Turinys
Sturge-Weber sindromas yra odos ir nervų sistemos sutrikimas. Labiausiai pastebimas jo simptomas yra nuo šviesiai rausvos iki giliai violetinės spalvos apgamas ant veido, vadinamas portveino dėmėmis. Tačiau ne visi žmonės, turintys portveino dėmę, turi Sturge-Weberio sindromą. Sturge-Weberio sindromas yra gimęs, tačiau nėra žinoma, kas jį sukelia ir kaip tiksliai jis pasireiškia. Tai paveikia vyrus ir moteris iš visų etninių grupių.Yra trys Sturge-Weberio sindromo tipai:
- I tipas: Dažniausias tipas, apima portveino dėmę ir smegenų angiomas, ir gali būti glaukoma
- II tipas: Portveino dėmė ir galbūt glaukoma, bet nėra smegenų angiomos
- III tipas: Smegenų angioma, bet nėra portveino dėmės ir nėra glaukomos
Simptomai
Sturge-Weberio sindromo simptomai yra šie:
- Portveino dėmė: Šis apgamas ant veido gali būti skirtingo dydžio, tačiau paprastai jis apima bent vieną viršutinį voką ir kaktą. Jis gali svyruoti nuo šviesiai rausvos iki giliai violetinės ir atsiranda dėl pernelyg didelio mažų kraujagyslių (kapiliarų) augimo po odos paviršiumi. Uosto vyno dėmę gali būti sunkiau pastebėti tamsiaodžiams asmenims.
- Priepuoliai: Apie 75–90% asmenų, sergančių Sturge-Weberio sindromu, pasireiškia traukuliai, dažnai prasidedantys iki vienerių metų amžiaus. Priepuoliai atsiranda dėl pernelyg didelio kraujagyslių (angiomos) augimo smegenų paviršiuje, dažniausiai smegenų gale toje pačioje pusėje kaip portveino dėmė.
- SilpnumasApie 25–56% asmenų atsiranda silpnumas arba prarandama vienos kūno pusės naudojimas (hemiparezė), dažnai toje pusėje, kuri yra priešais portveino dėmę.
- Vystymasis vėluoja: Vystymosi vėlavimas ir protinis atsilikimas paveikia maždaug 50–60% asmenų.
- Padidėjęs akispūdis (glaukoma): Apie 70% žmonių akyje šalia uosto vyno dėmės išsivysto glaukoma.
- Galvos skausmas
Diagnozė
Sturge-Weberio sindromo diagnozę gali pasiūlyti uosto vyno dėmė ant vienos akies ir kaktos. Kompiuterinės tomografijos (KT) arba magnetinio rezonanso tomografijos (MRT) pagalba galima ištirti, ar smegenyse nėra vienos ar daugiau angiomų, o tai patvirtintų diagnozę. Sturge-Weberio sindromą turinčiam vaikui bus atliekamas neurologinis tyrimas, siekiant patikrinti smegenų angiomos komplikacijas, pvz., Priepuolius ar silpnumą.
Gydymas
Gydant Sturge-Weber sindromą daugiausia dėmesio skiriama simptomams. Jei pasireiškia traukuliai, skiriami vaistai nuo priepuolių, tokie kaip karbamazepinas (Tegretol), fenitoinas (Dilantin) ar valproinė rūgštis (Depakote, Depakene). Glaukomai ir galvos skausmui mažinti ir kontroliuoti naudojami vaistai.
Gydymas lazeriu gali pašviesinti arba pašalinti portveino dėmę ant veido. Gali prireikti kelių gydymo būdų. Visi vaikai, turintys Sturge-Weberio sindromą, turėtų būti gydomi aspirinu nuo pat kūdikystės. Šie vaikai yra linkę į kraujo krešulių susidarymą, kurie gali sumažinti smegenų kraujotaką ir sukelti neurologinę žalą. Aspirinas gali nuo to apsaugoti.