Turinys
Von Willebrand liga yra dažniausiai pasitaikantis paveldimas kraujavimo sutrikimas, pasireiškiantis maždaug 1% gyventojų.Von Willebrando faktorius yra kraujo baltymas, jungiantis prie VIII faktoriaus (krešėjimo faktoriaus). Kai VIII faktorius nėra susijęs su Von Willebrando faktoriumi, jis lengvai skyla. Von Willebrand faktorius taip pat padeda trombocitams laikytis traumų vietų.
Simptomai
Kai kurie pacientai niekada nepatiria jokio reikšmingo kraujavimo. Von Willebrand liga siejama su:
- Lengvos mėlynės
- Ilgalaikis kraujavimas iš nosies
- Kraujavimas iš dantenų
- Ilgas kraujavimas po danties ištraukimo ar sužeidimo
- Kraujas išmatose
- Hematurija (kraujas šlapime)
- Menoragija (per didelis menstruacinis kraujavimas)
- Sąnarių kraujavimas arba kraujavimas iš minkštųjų audinių gali pasireikšti sunkiomis formomis, panašiomis į hemofiliją
Tipai
- 1 tipas: tai yra labiausiai paplitusi forma, pasireiškianti maždaug 75% pacientų. Jis perduodamas šeimose autosominiu dominuojančiu būdu, ty liga turi būti paveikta tik vienam iš tėvų. Tai lemia žemesnis nei įprastas Von Willebrand faktoriaus lygis. Kraujavimas gali būti lengvas ar sunkus.
- 2 tipas: 2 tipas atsiranda, kai Von Willebrand faktorius neveikia normaliai.
- 2A tipas: perduodamas autosominiu dominuojančiu būdu. Vidutinio sunkumo ar vidutinio sunkumo kraujavimas.
- 2B tipas: perduodamas autosominiu dominuojančiu būdu. Vidutinio sunkumo ar vidutinio sunkumo kraujavimas. Trombocitopenija (mažas trombocitų skaičius) nėra retas atvejis.
- 2M tipas: Nedažnas tipas perduodamas autosominiu dominuojančiu būdu.
- 2N tipas: Nedažnas tipas perduodamas autosominiu recesyviniu būdu. Tai reiškia, kad nukentėjęs pacientas gauna dvi mutavusio geno kopijas, po vieną iš kiekvieno iš tėvų. VIII faktoriaus koncentracija gali būti itin maža. Kraujavimas gali būti sunkus ir gali būti painiojamas su A hemofilija.
- 3 tipas: tai yra reta Von Willebrand ligos rūšis. Jis perduodamas autosominiu dominuojančiu būdu. Kraujavimas gali būti stiprus. Šio tipo pacientų Von Willebrand faktorius yra labai mažas arba jo nėra. Tai savo ruožtu sukelia VIII faktoriaus trūkumą ir reikšmingą kraujavimą.
- Įgyta: Šią Von Willebrand ligos formą sukelia kažkas kitas, pavyzdžiui, vėžys, autoimuniniai sutrikimai, širdies anomalijos (pvz., Skilvelio pertvaros defektas, aortos stenozė), vaistai ar hipotirozė.
Diagnozė
Pirma, jūsų gydytojas turi įtarti, kad turite kraujavimo sutrikimų, atsižvelgiant į aukščiau nurodytus simptomus. Turint kitų šeimos narių, turinčių panašių simptomų, padidėja įtarimas dėl Von Willebrand ligos, ypač jei serga ir vyrai, ir moterys (priešingai nei hemofilija, kuri vyrauja vyrams).
Von Willebrand liga diagnozuojama atliekant kraujo tyrimo skydelį, kuriame tiriamas tiek Von Willebrand faktoriaus kiekis kraujyje, tiek jo funkcija (ristocetino kofaktoriaus aktyvumas). Kadangi keli Von Willebrand ligos tipai gali sukelti VIII faktoriaus sumažėjimą, taip pat siunčiama šio krešėjimo baltymo koncentracija. „Von Willebrand“ multimerai, apžvelgiantys Von Willebrand faktoriaus struktūrą ir jo suskaidymą, yra ypač svarbūs diagnozuojant 2 tipo ligą.
Gydymai
Lengvai paveiktiems pacientams niekada nereikės gydyti.
- DDAVP: DDAVP (dar vadinamas desmopresinu) yra sintetinis hormonas, vartojamas per nosies purškalą (arba kartais per IV). Šis hormonas padeda organizmui išlaisvinti Von Willebrand faktorių, sukauptą kraujagyslėse.
- Von Willebrand faktoriaus pakaitalas: Panašus į hemofilijai naudojamą pakaitinį faktorių, norint išvengti ar gydyti kraujavimą, galima skirti Von Willebrand faktoriaus infuzijas. Šiuose produktuose taip pat yra VIII faktoriaus.
- Antifibrinolitikai: Šie vaistai (prekės ženklai „Amicar“ ir „Lysteda“), paprastai vartojami per burną, padeda stabilizuoti krešulių susidarymą. Tai gali būti ypač naudinga kraujavimui iš nosies, kraujavimui iš burnos ir mėnesinių metu.
- Kontraceptinės priemonės. Moterims, sergančioms Von Willebrand liga ir gausiu menstruaciniu kraujavimu, kraujavimui sumažinti / nutraukti gali būti naudojami hormoniniai kontraceptikai, pvz., Kontraceptinės tabletės ar intrauteriniai prietaisai.