Turinys
Mitochondrijos yra žavios mažos organelės, gyvenančios beveik visose mūsų kūno ląstelėse. Skirtingai nuo kitų ląstelės dalių, mitochondrijos yra beveik pačios ląstelės. Tiesą sakant, jie yra beveik visiškai atskiri organizmai, turintys genetinę medžiagą, kuri visiškai skiriasi nuo likusio kūno. Pavyzdžiui, mes paprastai sutinkame, kad pusę savo genetinės medžiagos paveldime iš mamos, o pusę - iš tėvo. Tai nėra tiesa. Mitochondrijų DNR dalijasi kitaip ir beveik visiškai paveldima iš motinos.Daugelis mokslininkų mano, kad mitochondrijos yra ilgalaikio simbiotinio ryšio pavyzdys, kai bakterijos jau seniai susiliejo su mūsų ląstelėmis, todėl tiek mūsų, tiek bakterijos tapo viena nuo kitos priklausomos. Mums reikia mitochondrijų, kad galėtume apdoroti didžiąją dalį energijos, kurios mūsų ląstelės turi išgyventi. Deguonis, kuriuo kvėpuojame, skatina procesą, kuris būtų neįmanomas be šios mažos organelės.
Kad ir kokios intriguojančios yra mitochondrijos, jos, kaip ir bet kuri kita mūsų kūno dalis, gali pakenkti.Paveldimos mitochondrijų DNR mutacijos gali sukelti daugybę skirtingų simptomų. Tai gali sukelti sindromus, kurie kadaise buvo manomi kaip neįprasti ir itin reti, tačiau dabar jie vertinami kaip dažnesni, nei manyta anksčiau. Grupė šiaurės rytų Anglijoje nustatė, kad paplitimas yra maždaug 1 iš 15 200 žmonių. Didesnis skaičius, maždaug 1 iš 200, turėjo mutaciją, tačiau mutacijos nebuvo simptominės.
Nervų sistema, norėdama atlikti savo darbą, labai priklauso nuo deguonies, o tai reiškia, kad mūsų nervams gerai veikti reikia mitochondrijų. Kai mitochondrijos suklysta, dažnai pirmiausia kenčia nervų sistema.
Simptomai
Dažniausias mitochondrijų ligos sukeltas simptomas yra miopatija, reiškianti raumenų ligą. Kiti galimi simptomai yra regėjimo problemos, mąstymo problemos arba simptomų derinys. Simptomai dažnai susitelkia į vieną iš kelių skirtingų sindromų.
- Lėtinė progresuojanti išorinė oftalmoplegija (CPEO)- naudojant CPEO, akių raumenys lėtai paralyžiuojami. Paprastai tai atsitinka, kai žmonės yra trisdešimtmečiai, tačiau gali pasireikšti bet kokio amžiaus. Dvigubas matymas yra palyginti retas atvejis, tačiau gydytojo apžiūra gali atrasti kitų regėjimo problemų. Kai kurias formas, ypač kai randama šeimose, lydi klausos sutrikimai, kalbos ar rijimo sunkumai, neuropatijos ar depresija.
- Kearns-Sayre sindromas- Kearnso-Sayre'o sindromas yra beveik tas pats, kas CPEO, tačiau su tam tikromis papildomomis problemomis ir ankstesnio amžiaus. Problemos paprastai prasideda, kai žmonės yra jaunesni nei 20 metų. Kitos problemos yra pigmentinė retinopatija, smegenėlių ataksija, širdies problemos ir intelekto sutrikimai. Kearns-Sayre sindromas yra agresyvesnis nei CPEO ir gali sukelti mirtį iki ketvirtojo gyvenimo dešimtmečio.
- Leberio paveldima optinė neuropatija (LHON)- LHON yra paveldima regėjimo praradimo forma, sukelianti jaunų vyrų apakimą.
- Leigho sindromas- Taip pat žinomas kaip poūmi nekrotizuojanti encefalomielopatija, Leigh sindromas dažniausiai pasireiškia labai mažiems vaikams. sutrikimas sukelia ataksiją, traukulius, silpnumą, vystymosi vėlavimą, distoniją ir kt. Smegenų magnetinio rezonanso tomografija (MRT) rodo nenormalų signalą baziniuose ganglijuose. Liga dažniausiai būna mirtina per kelis mėnesius.
- Mitochondrijų encefalopatija su pieno rūgšties acidoze ir į insultą panašiais epizodais (MELAS)- MELAS yra vienas iš labiausiai paplitusių mitochondrijų sutrikimų tipų. Jis paveldėtas iš motinos. Ši liga sukelia epizodus, panašius į insultus, kurie gali sukelti silpnumą ar regėjimo praradimą. Kiti simptomai yra traukuliai, migrena, vėmimas, klausos praradimas, raumenų silpnumas ir žemas ūgis. Sutrikimas dažniausiai prasideda vaikystėje ir pereina į demenciją. Jį galima diagnozuoti dėl padidėjusio pieno rūgšties kiekio kraujyje, taip pat dėl to, kad mikroskopu išvaizda būdinga raumenims.
- Miokloninė epilepsija su nelygiais raudonais pluoštais (MERRF)- Mioklonusas yra labai greitas raumenų trūkčiojimas, panašus į tą, kurį daugelis turi prieš pat mums užmiegant. MERRF mioklonusas yra dažnesnis, po jo atsiranda traukuliai, ataksija ir raumenų silpnumas. Taip pat gali atsirasti kurtumas, regos sutrikimai, periferinė neuropatija ir demencija.
- Motinos paveldimas kurtumas ir diabetas (MIDD)- Šis mitochondrijų sutrikimas dažniausiai pasireiškia žmonėms nuo 30 iki 40 metų. Be klausos praradimo ir diabeto, žmonės, sergantys MIDD, gali prarasti regėjimą, raumenų silpnumą, širdies problemas, inkstų ligas, virškinimo trakto ligas ir žemą ūgį.
- Mitochondrijų neurogastrointestininė encefalopatija (MNGIE)- Tai sukelia sunkų žarnyno nejudrumą, kuris gali sukelti pilvo skausmą ir vidurių užkietėjimą. Akių judėjimo problemos taip pat yra dažnos, taip pat neuropatijos ir baltosios medžiagos pokyčiai smegenyse. Sutrikimas pasireiškia bet kurioje vietoje nuo vaikystės iki penkiasdešimtmečio, tačiau dažniausiai jis pasireiškia vaikams.
- Neuropatija, ataksija ir pigmentinis retinitas (NARP)- Be periferinių nervų problemų ir nerangumo, NARP gali sukelti vystymosi sulėtėjimą, epilepsiją, silpnumą ir silpnaprotystę.
Kiti mitochondrijų sutrikimai yra Pearsono sindromas (sideroblastinė anemija ir kasos disfunkcija), Bartho sindromas (su X susijusi kardiomiopatija, mitochondrijų miopatija ir ciklinė neutropenija), augimo sulėtėjimas, aminoacidurija, cholestazė, geležies perteklius, pieno rūgšties acidozė ir ankstyva mirtis (GRACILE) .
Diagnozė
Kadangi mitochondrijų liga gali sukelti gluminantį simptomų spektrą, šiuos sutrikimus gali būti sunku atpažinti net apmokytiems gydytojams. Esant neįprastai situacijai, kai visi simptomai atrodo klasikiniai tam tikram sutrikimui, diagnozei patvirtinti galima atlikti genetinius tyrimus. Priešingu atveju gali prireikti kitų bandymų.
Mitochondrijos yra atsakingos už aerobinę medžiagų apykaitą, kurią dauguma iš mūsų kasdien naudoja judėdami. Išsekus aerobinei medžiagų apykaitai, kaip ir intensyviai sportuojant, organizme yra atsarginė sistema, dėl kurios kaupiasi pieno rūgštis. Tai yra medžiaga, dėl kurios mūsų raumenys skauda ir dega, kai juos per ilgai įtempiame. Kadangi mitochondrijų liga sergantys žmonės turi mažiau galimybių naudoti savo aerobinę medžiagų apykaitą, pieno rūgštis kaupiasi, ir tai galima išmatuoti ir naudoti kaip ženklą, kad mitochondrijose kažkas negerai. Kiti dalykai taip pat gali padidinti laktatą. Pavyzdžiui, smegenų skysčio skysčio pieno rūgštis gali būti padidėjusi po priepuolių ar insulto. Be to, kai kurių tipų mitochondrijų ligos, pavyzdžiui, Leigho sindromas, dažnai turi laktato kiekį, kuris yra normos ribose.
Pagrindinis vertinimas gali apimti laktato kiekį plazmoje ir likvore. Elektrokardiograma gali įvertinti aritmijas, kurios gali būti mirtinos. Magnetinio rezonanso vaizdas (MRT) gali ieškoti baltosios medžiagos pokyčių. Elektromiografija gali būti naudojama raumenų ligoms tirti. Jei yra susirūpinimas dėl priepuolių, galima užsisakyti elektroencefalografiją. Atsižvelgiant į simptomus, taip pat gali būti rekomenduojama atlikti audiologinius ar oftalmologinius tyrimus.
Raumenų biopsija yra vienas patikimiausių mitochondrijų sutrikimų diagnozavimo būdų. Dauguma mitochondrijų ligų pasireiškia miopatija, kartais net jei nėra akivaizdžių simptomų, tokių kaip raumenų skausmas ar silpnumas.
Gydymas
Šiuo metu nėra garantuoto mitochondrijų sutrikimų gydymo. Pagrindinis dėmesys skiriamas simptomų valdymui, kai jie atsiranda. Tačiau gera diagnozė gali padėti pasirengti būsimiems pokyčiams, o paveldimos ligos atveju gali turėti įtakos šeimos planavimui.
Santrauka
Trumpai tariant, mitochondrijų liga turėtų būti įtariama, kai yra raumenų širdies, smegenų ar akių simptomų derinys. Nors motinos paveldėjimas taip pat yra įtaigus, mitochondrijų liga yra įmanoma ir netgi įprasta dėl branduolio DNR mutacijų dėl branduolio genetinės medžiagos ir mitochondrijų sąveikos. Be to, kai kurios ligos yra pavienės, tai reiškia, kad jos pirmą kartą pasireiškia visiškai nepaveldimos. Mitochondrijų ligos vis dar yra gana retos, jas geriausiai valdo specialistas, gerai supratęs šią neurologinių ligų klasę.
- Dalintis
- Apversti
- El