbe liga. Žmonės, turintys šį geno defektą, nepakanka medžiagos (fermento), vadinamo galaktocerebrosidu beta-galaktozidaze (galaktozilceramidaze).
Šiam fermentui organizmui reikia mielino. Myelinas supa ir apsaugo nervinius pluoštus. Be šio fermento mielinas lūžsta, smegenų ląstelės miršta, o smegenys ir kiti kūno plotai neveikia tinkamai.
Krabbe liga gali išsivystyti įvairaus amžiaus:
- Ankstyvieji Krabbe liga pasireiškia pirmaisiais gyvenimo mėnesiais. Dauguma vaikų, sergančių šia liga, miršta iki 2 metų amžiaus.
- Vėlyvos pradžios Krabbe liga prasideda vėlyvoje vaikystėje ar ankstyvoje paauglystėje.
Krabbe liga yra paveldima, o tai reiškia, kad ji perduodama per šeimas. Jei abu tėvai nešioja geno, susijusio su šia būsena, kopiją, kiekvienas jų vaikas turi 25% (1 iš 4) galimybę susirgti šia liga. Tai autosominis recesyvinis sutrikimas.
Ši būklė yra labai reti. Tai labiausiai paplitusi tarp skandinavų kilmės žmonių.
Simptomai
Ankstyvojo Krabbe ligos simptomai yra:
- Raumenų tono keitimas iš diskelių į standųjį
- Klausos praradimas, kuris sukelia kurtumą
- Nesugebėjimas klestėti
- Maitinimo sunkumai
- Dirgumas ir jautrumas garsiems garsams
- Sunkūs traukuliai (gali prasidėti labai ankstyvame amžiuje)
- Neaiškios karštinės
- Vizijos praradimas, kuris veda į aklumą
- Vėmimas
Vėliau prasidėjusi Krabbe liga pirmiausia gali pasireikšti regėjimo problemomis, po kurių gali būti vaikščiojimo sunkumų ir standžių raumenų. Simptomai yra skirtingi. Gali pasireikšti ir kiti simptomai.
Egzaminai ir testai
Sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas atliks fizinį egzaminą ir klausia apie simptomus.
Bandymai gali būti:
- Kraujo tyrimas, skirtas baltųjų kraujo kūnelių galaktozilceramidazės lygiui nustatyti
- CSF bendras baltymas - tiria baltymų kiekį smegenų skystyje (CSF)
- Genetiniai tyrimai
- Galvos MRI
- Nervų laidumo greitis
- Testavimas GALC geno defektas
Gydymas
Krabbe ligos gydymas nėra specifinis.
Kai kurie žmonės turėjo kaulų čiulpų transplantaciją ankstyvosiomis ligos stadijomis, tačiau šis gydymas turi riziką.
Paramos grupės
Šie ištekliai gali suteikti daugiau informacijos apie „Krabbe“ ligą:
- Nacionalinė retųjų sutrikimų organizacija - rarediseases.org/rare-diseases/leukodystrophy-krabbes
- NIH Genetics Pradžia Nuoroda - ghr.nlm.nih.gov/condition/krabbe-disease
- Jungtinis Leukodystrophy fondas - www.ulf.org
„Outlook“ (prognozė)
Tikėtina, kad rezultatas bus prastas. Vidutiniškai kūdikiai, sergantys ankstyvuoju Krabbe liga, miršta iki 2 metų amžiaus. Žmonės, kurie vėliau serga šia liga, išgyveno iki suaugusio amžiaus su nervų sistemos liga.
Galimos komplikacijos
Ši liga pažeidžia centrinę nervų sistemą. Tai gali sukelti:
- Aklumas
- Kurtas
- Sunkios raumenų tonų problemos
Liga paprastai yra pavojinga gyvybei.
Kada kreiptis į medicinos specialistą
Skambinkite savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėjui, jei jūsų vaikas sukelia šio sutrikimo simptomus. Eikite į ligoninės pagalbos tarnybą arba skambinkite savo vietiniu pagalbos numeriu (pvz., 911), jei atsiranda šie simptomai:
- Priepuoliai
- Sąmonės netekimas
- Nenormalus laikymas
Prevencija
Genetinis konsultavimas rekomenduojamas žmonėms, turintiems Krabbe liga, kuri ketina turėti vaikų.
Galima atlikti kraujo tyrimą, kad pamatytumėte, ar turite Krabbe ligos geną.
Galima atlikti prieš gimdymą atliekamus tyrimus (amniocentezę arba chorioninių vilų mėginių ėmimą), kad būtų galima išbandyti besivystantį kūdikį.
Alternatyvūs vardai
Globoidinių ląstelių leukodistrofija; Galaktosilcerebrosidazės trūkumas; Galaktosilceramidazės trūkumas
Nuorodos
Grabowski GA, Burrow TA, Leslie ND, Prada CE. Lizosomų saugojimo ligos. In: Orkin SH, Fisher DE, Ginsburg D, Look AT, Lux SE, Nathan DG, red. Nathan ir Oski kūdikių ir vaikystės hematologija ir onkologija. 8-asis red. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015 m .: 25 skyrius.
Kwon JM. Vaikystės neurodegeneraciniai sutrikimai. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, red. Nelsono vaikų pediatrijos vadovėlis. 20th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016 m .: 599 skyrius.
Zuccoli G, Crowley H, Cecil KM. Paveldėti metaboliniai ir neurodegeneraciniai sutrikimai. Coley BD, ed. „Caffey“ vaikų diagnostikos vaizdavimas. 12th ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2013 m .: 33 skyrius.
Peržiūros data 2015-01-05
Atnaujino: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, medicinos genetikos docentas, Alabamos universitetas Birmingeme, Birmingeme, AL. „VeriMed Healthcare Network“ pateikė apžvalgą. Taip pat peržiūrėjo David Zieve, MD, MHA, medicinos direktorius, redaktoriaus direktorius Brenda Conaway ir A.D.A.M. Redakcinė komanda.