Enciklopedija

Neurofibromatozė-1

Posted on
Autorius: Randy Alexander
Kūrybos Data: 24 Balandis 2021
Atnaujinimo Data: 1 Gegužė 2024
Anonim
What is Neurofibromatosis Type 1 (NF1)?
Video.: What is Neurofibromatosis Type 1 (NF1)?

Turinys

Neurofibromatozė-1 (NF1) yra paveldima liga, kurioje nervų audinių navikai (neurofibroma) formuojasi:


  • Apatinis odos sluoksnis (poodiniai audiniai)
  • Smegenų nervai (galvos nervai) ir nugaros smegenys (stuburo šaknų nervai)

Priežastys

NF1 yra paveldima liga. Jei vienas iš tėvų turi NF1, kiekvienas iš jų vaikų turi 50% tikimybę, kad liga bus.

NF1 taip pat pasirodo šeimose, kuriose nėra ligos istorijos. Tokiais atvejais jį sukelia naujas spermos ar kiaušinio genų keitimas (mutacija). NF1 sukelia problemų dėl baltymo, vadinamo neurofibrominu, geno.

Simptomai

NF sukelia audinius palei nervus nekontroliuojamai. Šis augimas gali daryti spaudimą nukentėjusiems nervams.

Jei augalai yra odoje, gali būti kosmetikos problemų. Jei augalai yra kituose nervuose ar kūno dalyse, jie gali sukelti skausmą, stiprų nervų pažeidimą ir funkcijos praradimą srityje, kurioje veikia nervai. Gali kilti problemų, susijusių su jausmu ar judėjimu, atsižvelgiant į tai, kokie nervai yra paveikti.

Sąlyga gali būti labai skirtinga nuo žmogaus, net ir tos pačios šeimos žmonių, turinčių tą patį NF1 geną.


„Kavos-pieno“ („café-au-lait“) dėmės yra būdingas NF simptomas. Daugelis sveikų žmonių turi vieną ar dvi mažas kavinės au lait vietas. Tačiau suaugusieji, turintys šešias ar daugiau dėmių, kurių skersmuo didesnis nei 1,5 cm (vaikams 0,5 cm), gali turėti NF. Kai kuriems žmonėms tokia būklė gali būti vienintelis simptomas.

Kiti simptomai gali būti:

  • Akies navikai, pvz., Optinis glioma
  • Priepuoliai
  • Šlaunikauliai pogrindyje ar kirkšnėje
  • Dideli, minkšti navikai, vadinami plexiforminiais neurofibromais, kurie gali turėti tamsią spalvą ir gali plisti po oda
  • Skausmas (nuo nervų)
  • Maži, guminiai odos navikai, vadinami mazgeliniais neurofibromais

Egzaminai ir testai

Šią sąlygą diagnozuos NF1 gydantis sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas. Paslaugų teikėjas gali būti:

  • Dermatologas
  • Vystomasis pediatras
  • Genetikas
  • Neurologas

Labiausiai tikėtina, kad diagnozė bus pagrįsta unikaliais NF simptomais ir požymiais.


Ženklai apima:

  • Spalvotos, iškeltos dėmės (Lisch mazgeliai) ant akies spalvos dalies (rainelės)
  • Apatinės kojos lūžimas ankstyvoje vaikystėje, dėl kurios gali atsirasti lūžių
  • Moteriškų kailių, šlaunikaulio ar po krūtimi apvaisinimas
  • Dideli navikai po oda (plexiform neurofibromas), kurie gali turėti įtakos artimų nervų ar organų išvaizdai ir spaudimui
  • Daugelis minkštų navikų ant odos arba giliau organizme
  • Lengvas pažinimo sutrikimas, dėmesio trūkumo hiperaktyvumo sutrikimas (ADHD), mokymosi sutrikimai

Bandymai gali apimti:

  • Akių tyrimas, kurį atlieka oftalmologas, susipažinęs su NF1
  • Genetiniai tyrimai, skirti neurofibromino genų pokyčiams (mutacijoms) rasti
  • Smegenų ar kitų paveiktų vietų MRI
  • Kiti komplikacijų tyrimai

Gydymas

NF nėra specifinio gydymo. Gali atsirasti navikų, kurie sukelia skausmą arba praranda funkciją. Greitai išaugę navikai turi būti nedelsiant pašalinti, nes jie gali būti vėžiniai (piktybiniai). Tiriamas sunkių navikų eksperimentinis gydymas.

Kai kuriems mokymosi sutrikimų turintiems vaikams gali prireikti specialaus ugdymo.

Paramos grupės

Norėdami gauti daugiau informacijos ir išteklių, kreipkitės į Vaikų auglio fondą www.ctf.org/.

„Outlook“ (prognozė)

Jei komplikacijų nėra, NF gyvenimo trukmė yra beveik normali. Su tinkamu švietimu žmonės, turintys NF, gali gyventi normaliai.

Nors psichikos sutrikimas paprastai būna lengvas, NF1 yra žinoma hiperaktyvumo sutrikimo priežastis. Mokymosi sutrikimai yra dažna problema.

Kai kurie žmonės elgiasi skirtingai, nes jie turi šimtus auglių ant odos.

Žmonėms, sergantiems NF, yra didesnė tikimybė susirgti sunkiais navikais. Retais atvejais jie gali sutrumpinti žmogaus gyvenimo trukmę.

Galimos komplikacijos

Komplikacijos gali apimti:

  • Dėmesio trūkumo hiperaktyvumo sutrikimas (ADHD)
  • Aklumas, kurį sukelia auglio nervinis nervas (optinis glioma)
  • Sulaužykite kojų kaulus, kurie gerai neišgydo
  • Vėžiniai navikai
  • Nervų funkcijų praradimas, kurį neurofibroma darė spaudimą ilgą laiką
  • Aukštas kraujospūdis dėl feochromocitomos ar inkstų arterijos stenozės
  • NF navikų atsinaujinimas
  • Skoliozė arba stuburo kreivė
  • Veido, odos ir kitų veikiamų sričių augliai

Kada kreiptis į medicinos specialistą

Skambinkite savo paslaugų teikėjui, jei:

  • Jūs pastebėsite, kad jūsų vaiko odos spalvos dėmės yra su kokteiliu arba bet kokie kiti šios būklės simptomai.
  • Jūs turite šeimos istorijos istoriją ir planuojate turėti vaikų, arba norėtumėte, kad jūsų vaikas būtų ištirtas.

Prevencija

Genetinis konsultavimas rekomenduojamas visiems, turintiems NF šeimos istoriją.

Metinis patikrinimas turėtų būti atliekamas:

  • Akys
  • Oda
  • Atgal
  • Nervų sistema
  • Kraujo spaudimo stebėjimas

Alternatyvūs vardai

NF1; Von Recklinghausen neurofibromatozė

Vaizdai


  • Neurofibroma


  • Neurofibromatozė, milžiniška kavinė-au-lait

Nuorodos

Friedman JM. Neurofibromatozė 1. GeneReviews. Sietlas, WA. Vašingtono universitetas. 2014: 9. www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1109/. Atnaujinta 2018 m. Gegužės 17 d. Prieiga prie 2018 m. Spalio 11 d.

Islamo MP, Roach ES. Neurocutan sindromai. In: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, red. Bradley neurologija klinikinėje praktikoje. 7-asis red. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016 m .: 100 skyrius.

Sahin M. Neurocutan sindromai. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, red. Nelsono vaikų pediatrijos vadovėlis. 20th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016 m .: 596 skyrius.

Tsao H, Luo S. Neurofibromatozė ir gumbų sklerozės kompleksas. In: Bolognia JL, Schaffer JV, Cerroni L, et al., Red. Dermatologija. 4-asis red. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018 m .: 61 skyrius.

Peržiūros data 7/26/2018

Atnaujino: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, medicinos genetikos docentas, Alabamos universitetas Birmingeme, Birmingeme, AL. „VeriMed Healthcare Network“ pateikė apžvalgą. Taip pat peržiūrėjo David Zieve, MD, MHA, medicinos direktorius, redaktoriaus direktorius Brenda Conaway ir A.D.A.M. Redakcinė komanda.