Turinys
Maffucci sindromas yra būklė, veikianti kaulus, odą ir kūno limfinę sistemą. Pagrindinė Maffucci sindromo ypatybė yra daugybinių gerybinių kremzlių navikų, vadinamų enchondromomis, pasireiškimas visuose skeleto kauluose. Be daugelio enchondromų, Maffucci sindromui taip pat būdingas raudonos ar purpurinės odos išaugos (hemangiomos) ir limfinės sistemos anomalijos (limfangiomos). Maffucci sindromas yra labai retas. Iš tikrųjų, kadangi ši būklė pirmą kartą buvo aprašyta 1800-ųjų pabaigoje, buvo užregistruota mažiau nei 200 atvejų. Ankstesnė liga, susijusi būklė, pastebima maždaug vienam iš 100 000 žmonių.Simptomai
Simptomai, atsirandantys dėl Maffucci sindromo, gali būti suskirstyti į tris komponentus: skeleto anomalijas, odos ir limfos anomalijas.
Skeleto anomalijos
Nustatytos skeleto anomalijos yra daugelio enchondromų susidarymo visame skelete rezultatas. Enchondroma atsiranda, kai kremzlės ląstelės auga kaule ar šalia jo.
Šios kaulinės anomalijos gali sukelti deformacijas, galūnių sutrumpėjimą ir kaulo iškyšas. Jie dažniausiai pasireiškia galūnėse, ypač rankose ir kojose. Tačiau enchondromos gali atsirasti ir kaukolėje, šonkauliuose ir slanksteliuose.
Daugumai žmonių, sergančių Maffucci sindromu, bent vienas iš jų enchondromų per gyvenimą taps vėžiniu.
Dėl skeleto anomalijų neretai žmonėms, turintiems Maffucci sindromą, yra žemas ūgis, dažnai būna tam tikras raumenų silpnėjimas. Raumenų susilpnėjimas gali būti subtilus ir gali būti nepastebimas.
Odos anomalijos
Maffucci sindromą nuo Ollier ligos, taip pat būklę, sukeliančią daugybę enchondromų, skiria hemangiomos.
Hemangioma yra nenormalus kraujagyslių raizginys, atsirandantis odoje, sukeliantis rausvą ar purpurinę ataugą. Šios hemangiomos gali atsirasti visoje kūno odoje.
Hemangioma dažnai yra pirmasis aptinkamas Maffucci sindromo požymis, pastebėtas prieš nustatant bet kurį enchondromą.
Limfinės anomalijos
Galiausiai, limfinės anomalijos gali atsirasti visame kūne. Panašiai kaip hemangiomos, šie limfagyslių raizginiai vadinami limfangiomomis.
Limfangioma gali sukelti nenormalų limfinio skysčio cirkuliavimą, dėl kurio galūnėse atsiranda patinimas. Žmonėms, kuriems yra limfinės obstrukcijos, gali atsirasti galūnių edema, kai skystis sukelia patinimą, dažniausiai pastebimą pėdose ir kulkšnyse.
Skausmas ir Maffucci sindromas
Nė viena iš šių anomalijų neturėtų sukelti didelio skausmo ar diskomforto. Kai skausmas pasireiškia žmonėms, sergantiems Maffucci sindromu, yra kelios galimos priežastys, ir kiekvieną iš jų turėtų ištirti gydytojas.
Dažniausios skausmo atsiradimo priežastys yra tai, kad enchondroma arba sukelia spaudimą aplinkinei sausgyslei, nervui ar kitai minkštųjų audinių struktūrai, arba dėl enchondromos susilpnėjo kaulas, dėl kurio atsirado lūžis. Jei kaulas yra silpnas ir reikšmingas, net dėl mažos energijos sužalojimų gali atsirasti problema, vadinama patologiniu lūžiu.
Skausmas taip pat gali būti gerybinės enchondromos transformacijos į potencialiai vėžinę chondrosarkomą raidos ženklas.
Žmonėms, sergantiems Maffucci sindromu, taip pat padidėja rizika susirgti kitomis vėžio rūšimis, įskaitant kiaušidžių vėžį ir kepenų vėžį. Šie vėžiai turi skirtingus simptomus ir reikalauja kitokio gydymo.
Priežastys
Maffucci sindromo priežastis yra genetinės mutacijos, atsirandančios vaisiaus vystymosi metu, rezultatas. Kadangi genetinė mutacija atsiranda ankstyvoje vystymosi stadijoje, ji perduodama daugeliui organizmo ląstelių, sukeliančių daugybę enchondromų, hemangiomų ir limfangiomų.
Maffucci sindromas nėra paveldima būklė ir nėra perduodama per šeimas.
Diagnozė
Maffucci sindromo diagnozė paprastai nustatoma gyvenimo pradžioje. Nors ši būklė gali būti nepastebėta gimstant, kažkada ankstyvoje vaikystėje išryškėja Maffucci sindromo simptomai.
Hemangiomos paprastai pastebimos ant odos ir nenormaliai pakinta spalva; tai dažnai yra pirmasis Maffucci sindromo požymis.
Enchondromas paprastai galima jausti arba matyti palei griaučius. Jie tampa labiausiai pastebimi rankose ir kojose, vietoje, kur jie taip pat yra labiausiai paplitę.
Testas gali būti naudojamas įvertinti su šia būkle susijusius navikus. Šie tyrimai gali apimti rentgeno spindulius, CAT nuskaitymus, MRT ir kitus vaizdo tyrimus. Dažnai šie tyrimai bus kartojami, siekiant įvertinti šių navikų augimą ir galimą piktybinę transformaciją.
Gydymas
Jokiu būdu negalima užkirsti kelio Maffucci sindromui. Sutrikimo gydymas yra sutelktas į simptomų, susijusių su daugybe enchondromų, šalinimą. Dažnai enchondromas šioje situacijoje reikalauja gydymo, nes jie gali sutrikdyti skeleto ir sąnarių veiklą.
Be to, jei enchondroma tampa pakankamai didelė, ji gali susilpninti kaulą ir sukelti patologinių lūžių jautrumą. Jei yra susirūpinimas dėl to, kad kaulas gerokai savaitgalį, jūsų gydytojas gali rekomenduoti pašalinti kaulo augimą ir stabilizuoti kaulą.
Būtina atidžiai stebėti enchondromas, kurios atsiranda žmonėms, sergantiems Maffucci sindromu.
Dėl šios specifinės genetinės būklės piktybinės transformacijos tikimybė per kažkieno gyvenimą yra didelė, o kai kurie mokslininkai spėja, kad tikimybė, kad bent viena enchondroma per gyvenimą taps vėžine chondrosarkoma, yra beveik 100%. žmonių, sergančių Maffucci sindromu.
Žodis iš „Wellwell“
Maffucci sindromas yra labai reta būklė, kuriai būdingi daugelio kremzlių navikų susidarymas skelete ir kraujagyslių navikai po oda. Ši būklė atsiranda dėl genetinės mutacijos vaisiaus vystymosi pradžioje.
Nors nieko negalima padaryti, kad būtų išvengta šios būklės, simptomus galima suvaldyti. Žmonės, turintys Maffucci sindromą, gali būti mažesnio ūgio ir turėti kai kuriuos griaučių apribojimus, tačiau kitaip gali gyventi sveikai. Vis dėlto vėlesniame gyvenime padidėja kitų rūšių vėžio rizika, tačiau tai reikės atidžiai stebėti.
- Dalintis
- Apversti
- El