Daugybinių endokrininių navikų apžvalga

Turinys

• Priežastis
• Tipai ir simptomai
• Diagnozė
• Gydymas

Daugybinė endokrininė neoplazija (MEN) yra paveldimų ligų grupės pavadinimas, kuriam būdinga daugiau nei vienas endokrininių organų navikas vienu metu. Yra keletas skirtingų endokrininių navikų derinių, kurie, kaip žinoma, atsiranda kartu, ir kiekvienas iš šių modelių priskiriamas vienam iš kelių skirtingų MEN sindromų.

Keli endokrininės neoplazijos sindromai gali paveikti šias pagrindines endokrinines liaukas:

• Hipofizis
• Skydliaukė
• Parathormonas
• Antinksčiai
• Kasa

Navikai, kurie išsivysto kaip kiekvieno MEN sindromo dalis, gali būti gerybiniai arba piktybiniai. Gerybiniai navikai yra savarankiški navikai, kurie gali sukelti medicininius simptomus, tačiau auga lėtai, neplinta po kitas kūno dalis ir nėra mirtini. Piktybiniai navikai yra vėžiniai navikai, kurie gali greitai augti, gali išplisti į kitas kūno dalis ir negydomi gali būti mirtini.

Priežastis

Kiekvieną iš trijų sindromų, kurie laikomi dažniausiai pasitaikančiais MEN pasireiškimais, sukelia specifinė genetinė anomalija, o tai reiškia, kad navikų derinys šeimose veikia kaip paveldima būklė.

Visas daugybinių endokrininių neoplazijų apraiškas lemia genetiniai veiksniai. Maždaug 50 procentų vaikų, sergančių MEN sindromais, susirgs šia liga.

Tipai ir simptomai

MEN sindromai vadinami MEN 1, MEN 2A ir MEN 2B. Kiekvienas iš jų turi unikalų simptomų rinkinį, į kurį reikia atsižvelgti.

Naviko vieta priklauso nuo MEN sindromo tipo.

VYRAI 1

Žmonės, kuriems diagnozuotas MEN 1, turi hipofizės, prieskydinės liaukos ir kasos navikus. Paprastai šie navikai yra gerybiniai, nors jiems nėra neįmanoma tapti piktybiniais.

MEN 1 simptomai gali pasireikšti vaikystėje ar suaugus. Patys simptomai yra įvairūs, nes navikai apima endokrininius organus, kurie gali sukelti įvairiausių padarinių organizmui. Kiekvienas iš navikų sukelia nenormalius pokyčius, susijusius su hormonų per dideliu aktyvumu. Galimi MEN 1 simptomai yra šie:

• Hiperparatiroidizmas, kai prieskydinė liauka gamina per daug hormonų, gali sukelti nuovargį, silpnumą, raumenų ar kaulų skausmą, vidurių užkietėjimą, inkstų akmenis arba retinti kaulus. Hiperparatiroidizmas paprastai yra pirmasis MEN1 požymis ir paprastai pasireiškia nuo 20 iki 25 metų amžiaus. Beveik visiems, turintiems MEN1, hiperparatiroidizmas išsivystys iki 50 metų.
• Opos, stemplės uždegimas, viduriavimas, vėmimas ir pilvo skausmas
• Galvos skausmai ir regėjimo pokyčiai
• Lytinės funkcijos ir vaisingumo problemos
• Akromegalija (kaulų peraugimas)
• Kušingo sindromas
• Nevaisingumas
• Pernelyg didelė motinos pieno gamyba

VYRAI 2A

Žmonės, turintys MEN 2, turi skydliaukės, antinksčių ir prieskydinės liaukos navikus.

MEN 2A simptomai prasideda suaugus, paprastai kai žmogus yra 30-ies. Kaip ir kitų MEN sindromų atveju, simptomai atsiranda dėl per didelio endokrininių navikų aktyvumo.

• Dėl skydliaukės navikų patinimas arba spaudimas kaklo srityje
• Aukštas kraujospūdis, greitas širdies susitraukimų dažnis ir prakaitavimas, kurį sukelia antinksčių navikai (feochromocitoma), kurie ypač susiję su antinksčių dalimi, vadinama antinksčių smegenimis
• Per didelis troškulys ir dažnas šlapinimasis, kurį sukelia didelis kalcio kiekis dėl prieskydinių liaukų navikų
• Neuromos, kurios yra gleivinės nervų, tokių kaip lūpos ir liežuvis, ataugos
• Akių vokų ir lūpų sustorėjimas
• Kojų ir šlaunų kaulų anomalijos
• Stuburo kreivumas
• Ilgos galūnės ir laisvi sąnariai
• Maži gerybiniai navikai ant lūpų ir liežuvio
• Storosios žarnos padidėjimas ir dirginimas

Žmonėms, sergantiems daugybine 2 tipo endokrinine neoplazija (MEN2), 95 proc. Tikimybė susirgti meduliariniu skydliaukės vėžiu, kartais vaikystėje.

VYRAI 2B

Tai yra mažiausiai paplitęs šių retų navikų pobūdis ir jam būdingi skydliaukės navikai, antinksčių navikai, neuromos visoje burnoje ir virškinimo sistemoje, kaulų struktūros anomalijos ir neįprastai aukštas ir liesas ūgis, rodantis, kas yra žinoma kaip marfanoidų ypatybės.

Simptomai gali prasidėti vaikystėje, dažnai iki 10 metų, ir apima:

• Labai aukšta, lanksti išvaizda
• Neuromos burnoje ir aplink ją
• Skrandžio ir virškinimo problemos
• Skydliaukės vėžio ir feochromocitomos simptomai

Kaip veikia endokrininė sistema

Diagnozė

Gydytojui gali kilti susirūpinimas, kad jums gali būti MEN sindromas, jei turite daugiau nei vieną endokrininį naviką ir jūsų šeimos istorijoje yra žmonių, sergančių sindromu. Jums nereikia turėti visų vieno iš MEN sindromų parašo navikų, kad gydytojas galėtų apsvarstyti šią ligą. Jei turite daugiau nei vieną naviką ar požymį, arba net jei turite vieną endokrininį naviką, susijusį su MEN, gydytojas gali įvertinti jus dėl kitų navikų, kol jie tampa simptominiai.

Panašiai ir šeimos istorija nėra reikalinga MEN diagnozei nustatyti, nes žmogus gali būti pirmasis šeimoje, susirgęs šia liga. Buvo nustatyti konkretūs MEN sukėlę genai, o genetiniai tyrimai gali būti alternatyva patvirtinant diagnozę.

Diagnostiniai testai gali apimti:

• Kraujo tyrimai
• Šlapimo tyrimai
• Vaizdo testai, kurie gali apimti kompiuterinės ašinės tomografijos (CT arba CAT) ar magnetinio rezonanso tomografijos (MRT) tyrimus

Skydliaukės ligų gydytojo diskusijų vadovas

Gaukite mūsų atspausdintą vadovą kitam gydytojo paskyrimui, kuris padės jums užduoti teisingus klausimus.

Atsisiųsti PDF

Gydymas

MEN sindromų gydymas priklauso nuo kelių skirtingų veiksnių. Ne visi, kuriems diagnozuota MEN 1, MEN 2A ar MEN 2B, išgyvena tą patį ligos eigą. Paprastai gydymas yra sutelktas į tris pagrindinius tikslus, įskaitant simptomų mažinimą, ankstyvą navikų aptikimą ir piktybinių navikų pasekmių prevenciją.

Jei jums diagnozuota daugybė endokrininės neoplazijos, gydymas gydant MEN bus pritaikytas jūsų konkretiems poreikiams. Ligai gydyti arba simptomams palengvinti gali būti rekomenduojamas vienas ar keli iš šių gydymo būdų.

• Vaistai, padedantys subalansuoti hormonų kiekį ar gydyti simptomus
• Chirurgija: kartais paveiktą liauką galima chirurginiu būdu pašalinti simptomams gydyti. (MEN1 sukeltas hiperparatiroidizmas paprastai gydomas chirurginiu būdu pašalinant tris su puse iš keturių prieskydinių liaukų, nors kartais pašalinamos visos keturios liaukos.)
• Radiacija ir (arba) chemoterapija, esant piktybiniam navikui

Taip pat gali būti rekomenduojama aktyviai stebėti ir stebėti naujus navikus ir kuo anksčiau pastebėti piktybinius navikus.

Hipofizės naviko operacija: prieš, per ir po

Žodis iš „Wellwell“

Sužinoti, kad turite naviką, kelia nerimą, o turint daugiau nei vieną naviką - dar baisiau. Jei jums buvo pasakyta, kad sergate ar gali sirgti daugine endokrininės neoplazijos, tikriausiai esate labai susirūpinę dėl to, kurie simptomai gali pasirodyti toliau ir ar nekyla pavojus visai jūsų sveikatai.

Tai, kad MEN sindromai yra atpažįstami ir klasifikuojami, padaro jūsų situaciją labiau nuspėjamą, nei gali atrodyti. Nepaisant to, kad tai yra reti sindromai, jie buvo apibrėžti labai išsamiai ir yra nusistovėję metodai šioms ligoms valdyti. Nors jums tikrai reikės nuolatinės medicininės priežiūros, yra veiksmingų būdų kontroliuoti jūsų būklę ir greitai diagnozavus bei tinkamai gydant, jūs galite gyventi sveikai.

• Dalintis
• Apversti
• El
• Tekstas