Turinys
Šeimos Viduržemio jūros karštinė (FMF) yra retas genetinis sutrikimas, kuris pirmiausia pastebimas kai kuriose etninėse populiacijose. Jis taip pat kartais vadinamas šeimos paroksizminiu poliserozitu arba pasikartojančiu poliserozitu. Jam būdingi pasikartojantys karščiavimai, į apendicitą panašūs skrandžio skausmai, plaučių uždegimai ir patinę, skausmingi sąnariai.Kaip lėtinis, pasikartojantis sutrikimas, FMF gali sukelti trumpalaikę negalią ir žymiai pabloginti žmogaus gyvenimo kokybę. Laimei, naujesni priešuždegiminiai vaistai panaikino daugelį sunkesnių ligos apraiškų.
FMF yra recesyvinis autosominis sutrikimas, tai reiškia, kad jis paveldėtas iš savo tėvų. Ši liga yra susijusi su Viduržemio jūros karštinės (MEFV) geno mutacijomis, kurių yra daugiau nei 30 variantų. Norint, kad žmogus pajustų simptomus, jam reikia paveldėti mutacijos kopijas iš abiejų tėvų. Net tada dviejų egzempliorių turėjimas ne visada sukelia ligą.
Nors visoje populiacijoje FMF yra retas atvejis, FMF dažniau pastebimas sefardų žydams, žydams Mizrahi, armėnams, azerbaidžaniečiams, arabams, graikams, turkams ir italams.
Apžvalga
Priešingai nei autoimuninė liga, kai imuninė sistema puola savo ląsteles, FMF yra autoinflammatorinė liga, kai įgimta imuninė sistema (pirmoji organizmo gynyba) tiesiog neveikia taip, kaip turėtų. Autoinflammatorinėms ligoms būdingas neišprovokuotas uždegimas, daugiausia dėl paveldimo sutrikimo.
Naudojant FMF, MEFV mutacija beveik visada veikia 16 chromosomą (vieną iš 23 chromosomų porų, sudarančių žmogaus DNR). 16 chromosoma, be kita ko, yra atsakinga už baltymo, vadinamo pirinu, sukūrimą tam tikrose gynybinėse baltosiose kraujo ląstelėse.
Nors pirino funkcija vis dar nėra visiškai aiški, daugelis mano, kad baltymas yra atsakingas už imuninio atsako švelninimą, kontroliuojant uždegimą.
Iš 30 plius MEFV mutacijos variantų yra keturios, glaudžiai susijusios su simptomine liga.
Simptomai
FMF pirmiausia sukelia odos, vidaus organų ir sąnarių uždegimą. Išpuoliams būdinga vienos ar trijų dienų galvos skausmas ir karščiavimas kartu su kitomis uždegiminėmis ligomis, tokiomis kaip:
- Pleuritas, plaučių gleivinės uždegimas, būdingas skausmingas kvėpavimas
- Peritonitas - pilvo sienos uždegimas, kuriam būdingas skausmas, švelnumas, karščiavimas, pykinimas ir vėmimas
- Perikarditas - širdies gleivinės uždegimas, kuriam būdingi aštrūs, veriantys krūtinės skausmai
- Meningitas - smegenų ir nugaros smegenis dengiančių membranų uždegimas
- Artralgija (sąnarių skausmas) ir artritas (sąnarių uždegimas)
- Plačiai paplitęs uždegiminis bėrimas, paprastai žemiau kelių
- Mialgija (raumenų skausmas), kuri gali būti stipri
- Sėklidžių uždegimas, sukeliantis skausmą ir patinimą (kuris gali padidinti nevaisingumo riziką)
- Blužnies padidėjimas
Simptomų sunkumas svyruoja nuo lengvo iki sekinančio. Priepuolių dažnis taip pat gali skirtis - nuo kelių dienų iki kas kelerių metų. Nors FMF požymiai gali pasireikšti jau kūdikystėje, dažniausiai jie prasideda nuo 20-ies.
Komplikacijos
Priklausomai nuo priepuolių sunkumo ir dažnumo, FMF gali sukelti ilgalaikių sveikatos komplikacijų. Net jei simptomai yra lengvi, FMF gali sukelti baltymų, vadinamų serumo amiloidu A., perteklinę gamybą. Šie netirpūs baltymai gali palaipsniui kauptis ir pakenkti pagrindiniams organams, daugiausia inkstuose.
Inkstų nepakankamumas iš tikrųjų yra rimčiausia FMF komplikacija. Prieš pradedant gydyti priešuždegiminiais vaistais, asmenų, sergančių su FMF susijusia inkstų liga, vidutinė gyvenimo trukmė buvo 50 metų.
Asmenims, sergantiems FMF, taip pat dažniau pasitaiko kitų uždegiminių ligų, tokių kaip įvairios vaskulito formos ir uždegiminės žarnos ligos (Krono liga ir opinis kolitas).
Genetika ir paveldėjimas
Kaip ir bet kuris autosominis recesyvinis sutrikimas, FMF pasireiškia, kai du tėvai, kurie neserga šia liga, kiekvienas prisideda prie savo atžalų recesyvinio geno. Tėvai laikomi „nešiotojais“, nes kiekvienas turi vieną dominuojančią (normalią) geno kopiją ir vieną recesyvinę (mutavusį) kopiją. FMF gali atsirasti tik tada, kai žmogus turi du recesyvinius genus.
Jei abu tėvai yra nešiotojai, vaikas turi 25 proc. Tikimybę paveldėti du recesyvinius genus (ir gauti FMF), 50 proc. Tikimybę gauti vieną dominuojantį ir vieną recesyvinį geną (ir tapti nešikliu) ir 25 proc. du dominuojantys genai (ir lieka nepakitę).
Kadangi MEFV mutacijos variantų yra gerokai daugiau nei 30, skirtingi recesyviniai deriniai gali reikšti labai skirtingus dalykus. Kai kuriais atvejais dviejų MEFV mutacijų atsiradimas gali sukelti sunkius ir dažnus FMF priepuolius. Kituose asmuo gali būti be simptomų ir patirti ne kas kita, kaip retkarčiais nepaaiškinamas galvos skausmas ar karščiavimas.
Rizikos veiksniai
Kad ir kokia FMF yra reta populiacija, yra grupių, kuriose FMF rizika yra žymiai didesnė. Rizika daugiausia ribojama vadinamosiomis „steigėjų populiacijomis“, kuriose grupės gali susekti ligos šaknis iki bendro protėvio. Dėl genetinės įvairovės trūkumo šiose grupėse (dažnai dėl santuokų ar kultūrinės izoliacijos) tam tikros retos mutacijos lengviau perduodamos iš kartos į kartą.
MEFV mutacijos variacijos buvo atsekamos dar Biblijos laikais, kai senovės žydų jūreiviai pradėjo migraciją iš Pietų Europos į Šiaurės Afriką ir Vidurinius Rytus. Tarp dažniausiai FMF paveiktų grupių:
- Žydai sefardai, kurio palikuonys buvo išvaryti iš Ispanijos XV amžiuje, turi vieną iš aštuonių galimybių nešioti MEFV geną ir vieną iš 250 galimybių susirgti šia liga.
- Armėnai turi vieną iš septynių galimybių nešioti MEFV mutaciją ir vieną iš 500 galimybių susirgti liga.
- Turkijos ir Arabų žmonės taip pat turi galimybę gauti FMF nuo vieno iš 1000 iki vieno iš 2000.
Priešingai, žydai aškenaziai turi vieną iš penkių šansų nešioti MEFV mutaciją, tačiau tik viena iš 73 000 šansų susirgti šia liga.
Diagnozė
FMF diagnozė daugiausia remiasi išpuolių istorija ir modeliu. Ligos nustatymo raktas yra priepuolių trukmė, kuri retai būna ilgesnė nei trys dienos.
Norint įvertinti patiriamo uždegimo tipą ir lygį, gali būti paskirti kraujo tyrimai. Jie apima:
- Pilnas kraujo tyrimas (CBC), naudojamas gynybinių baltųjų kraujo kūnelių padidėjimui nustatyti
- Eritrocitų nusėdimo greitis (ESR), naudojamas lėtiniam ar ūminiam uždegimui nustatyti
- C reaktyvus baltymas (CRP), naudojamas ūminiam uždegimui nustatyti
- Haptoglobino kiekis serume (sumažėjęs ūminio epizodo metu), naudojamas nustatyti, ar sunaikinami raudonieji kraujo kūneliai, kaip tai atsitinka su autoinflammatorinėmis ligomis
Taip pat gali būti atliekamas šlapimo tyrimas, siekiant įvertinti, ar šlapime nėra albumino pertekliaus, o tai rodo lėtinį inkstų funkcijos sutrikimą.
Remdamasis šiais rezultatais, gydytojas gali skirti genetinį tyrimą, kad patvirtintų MEFV mutaciją. Be to, gydytojas gali rekomenduoti provokacinį testą, kurio metu vaistas, vadinamas metaraminoliu, gali sukelti lengvesnę FMF formą, paprastai per 48 valandas nuo injekcijos. Teigiamas rezultatas gali suteikti gydytojui didelį pasitikėjimą nustatant FMF diagnozę.
Gydymas
Nuo FMF išgydyti negalima. Gydymas pirmiausia yra skirtas ūmių simptomų gydymui, dažniausiai vartojant nesteroidinius priešuždegiminius vaistus, tokius kaip Voltaren (diklofenakas).
Siekiant sumažinti išpuolių sunkumą ar dažnumą, vaistas nuo podagros Colcrys (kolchicinas) paprastai skiriamas kaip lėtinės terapijos forma. Suaugusiesiems paprastai skiriama nuo 1 iki 1,5 miligramų per dieną, nors sunkesnėje ligoje gali būti naudojama iki 3 miligramų. Dozė mažinama sergant kepenų ir inkstų ligomis. Nepaisant jūsų būklės, gydytojas stengsis rasti mažiausią veiksmingą dozę.
Colcrysas yra toks veiksmingas gydydamas FMF, kad 75 proc. Sergančiųjų praneša, kad liga nebepasikartoja, o 90 proc. Be to, manoma, kad vartojant Colcrys labai sumažėja FMF komplikacijų, įskaitant inkstų nepakankamumą, rizika.
Šalutinis „Colcrys“ poveikis gali būti pykinimas, viduriavimas ir pilvo skausmai. Daug rečiau pasireiškiantis šalutinis poveikis yra kaulų čiulpų slopinimas (sukeliantis mažą baltųjų kraujo ląstelių kiekį, mažą trombocitų kiekį ar anemiją), toksiškumas kepenims, bėrimas, raumenų pažeidimas ir periferinė neuropatija (rankų ir kojų tirpimas ar adatos ir adatos pojūtis). ). Vartojant Colcrys reikia būti atsargiems esant kepenų ar inkstų ligoms.
Žodis iš „Wellwell“
Jei susiduriama su teigiama šeimos Viduržemio jūros karštinės diagnoze, svarbu pasikalbėti su ligų specialistu, kad galėtumėte visiškai suprasti, ką reiškia diagnozė ir kokios yra jūsų gydymo galimybės.
Jei paskirta „Colcrys“, svarbu vartoti vaistą kiekvieną dieną, kaip nurodyta, nei praleidžiant, nei padidinant vartojimo dažnumą. Asmenys, kurie išlieka besilaikantys terapijos, paprastai gali tikėtis, kad jų gyvenimo trukmė bus normali ir gyvenimo kokybė bus normali.
Net jei gydymas pradedamas išsivysčius inkstų ligai, vartojant du kartus per parą Colcrys, gyvenimo trukmė gali būti ilgesnė nei 50 metų, patirtų negydoma liga.
- Dalintis
- Apversti
- El