Turinys
Miopatija yra terminas, vartojamas raumenų ligoms apibūdinti. Jei jums buvo diagnozuota miopatija arba jei šiuo metu esate vertinamas dėl galimos miopatijos, yra didelė tikimybė, kad iki šiol negirdėjote apie miopatiją, nes ji nėra tokia dažna, kaip kitos sveikatos būklės. Jums gali kilti klausimų apie diagnostinį procesą, ką turėtumėte numatyti prognozės ir gydymo požiūriu ir ar kitiems jūsų šeimos nariams taip pat gali grėsti miopatija.Apžvalga
Miopatija reiškia raumenų ligą. Šiais atvejais raumenys dirba ne taip efektyviai, kaip turėtų. Tai gali atsitikti, kai raumenys vystosi netinkamai, kai jie yra pažeisti arba kai trūksta svarbių komponentų.
Raumenys paprastai dirba susitraukdami, o tai reiškia, kad jie tampa trumpesni. Raumenys susideda iš baltymų ir kitų struktūrinių komponentų, kurie koordinuotai juda ir susitraukia. Kai kuris nors iš šių komponentų yra sugedęs, tai gali sukelti miopatiją.
Yra daugybė skirtingų raumenų ligų priežasčių, todėl yra daugybė skirtingų miopatijų. Kiekviena iš skirtingų miopatijų turi savo konkretų pavadinimą, priežastį, diagnostinių tyrimų rinkinį, numatomą prognozę ir gydymą. Manoma, kad kai kurios miopatijos laikui bėgant pablogės, o kai kurios yra gana stabilios. Kelios miopatijos yra paveldimos, o daugelis - ne.
Simptomai
Apskritai miopatija sukelia raumenų silpnumą. Dažniausias silpnumo modelis apibūdinamas kaip proksimalinis silpnumas. Tai reiškia, kad viršutinių rankų ir viršutinių kojų raumenys yra akivaizdžiai susilpnėję nei rankų ar kojų raumenys. Kartais miopatija silpnina kvėpavimo raumenis (raumenys, kontroliuojantys kvėpavimą).
Dažnai, kai žmonėms daug metų buvo miopatija, pradeda vystytis raumenų atrofija, kuri retina ir eikvoja raumenis, dar labiau susilpnindama raumenų galią. Miopatija dažnai siejama su nenormalia kaulų forma, dažnai dėl to, kad raumenų silpnumas neleidžia kaulams išlaikyti įprastos formos.
Kitos miopatijos ypatybės yra nuovargis, energijos trūkumas ir silpnėjantis silpnumas dienos eigoje arba progresuojantis silpnumas ir krūvis.
Diagnozė
Apskritai miopatija yra sunki diagnozė. Jei turite miopatijos simptomų, yra didelė tikimybė, kad gausite siuntimą pas neurologą ar reumatologą arba abu, atsižvelgiant į tai, kuris iš jūsų simptomų yra ryškiausias.
Diagnostiniai tyrimai apima kruopštų fizinį įvertinimą, įskaitant odos, refleksų, raumenų jėgos, pusiausvyros ir pojūčių tyrimą. Gydytojas surašys išsamią ligos istoriją ir paklaus jūsų šeimos ligos istorijos.
Priklausomai nuo jūsų ligos istorijos ir jūsų fizinės apžiūros išvadų, jums taip pat gali prireikti daugybės tyrimų. Šie tyrimai apima kraujo tyrimus, tokius kaip bendras kraujo tyrimas (CBC) ir elektrolitų kiekis. Kiti kraujo tyrimai apima eritrocitų nusėdimo greitį (ESR) ir priešbranduolinių antikūnų tyrimą (ANA), kurie matuoja uždegimą. Kreatino kinazė kraujyje gali įvertinti raumenų irimą. Gali prireikti skydliaukės tyrimų, medžiagų apykaitos ir endokrininių tyrimų.
Kitas tyrimas, vadinamas elektromiografija (EMG), yra elektrinis testas, kurio metu vertinama raumenų funkcija naudojant adatas, kurios aptinka keletą jūsų raumenų struktūros ir judesio ypatybių. Kartais labai specializuoti tyrimai, tokie kaip raumenų biopsija ir genetiniai tyrimai, gali padėti diagnozuoti tam tikras miopatijos rūšis.
Tipai
Įgimta miopatija reiškia miopatiją, su kuria žmogus gimsta. Manoma, kad daugelis šių sąlygų yra paveldimos arba perduodamos genetinėmis priemonėmis per šeimas. Nors įgimtų miopatijų simptomai dažnai pasireiškia labai jauname amžiuje, tai ne visada būna. Kartais paveldima medicininė liga nepradeda simptomų tol, kol žmogus nėra paauglys ar net suaugęs.
Dažniausiai paveldimos miopatijos apima:
- Mitochondrijų miopatija: Tai liga, kurią sukelia energiją gaminančios ląstelės dalies defektas, vadinamas mitochondrijomis. Yra keletas mitochondrijų miopatijos tipų, ir, nors jas gali sukelti paveldimos mutacijos (genų anomalijos), jos taip pat gali pasireikšti be jokios šeimos istorijos.
- Metabolinė miopatija: Tai ligų grupė, kurią sukelia medžiagų apykaitos problemos, trukdančios raumens funkcijai. Yra daugybė skirtingų paveldimų metabolinių miopatijų, kurias sukelia genų defektai, koduojantys tam tikrus fermentus, reikalingus normaliam raumenų judėjimui.
- Nemalino miopatija: Tai sutrikimų grupė, kuriai būdingi raumenyse esantys „nemalino lazdelėmis“ vadinamos struktūros. Nemalino miopatija dažnai siejama su kvėpavimo raumenų silpnumu.
Įgimtos miopatijos apima:
- Centrinė šerdies miopatija: Tai yra paveldima miopatija, dar vadinama centrine pagrindine liga, sukelianti silpnumą, kaulų problemas ir sunkias kai kurių vaistų reakcijas. Šios ligos sunkumas skiriasi, todėl kai kurie žmonės sukelia gilų silpnumą, o kiti - tik silpną.
- Raumenų distrofija: Tai ligų grupė, kurią sukelia raumenų degeneracija arba neįprastai susiformavusios raumenų ląstelės. Techniškai raumenų distrofija nėra miopatija, tačiau simptomai dažnai sutampa, todėl iš pradžių galite gauti medicininį įvertinimą, kurio tikslas yra nustatyti, ar turite miopatiją, ar raumenų distrofiją.
Pagrindinis skirtumas tarp miopatijos ir raumenų distrofijos yra tas, kad miopatijoje raumenys veikia netinkamai, tuo tarpu raumenys distrofuoja.
Miopatiją taip pat gali sukelti įvairios ligos, kurios be raumenų susitraukimo sukelia daugybę fizinių problemų.
Dažniausiai įgyjamos miopatijos apima:
- Uždegiminė / autoimuninė miopatija: Tai atsitinka, kai kūnas puola save, sukelia raumenų degeneraciją arba trukdo raumenų funkcijai. Yra miopatijų grupė, kuriai būdingas uždegimas raumenyse ar šalia jo. Kai kurios iš šių būklių yra polimiozitas, dermatomiozitas, sarkoidozė, vilkligė ir reumatoidinis artritas.
- Toksinė miopatija: Tai atsitinka, kai toksinas, vaistas ar vaistas pažeidžia raumenų struktūrą ar funkciją.
- Endokrininė miopatija: Tai atsitinka, kai hormonų sutrikimas trukdo raumenų veiklai. Dažniausios priežastys yra skydliaukės ar antinksčių problemos.
- Infekcinė miopatija: Tai gali atsitikti, kai infekcija neleidžia raumenims tinkamai veikti.
- Miopatija, antrinė dėl elektrolitų disbalanso: Elektrolitų problemos, tokios kaip per didelis arba žemas kalio kiekis, gali sutrikdyti raumenų funkciją.
Prognozė
Apskritai tikimasi, kad įgimta miopatija laikui bėgant pablogės arba stabilizuosis ir paprastai nesitikės, kad ji pagerės. Miopatijos, kurios nėra įgimtos, pvz., Infekcinės, metabolinės ar toksinės, gali pagerėti, kai miopatijos priežastis bus gerai kontroliuojama.
Norint įsitikinti, kad jūsų rezultatas yra geriausias, svarbu gerai suvokti savo specifinę būklę. Jei turite miopatijos rūšį, kurios, kaip tikimasi, nepagerės, turėtumėte atkreipti ypatingą dėmesį į tokias problemas kaip atrofija, opos spaudimui ir įsitikinkite, kad išlaikote optimalų fizinės terapijos dalyvavimą, kad galėtumėte veikti geriausiai.
Gydymas
Nėra veiksmingų gydymo būdų, kurie galėtų regeneruoti ar išgydyti raumenis, kad būtų išgydyta miopatija. Kai yra nustatoma priežastis, pvz., Endokrininė problema, jos pašalinimas gali padėti pagerinti miopatijos simptomus arba bent jau padėti išvengti jos pablogėjimo.
Dažnai kvėpavimo palaikymas yra pagrindinis progresavusios miopatijos komponentas, kad būtų galima saugiai palaikyti kvėpavimą.
Ar miopatija yra paveldima?
Taip, kai kurios miopatijos yra paveldimos. Jei turite paveldimą miopatiją, yra tikimybė, kad kai kurie jūsų broliai ir seserys, vaikai, dukterėčios ir sūnėnai ar kiti giminaičiai taip pat gali susirgti miopatija. Svarbu pranešti savo šeimai apie jūsų būklę, nes ankstyva diagnozė gali padėti jiems anksčiau gydytis ir palaikyti.
Kai kurios miopatijos, kurios nėra specialiai laikomos įgimtomis ar paveldimomis, vis tiek gali būti linkusios bėgti šeimose, todėl jūsų šeimai gali kilti didesnė rizika, net jei sergate miopatija, kuri, žinoma, nėra paveldima.
Žodis iš „Wellwell“
Miopatija nėra labai dažna būklė. Raumenų ligos tikrai gali pakenkti jūsų gyvenimo kokybei. Tačiau daugelis asmenų, kuriems diagnozuota miopatija, sugeba palaikyti produktyvų gyvenimą, įskaitant patenkintą darbą ir laimingą šeimos bei socialinį gyvenimą.