Turinys
Kas yra Turnerio sindromas?
Turnerio sindromas yra vienas iš kelių nenormalios lyties diferenciacijos sindromų. Dauguma moterų turi porą lytinių chromosomų, pažymėtų XX, o dauguma vyrų turi porą lytinių chromosomų, pažymėtų XY. Esant Turnerio sindromui, kuris veikia tik moteris, iš dalies arba visiškai trūksta X chromosomos.
Simptomai
Vaikai, turintys Turnerio sindromą, gali labai skirtis, o simptomai kiekvienam vaikui labai skiriasi. Kai kurie įprasti simptomai yra:
Kaklo pynimas
Plati krūtinė
Žemai uždėtos ausys
Žema plaukų linija
Pasagos formos inkstai, kurie paprastai veikia normaliai
Širdies ir kraujagyslių sistemos problemos, įskaitant struktūrines problemas ir aukštą kraujospūdį
Žemas ūgis ir uždelstas augimas
Nenormalus brendimas: mergaitės su Turnerio sindromu neturi kiaušidžių, tačiau turi normalius moterų išorinius lytinius organus. Tačiau dėl to, kad joms trūksta kiaušidžių (taigi ir moteriško lytinio hormono estrogeno), mergaitėms, turinčioms „Turner“, krūtys nesusiformuoja ir brendimo metu nėra mėnesinių.
2 tipo cukrinis diabetas
Nepakankama skydliaukės veikla (hipotirozė)
Diagnozė
Turnerio sindromą galima diagnozuoti bet kuriame amžiuje. Jį galima aptikti iki gimimo, jei atliekamas prenatalinis tyrimas. Ankstyvoje vaikystėje Turnerio sindromu sergantiems kūdikiams plaštakos ir kojos dažnai būna patinusios. Gali būti atliekami šie bandymai:
Kraujo hormonų kiekis
Echokardiograma (širdies ultragarsas)
Kariotipas (chromosomų analizė)
Krūtinės ląstos MRT
Lytinių organų ir inkstų ultragarsas
Dubens egzaminas
Gydymas
Nuo Turnerio sindromo išgydyti negalima, tačiau tam tikri gydymo būdai gali padėti susidoroti su šios būklės simptomais ir padariniais. Hormonų gydymas augimo hormonu ir (arba) kitais hormonais gali pagerinti augimą ir padėti mergaitėms pasiekti didesnį aukštį suaugus. Estrogenų pakeitimas maždaug nuo 12 ar 13 metų gali būti pradėtas siekiant paskatinti antrinių lytinių požymių, tokių kaip krūtys, ir menstruacijų vystymąsi. Jei yra struktūrinių širdies ydų, gali prireikti širdies operacijos.