Turinys
Talasemija yra grupė sutrikimų, turinčių įtakos hemoglobinui, baltymui, raudonųjų kraujo kūnelių (RBC) viduje. Žmonės, paveldėję talasemiją, negali gaminti hemoglobino, dėl kurio paprastai atsiranda anemija (mažas RBC skaičius) ir kitos komplikacijos.Talasemiją galima suskirstyti į tris dideles kategorijas:
- Bruožas: asmuo turi mutacijos geną, bet neturi ligos. Tai kartais vadinama mažąja talasemija.
- Intermedia: Talasemija sergantis asmuo, esantis kažkur tarp bruožo ir pagrindinio.
- Pagrindinis: Talasemija sergantis asmuo, kuriam reikia perpjauti visą kraują.
Diagnozė
Nors didžioji talasemijos dalis dažniausiai bus nustatoma naujagimio ekrane, žmonės, sergantys tarpalemija, gali būti nustatyti tik po metų. Šie žmonės paprastai nustatomi pagal įprastą visišką kraujo tyrimą (CBC). CBC atskleis lengvą ar vidutinio sunkumo anemiją su labai mažais raudonaisiais kraujo kūneliais. Tai galima supainioti su geležies stokos anemija.
Diagnozę patvirtina hemoglobino profilis (dar vadinamas elektroforeze). Be tarpinės beta talasemijos ir požymių, šis tyrimas atskleidžia hemoglobino A2 (antroji suaugusio žmogaus hemoglobino forma) ir kartais F (vaisiaus) padidėjimą. Alfa talasemija intermedia paprastai vadinama hemoglobino H liga, nes tai yra vyraujantis hemoglobinas, matomas profilyje.
Komplikacijos
Tarp talasemijos tarpinės komplikacijos yra:
- Geležies perkrova
- Osteoporozė: kaulų silpnėjimas
- Ekstramedulinė kraujodara: tai reiškia blužnies, kepenų ir (arba) kaulų čiulpų padidėjimą, kad padidėtų raudonųjų kraujo kūnelių gamyba. Labiausiai paveikti kaulai yra kaukolės kaktoje ir skruostikauliuose.
- Hipogonadizmas: sumažėja lytinių organų gamyba. Tai gali užkirsti kelią brendimui atsirasti natūraliai.
- Tulžies pūslės akmenys
- Kraujo krešuliai
Priežastys
Yra dvi priežastys, kodėl žmonėms, sergantiems tarpalemija, atsiranda geležies perteklius.
- Pakartokite raudonojo kraujo perpylimą:Nors vaikams, sergantiems tarpalemija talasemija, paprastai nereikia perpylinėti kas 3–4 savaites, kaip ir vaikams, sergantiems pagrindine talasemija, vis tiek gali prireikti kelių kraujo perpylimų kiekvienais metais. Kiekvienas gautas raudonojo kraujo perpylimas yra tarsi intraveninė (IV) geležies dozė. Kūnas nėra puikus būdas pašalinti šią geležį iš kūno. Taigi laikui bėgant dėl šių pakartotinių perpylimų gali išsivystyti geležies perteklius, nors paprastai vėliau (pilnametystėje) nei žmonėms, sergantiems pagrindine talasemija (vaikystėje).
- Padidėjęs geležies pasisavinimas iš maisto: Kūnas supranta, kad kaulų čiulpai blogai dirba gamindami hemoglobiną ir raudonuosius kraujo kūnelius. Hepcidinas yra baltymas, blokuojantis geležies absorbciją. Esant talasemijai, hepcidino koncentracija yra maža, todėl geležis gali absorbuotis daugiau nei reikia. Žmonėms, sergantiems tarpalemija, rekomenduojama laikytis mažai geležies turinčios dietos ir gerti arbatą valgio metu, nes arbata blokuoja geležies absorbciją.
Gydymai
- Įprasta medicininė priežiūra: Ne kiekvienam asmeniui, sergančiam talasemija intermedia, reikės gydymo, tačiau svarbu tęsti medicininę priežiūrą, kad būtų galima stebėti, ar nėra komplikacijų.
- Transfuzijos: Žmonėms, sergantiems tarpalemija talasemija, gali prireikti perpylimo, tačiau paprastai ne taip dažnai, kaip žmonėms, sergantiems pagrindine talasemija iki pilnametystės. Transfuzijos gali prireikti padidėjusio augimo ir vystymosi (brendimo) laikotarpiams, sergant karščiavimu, nėštumu ar ruošiantis operacijai.
- Folio rūgštis: Kai kurie gydytojai gali rekomenduoti folio rūgštį kasdien palaikyti RBC gamybą.
- Splenektomija: Esant talasemijai, blužnis gali padidėti (splenomegalija), stengiantis pagerinti RBC gamybą. Tai dažnai būna neveiksminga ir gali pabloginti anemiją ir (arba) padidinti perpylimo poreikį. Šiomis aplinkybėmis gali būti svarstoma splenektomija.
- Hidroksiurėja: Hidroksiurėja yra kasdienis vaistas, vartojamas per burną, siekiant padidinti hemoglobino kiekį, taip sumažinant RBC perpylimo poreikį.
- Mažai geležies dieta: Kadangi žmonėms, sergantiems talasemija intermedia, kyla pavojus, kad dėl padidėjusio geležies absorbcijos dietoje gali atsirasti geležies perteklius, gali būti rekomenduojama vartoti mažai geležies. Arbata, ypač juoda arbata, mažina geležies absorbciją ir gali būti rekomenduojama valgio metu.
Sužinojimas, kad sergate talasemija intermedia, gali būti šokiruojantis, nes galbūt neturėjote jokių simptomų. Būtinai laikykitės savo gydytojo tvarkaraščio, kad galėtumėte stebėti galimas komplikacijas.