Turinys
- Kas yra Huntingtono liga?
- Huntingtono ligos paveldimumas
- Huntingtono ligos genetika
- Huntingtono ligos genetinių tyrimų logistika
- Kaip HD genas sukelia Huntingtono ligą
Kas yra Huntingtono liga?
Huntingtono liga yra paveldima būklė, kuriai būdingas sunkus judėjimo sutrikimas ir progresuojanti demencija. Huntingtono liga prasideda vidutiniškai apie 40 metų ir rečiau prasideda paauglystėje. Tų, kuriuos kamuoja Huntingtono liga, gyvenimo trukmė yra maždaug 10-20 metų nuo simptomų atsiradimo.
Būklė progresuodama sukelia didelę negalią ir padidina priklausomybę nuo globėjų. Huntingtono liga yra palyginti nedažna būklė, ja serga maždaug 1 iš 10 000–20 000 žmonių visame pasaulyje, o šiek tiek dažniau paplitusi tarp europiečių kilmės žmonių.
Deja, Huntingtono liga šiuo metu yra neišgydoma, o tie, kuriems diagnozuota liga, neturi jokių gydymo galimybių, išskyrus palaikomąjį gydymą, kuris yra orientuotas į traumų prevenciją ir komplikacijų, tokių kaip nepakankama mityba ir infekcijos, vengimą.
Genas, atsakingas už Huntingtono ligą, buvo atrastas 1993 m., O norint nustatyti, ar jūs turite geną, galima atlikti kraujo tyrimą.
Ligos rezultatas ir nepakankamas gydymas yra viena iš priežasčių, kodėl Huntingtono ligą šeimoje žinantys žmonės siekia genetinių tyrimų. Ligos nustatymas atliekant genetinius tyrimus gali padėti šeimoms pasiruošti artėjantiems sunkumams ir padėti priimti sprendimus dėl šeimos planavimo.
Huntingtono ligos paveldimumas
Viena iš priežasčių, kodėl Huntingtono ligos genetinis tyrimas yra toks naudingas, yra ta, kad būklė yra autosominė dominuojanti. Tai reiškia, kad jei žmogus paveldi tik vieną sugedusį Huntingtono ligos geną, tai labai tikėtina, kad ši liga išsivystys.
Huntingtono genas yra 4 chromosomoje. Visi žmonės paveldi dvi kiekvieno geno kopijas; taigi visi žmonės turi dvi 4 chromosomos kopijas. Priežastis, kodėl ši liga apibūdinama kaip vyraujanti, yra ta, kad pakanka turėti tik vieną sugedusį geną, net jei žmogus turi kitą normalią chromosomą. Jei turite tėvų, sergančių šia liga, jūsų tėvai turi vieną chromosomą su defektu ir vieną chromosomą be defekto. Jūs ir kiekvienas iš jūsų brolių ir seserų turite 50 proc. Tikimybę paveldėti ligą iš nukentėjusio tėvo.
Huntingtono ligos genetika
Genų kodavimas yra sudarytas iš nukleorūgščių sekos, kurios yra mūsų DNR molekulės, koduojančios baltymus, kurių mūsų organizmui reikia normaliai veiklai. Specifinis Huntingtono ligos kodavimo deficitas yra trijų nukleorūgščių, citozino, adenino ir guanino, pasikartojimų skaičiaus padidėjimas pirmojo egzono regione. HD genas. Tai apibūdinama kaip CAG pakartojimas.
Paprastai šioje vietoje turėtume turėti apie 20 CAG pakartojimų. Jei pasikartoja mažiau nei 26 kartus, manoma, kad nesusirgsite Huntingtono liga. Jei turite 27–35 CAG pasikartojimus, vargu ar ši liga pasireikš, tačiau rizikuojate šią ligą perduoti savo atžaloms. Jei pasikartojate nuo 36 iki 40 kartų, galite patys susirgti liga. Tikimasi, kad liga išsivystys žmonėms, kuriems yra daugiau nei 40 CAG pakartojimų.
Kitas pastebėjimas, susijęs su šiuo genetiniu defektu, yra tas, kad pasikartojimų skaičius dažnai didėja su kiekviena karta - tai reiškinys, žinomas kaip laukimas. Taigi, pavyzdžiui, jei turite tėvų, kurių regione yra 27 CAG pakartojimai, atsakingi už Huntingtono ligą, galite turėti brolį ir seserį su 31 pakartojimu, o jūsų brolis gali turėti vaiką, kuris turi daugiau pakartojimų. Laukimo svarba Huntingtono ligos genetikoje yra ta, kad asmeniui, kuriam yra daugiau CAG pasikartojimų, tikimasi, kad ligos simptomai pasireikš anksčiau nei asmeniui, kuris turi mažiau pakartojimų.
Huntingtono ligos genetinių tyrimų logistika
Būdas išsitirti dėl Huntingtono ligos yra atliekant kraujo tyrimą. Testo tikslumas yra labai didelis. Paprastai, kadangi Huntingtono liga yra tokia rimta liga, patariama konsultuotis prieš ir po genetinių tyrimų rezultatų.
Yra keletas strategijų, kurias gydytojas gali naudoti norėdamas geriau interpretuoti jūsų tyrimų rezultatus. Pvz., Jei žinote, kad turite Huntingtono liga sergančių tėvų, gydytojas taip pat gali išbandyti ir kitą jūsų tėvą, kad pamatytų, kaip kiekvienoje iš jūsų chromosomų CAG pasikartojimų skaičius lyginamas su kiekvienos iš jūsų tėvų chromosomų pasikartojimų skaičiumi. . Brolių ir seserų testavimas taip pat gali padėti įvertinti rezultatus.
Kaip HD genas sukelia Huntingtono ligą
Genetinė Huntingtono ligos problema, CAG kartojasi, sukelia nenormalumą gaminant baltymą, vadinamą hunttino baltymu. Nėra visiškai aišku, ką šis baltymas veikia žmonėms, kurie neturi Huntingtono ligos. Tačiau žinoma, kad sergant Huntingtono liga, Hunting alavo baltymai yra ilgesni nei įprastai ir tampa linkę į fragmentus (suskaidyti į mažesnes dalis). Manoma, kad šis pailgėjimas arba dėl to suskaidymas gali būti toksiškas smegenų nervinėms ląstelėms.
Konkretus smegenų regionas, kurį paveikė Huntingtono liga, yra baziniai ganglijai - giliai smegenyse esantis regionas, kuris, kaip žinoma, taip pat yra atsakingas už Parkinsono ligą. Kaip ir Parkinsono liga, Huntingtono ligai būdingos judėjimo problemos, tačiau Huntingtono liga progresuoja greičiau, yra mirtina, o demencija yra ryškiausias ligos simptomas.
Žodis iš „Wellwell“
Huntingtono liga yra pražūtinga būklė, paveikianti žmones ankstyvame vidutiniame amžiuje ir per 20 metų sukelianti mirtį. Nepaisant mokslinio supratimo apie ligą, deja, nėra gydymo, kuris galėtų sulėtinti ligos progresavimą ir neišgydyti ligos.
Genetiniai Huntingtono ligos tyrimai yra didžiulė pažanga, galinti padėti priimti sprendimus. Genetinių tyrimų rezultatai gali padėti planuoti šeimą ir pasirengti neįgalumui bei ankstyvai mirčiai.
Jei jūs ar kažkas pažįstamas serga Huntingtono liga arba jums buvo pasakyta, kad liga pasireikš artimiausiais metais, naudinga susisiekti su palaikymo grupėmis, kad suprastumėte, kaip susitvarkyti, ir atsiremti į tuos, kurie turi panašios patirties.
Be to, nors šiuo metu nėra gydymo, tyrimai vyksta į priekį, ir jūs galite apsvarstyti galimybę dalyvauti tyrime kaip būdą sužinoti apie savo galimybes ir gauti naujausias besivystančias ir atsirandančias terapines galimybes.