Turinys
- Kas yra osteogenesis imperfecta vaikams?
- Kas sukelia vaiko osteogenezę?
- Kokie yra osteogenesis imperfecta simptomai vaikui?
- Kaip osteogenesis imperfecta diagnozuojama vaikui?
- Kaip osteogenesis imperfecta gydoma vaikui?
- Kokios yra galimos vaiko osteogenesis imperfecta komplikacijos?
- Kaip aš galiu padėti savo vaikui gyventi su osteogenesis imperfecta?
- Kada turėčiau skambinti savo vaiko sveikatos priežiūros paslaugų teikėjui?
Kas yra osteogenesis imperfecta vaikams?
Osteogenesis imperfecta (OI) yra paveldimas (genetinis) kaulų sutrikimas, kuris pasireiškia gimus. Jis taip pat žinomas kaip trapios kaulų ligos. OI gimusiam vaikui gali būti minkšti kaulai, kurie lengvai lūžta (lūžta), kaulai nėra normaliai suformuoti ir kitos problemos. Požymiai ir simptomai gali būti nuo lengvų iki sunkių.
Yra mažiausiai 8 skirtingos ligos rūšys. Tipai labai skiriasi tiek viduje, tiek tarp jų. Jie pagrįsti paveldėjimo tipu (žr. Toliau), požymiais ir simptomais. Tai apima rentgeno spindulių ir kitų vaizdinių tyrimų rezultatus. OI tipai yra šie:
I tipas. Švelniausias ir labiausiai paplitęs tipas. Apie 50% visų nukentėjusių vaikų turi šį tipą. Lūžių ir deformacijų yra nedaug
II tipas. Sunkiausias tipas. Kūdikis turi labai trumpas rankas ir kojas, mažą krūtinę ir minkštą kaukolę. Jis gali gimti su kaulų lūžiais. Jis taip pat gali turėti mažą gimimo svorį ir nepakankamai išvystytus plaučius. Kūdikis, turintis II tipo OI, paprastai miršta per kelias savaites nuo gimimo
III tipas. Sunkiausias tipas kūdikiams, kurie nemiršta kaip naujagimiai. Gimęs kūdikis gali turėti šiek tiek trumpesnes rankas ir kojas nei įprasta, o rankų, kojų ir šonkaulių lūžiai.Kūdikiui taip pat gali būti didesnė nei įprasta galva, trikampio formos veidas, deformuota krūtinė ir stuburas, kvėpavimo ir rijimo problemos. Šie simptomai kiekvienam kūdikiui yra skirtingi.
IV tipas. Simptomai yra tarp lengvų ir sunkių. IV tipo kūdikiui gali būti diagnozuota gimimo metu. Iki ropojimo ar vaikščiojimo jis negali turėti jokių lūžių. Rankų ir kojų kaulai negali būti tiesūs. Jis arba ji gali neauga normaliai.
V tipas. Panašus į IV tipą. Simptomai gali būti nuo vidutinio iki sunkaus. Įprastai padidėjusios sustorėjusios vietos (hipertrofinės nuospaudos) tose vietose, kur lūžta didelių kaulų
VI tipas. Labai retas. Simptomai yra vidutiniai. Panašus į IV tipą.
VII tipas. Gali būti panašus į IV ar II tipą. Įprasta, kad aukštis yra trumpesnis nei įprastas. Taip pat dažnai būna trumpesnė nei įprasta žasto ir šlaunikaulio dalis.
VIII tipas. Panašus į II ir III tipus. Labai minkšti kaulai ir sunkios augimo problemos.
Kas sukelia vaiko osteogenezę?
OI perduodama per genus. Skirtingi tipai perduodami skirtingais būdais. Genas gali būti paveldėtas iš vieno ar abiejų tėvų. Arba genas gali būti perduodamas dėl nepaaiškinamo geno pokyčio (savaiminės mutacijos).
Daugumai kūdikių, sergančių OI, yra vieno iš dviejų genų defektas. Šie genai padeda susidaryti kolagenui. Kolagenas yra pagrindinė jungiamojo audinio dalis, jungianti ir palaikanti visą kūną, įskaitant kaulus. Dėl defekto nepakanka kolageno. Arba kolagenas yra nenormalus.
Kokie yra osteogenesis imperfecta simptomai vaikui?
OI simptomai labai skiriasi tipuose ir tarp jų. OI simptomai yra šie:
Lengvai sulaužomi kaulai
Kaulų deformacijos, pavyzdžiui, kojų lenkimas
Akies baltymo (skleros) spalvos pakitimas gali būti mėlynos arba pilkos spalvos
Statinės formos krūtinė
Lenktas stuburas
Trikampio formos veidas
Palaidos jungtys
Raumenų silpnumas
Oda, lengvai sumušanti
Klausos praradimas ankstyvame amžiuje
Minkšti, pakitę dantys
Osteogenesis imperfecta simptomai gali atrodyti kaip kiti sveikatos sutrikimai. Norėdami sužinoti diagnozę, visada kreipkitės į vaiko sveikatos priežiūros paslaugų teikėją.
Kaip osteogenesis imperfecta diagnozuojama vaikui?
Jūsų kūdikio sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas užduos klausimus apie jūsų kūdikio ligos istoriją, jūsų šeimą ir nėštumo istoriją bei dabartinius jūsų kūdikio simptomus. Jis apžiūrės jūsų kūdikį, ieškodamas OI požymių ir simptomų. Kūdikiui gali būti sunku diagnozuoti lengvesnes OI formas.
Jūsų kūdikio sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas gali nukreipti jus į specialistus, turinčius patirties diagnozuojant ir gydant OI. Pavyzdžiui, jūsų kūdikis gali būti nukreiptas pas genetinių ligų (genetiko) ar kaulų sutrikimų (ortopedo) specialistus.
Jūsų kūdikio sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas arba specialistai gali rekomenduoti šiuos diagnostinius tyrimus:
Rentgeno spinduliai. Tai gali parodyti daug pokyčių, tokių kaip silpni ar deformuoti kaulai ir lūžiai.
Laboratoriniai tyrimai. Gali būti tikrinamas kraujas, seilės ir oda. Testai gali apimti genų tyrimus.
Dvigubos energijos rentgeno absorbcijos geometrijos nuskaitymas (DXA arba DEXA nuskaitymas). Kaulų nuskaitymas, norint patikrinti, ar jie minkštėja.
Kaulų biopsija. Tikrinamas klubo kaulo mėginys. Šiam tyrimui atlikti reikia miego vaistų (bendrosios nejautros).
Kaip osteogenesis imperfecta gydoma vaikui?
Jūsų vaiko sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas išsiaiškins geriausią gydymą remdamasis:
Kiek tavo vaikui metų
Jūsų vaiko sveikatos būklė ir ligos istorija
Kaip serga tavo vaikas
Kaip gerai jūsų vaikas tvarko tam tikrus vaistus, gydymą ar terapiją
Jei tikimasi, kad jūsų vaiko būklė pablogės
Jūsų nuomonė ir pirmenybė
Pagrindinis gydymo tikslas yra užkirsti kelią deformacijoms ir lūžiams. Ir, kai jūsų vaikas paaugs, leiskite jam veikti kuo savarankiškiau. Simptomų prevencijos ar ištaisymo gydymas gali apimti:
Vaistai nuo bisfosfonatų. Tai vaistai, kurie padeda sustiprinti kaulus ir išvengti lūžių. Jie gali būti naudojami daugumoje OI tipų. Jie gali būti vartojami per burną arba į veną (į veną).
Lūžių priežiūra. Lūžusiems kaulams išlieti naudojamos kuo lengvesnės medžiagos. Norint išvengti tolesnių problemų, vaikui rekomenduojama kuo greičiau pradėti judėti ar naudotis pažeista vieta.
Ortopedinis gydymas. Gali būti įtempimas ir įtvaras. Taip pat gali prireikti operacijos.
Rodingas. Metaliniai strypai įkišami, kad padėtų laikytis vietoje (stabilizuotis) ir užkirsti kelią ilgų kaulų deformacijai.
Dantų procedūros. Gali prireikti gydymo būdų, įskaitant dantų, breketų ir chirurgijos uždengimą.
Fizinė ir darbo terapija. Abi yra labai svarbios kūdikiams ir OI sergantiems vaikams.
Pagalbiniai prietaisai. Kūdikiams senstant gali prireikti vežimėlių ir kitos pagal užsakymą pagamintos įrangos.
Kokios yra galimos vaiko osteogenesis imperfecta komplikacijos?
Komplikacijos gali paveikti daugumą OI turinčio kūdikio ar vaiko kūno sistemų. Komplikacijų atsiradimo rizika priklauso nuo jūsų kūdikio OI tipo ir sunkumo. Komplikacijos gali būti šios:
Kvėpavimo takų infekcijos, tokios kaip plaučių uždegimas
Širdies problemos, tokios kaip prasta širdies vožtuvo funkcija
Inkstų akmenys
Sąnarių problemos
Klausos praradimas
Akių būklė ir regėjimo praradimas
Kaip aš galiu padėti savo vaikui gyventi su osteogenesis imperfecta?
OI yra būklė visą gyvenimą. Ją valdyti gali būti:
Venkite lūžių. Jei jūsų kūdikiui yra vidutinio sunkumo ar sunkus OI, jį reikia labai atsargiai pasiimti, vystyti ir aprengti. Jo ar jos pozicija turėtų būti keičiama visą dieną. Kūdikiui paaugus, bus svarbu padėti jam išvengti traumų. Gali padėti fizinis ar ergoterapeutas, taip pat kiti sveikatos priežiūros paslaugų teikėjai.
Vengti infekcijos. Jūsų kūdikis gali labiau sirgti peršalimo ligomis ir kitomis kvėpavimo takų infekcijomis. Ir jis ar ji gali susirgti infekcija. Įsitikinkite, kad kūdikis turi visas vakcinas (skiepus). Peršalimo ir gripo sezono metu būkite atokiau nuo minios. Būtinai gerai nusiplaukite rankas. Kai vaikas sensta, mokykite jį elgtis taip pat.
Spręsti skausmą. Lūžiai ir deformacijos gali būti labai skausmingos. Pasitarkite su kūdikio sveikatos priežiūros paslaugų teikėju apie skausmo vaistus ar kitus būdus, kaip sumažinti skausmą.
Spręsti iššūkius. Kai vaikas auga, jam gali kilti emocinių ir fizinių iššūkių.
Reguliarus medicininis ir dantų tikrinimas. Jūsų kūdikiui reikės reguliariai tikrintis ir atlikti tyrimus. Tai apima akių ir dantų egzaminus.
Svorio valdymas. Kai jūsų vaikas sensta, jis gali priaugti svorio dėl sumažėjusio fizinio aktyvumo.
Kada turėčiau skambinti savo vaiko sveikatos priežiūros paslaugų teikėjui?
Paskambinkite savo kūdikio sveikatos priežiūros paslaugų teikėjui, jei jūsų kūdikis:
Yra sužeistas
Turi savo elgesio pokyčių, kurie gali reikšti traumą ar kitą problemą. Pavyzdžiui, jūsų kūdikis gali būti neramus ar irzlus.
Turi peršalimo ar gripo požymių, pavyzdžiui, karščiavimą ar kosulį
Gyvenimas su trapia kaulų liga
Būdama 10 metų Natalie Brosh jau buvo sulaužiusi 19 kaulų ir atlikusi septynias operacijas. Gimę su osteogenesis imperfecta, Natalie kaulai yra silpnesni nei įprasta ir labiau linkę į lūžius. Tačiau naujoviškos ir kokybiškos ortopedijos specialistų paslaugos iš Johns Hopkinso vaikų centro padeda Natalie gyventi įprastą 10 metų vaiką. Stebėkite, kaip Natalie ir jos šeimą paveikė jos gaunama priežiūra.