Turinys
- Kas yra Ebšteino anomalija?
- Širdies problemos, susijusios su Ebšteino anomalija
- Priežastys
- Simptomai
- Diagnozė
- Gydymas
- Ilgalaikis rezultatas
Kai kurie kūdikiai, turintys Ebšteino anomaliją, gimdami yra sunkiai sergantys. Kiti gyvena pilnametystėje be jokių simptomų. Tačiau beveik kiekvienam gimusiam šia liga anksčiau ar vėliau išsivystys širdies problemos.
Kas yra Ebšteino anomalija?
Visų pirma, Ebšteino anomaliją sukelia tricuspidinio vožtuvo gedimas normaliai vystytis vaisiui. Plėtros metu trišakio vožtuvo lankstinukai nesugeba judėti į įprastą padėtį, dešiniojo prieširdžio ir dešiniojo skilvelio sandūroje. Vietoj to, lankstinukai pasislinkę žemyn dešiniojo skilvelio viduje. Be to, patys lankstinukai dažnai būna laminuoti („priklijuoti“) prie dešiniojo skilvelio sienos, todėl tinkamai neatidaromi ir neužsidaro.
Kadangi trispalvis vožtuvas Ebšteino anomalijoje yra pasislinkęs žemyn, sakoma, kad dešiniojo skilvelio dalis, esanti virš nenormalaus trišakio vožtuvo, yra „atrializuota“. Tai yra, prieširdžių širdies kameroje bus ne tik normalus prieširdžių audinys, bet ir dalis to, kas turėtų būti dešinysis skilvelis.
Širdies problemos, susijusios su Ebšteino anomalija
Dėl nenormalaus trišakio vožtuvo padėties ir iškraipymo, atsirandančio dėl Ebšteino anomalijos, vožtuvas paprastai yra regurgitantas arba „nesandarus“. Dėl šios priežasties trikusis regurgitacija paprastai yra pagrindinis šios būklės pasireiškimas.
Be to, dešiniojo skilvelio dalies, esančios virš pasislinkusio trispalvio vožtuvo, atrializacija taip pat sukelia problemų. Atriarizuota dešiniojo skilvelio dalis plaka tada, kai plaka likusi dešiniojo skilvelio dalis, o ne tada, kai plaka dešinysis prieširdis. Šis prieštaringas raumenų veikimas prieširdžių kameroje padidina trišakį regurgitaciją ir taip pat sukuria polinkį, kad dešiniojo prieširdžio kraujas sustingtų - būklė, galinti sukelti kraujo krešulius.
Ebšteino anomalijos sunkumas yra susijęs su tuo, kiek trispalvis vožtuvas yra pasislinkęs ir iškrypęs, ir su dešiniojo skilvelio audinio kiekiu, kuris vėliau atrializuojamas. Žmonės, gimę su Ebšteino anomalija ir turintys palyginti nedaug (arba be jokių) simptomų, vožtuvų poslinkį paprastai turi labai nedaug, taigi ir labai mažai atrializuoto dešiniojo skilvelio.
Be pačios Ebšteino anomalijos, šią būklę turintiems žmonėms taip pat būdinga daug papildomų įgimtų širdies problemų. Tai apima patentuotą foramen ovale, prieširdžių pertvaros defektą, plaučių nutekėjimo obstrukciją, patentuotą arterinį lataką, skilvelio pertvaros defektą ir papildomus širdies kelius, galinčius sukelti širdies ritmo sutrikimus. Jei yra viena ar daugiau iš šių papildomų įgimtų problemų, Ebstein anomalija sergančių žmonių simptomai ir pasekmės dažnai iš esmės pablogėja.
Priežastys
Ebšteino anomalija pasireiškia maždaug 1 iš 20 000 gyvų gimimų. Nors tam tikros genetinės mutacijos buvo susijusios su Ebšteino anomalija, manoma, kad jokia konkreti mutacija nėra pagrindinė šios būklės priežastis. Buvo pranešta apie ryšį tarp Ebšteino anomalijos ir nėščios motinos ličio ar benzodiazepinų vartojimo, tačiau priežastinis ryšys taip pat neįrodytas. Taigi Ebšteino anomalija dažniausiai atsiranda atsitiktinai.
Simptomai
Simptomai, kuriuos patiria žmonės, turintys Ebšteino anomaliją, labai skiriasi, priklausomai nuo trišakio vožtuvo anomalijos laipsnio ir nuo kitų įgimtų širdies problemų buvimo ar nebuvimo.
Vaikai, gimę su sunkia tricuspidinio vožtuvo disfunkcija, kurią sukelia Ebšteino anomalija, dažnai taip pat turi kitų įgimtų širdies problemų ir nuo pat gimimo gali būti sunkiai sergantys. Šiems kūdikiams dažnai būna sunki cianozė (mažas deguonies kiekis kraujyje), dusulys, silpnumas ir edema (patinimas).
Vaikai, gimę su Ebšteino anomalija, turintys reikšmingą trikusį regurgitaciją, tačiau neturintys jokių kitų rimtų įgimtų širdies problemų, gali būti sveiki kūdikiai, tačiau dažnai išsivysto dešinysis širdies nepakankamumas tiek vaikystėje, tiek pilnametystėje.
Kita vertus, jei trišakio vožtuvo disfunkcija yra tik lengva, Ebšteino anomalija sergantis asmuo gali likti be simptomų visą savo gyvenimą.
Tarp Ebšteino anomalijos ir anomalių elektrinių takų širdyje yra stiprus ryšys. Šie vadinamieji „priedų keliai“ sukuria nenormalų elektros ryšį tarp vienos iš prieširdžių ir vieno iš skilvelių; esant Ebšteino anomalijai, jie beveik visada sujungia dešinįjį prieširdį su dešiniuoju skilveliu.
Šie papildomi keliai dažnai sukelia supraventrikulinę tachikardiją, vadinamą atrioventrikuline reentrantine tachikardija (AVRT). Kartais tie patys papildomi keliai gali sukelti Wolffo Parkinsono White'o sindromą, kuris gali sukelti ne tik AVRT, bet ir kur kas pavojingesnes aritmijas, įskaitant skilvelių virpėjimą. Todėl šie papildomi keliai gali sukelti didesnę staigios mirties riziką.
Kadangi Ebšteino anomalija dažnai sukelia vangų kraujo tekėjimą dešiniojo prieširdžio srityje, ten yra linkę susidaryti kraujo krešuliai. Jei šie kraujo krešuliai embolizuojasi (tai yra nutrūksta), jie gali keliauti per kraujotaką ir pakenkti audiniams. Taigi Ebšteino anomalija yra susijusi su padidėjusiu plaučių embolijos dažniu ir (kadangi krešuliai iš dešiniojo prieširdžio per patentinį foramen ovale gali judėti į kairįjį prieširdį), jie taip pat gali sukelti insultą.
Pagrindinės mirties nuo Ebšteino anomalijos priežastys yra širdies nepakankamumas ir staigi mirtis nuo širdies aritmijos.
Diagnozė
Pagrindinis testas diagnozuojant Ebšteino anomaliją yra echokardiograma - dažniausiai transesofaginio echo testas duoda tiksliausius rezultatus. Atlikus echokardiogramą, galima tiksliai įvertinti trišuolio vožtuvo anomalijos buvimą ir laipsnį, taip pat galima nustatyti daugumą kitų įgimtų širdies ydų, kurie gali būti.
Suaugusiems ir vyresniems vaikams, kuriems atliekamas pirminis Ebšteino anomalijos vertinimas, paprastai atliekami fiziniai pratimai, siekiant įvertinti jų fizinį pajėgumą, kraujo prisotinimą deguonimi fizinio krūvio metu ir jų širdies ritmo bei kraujospūdžio reakciją į fizinį krūvį. Šie matavimai yra naudingi vertinant bendrą širdies būklės sunkumą, chirurginio gydymo būtinumą ir skubumą.
Taip pat svarbu įvertinti žmones, turinčius Ebšteino anomaliją, ar nėra širdies aritmijos. Be kasmetinės elektrokardiogramos (EKG) ir ambulatorinės EKG stebėsenos, daugumą šių žmonių, atlikus diagnozę, turėtų įvertinti širdies elektrofiziologas, kad įvertintų jų tikimybę susirgti potencialiai pavojingomis aritmijomis.
Gydymas
Apskritai, jei Ebšteino anomalija sukelia reikšmingų simptomų, gydymas yra chirurginis atstatymas.
Naujagimių, sergančių sunkia Ebšteino anomalija, chirurgija paprastai vėluojama kuo ilgiau, nes yra didelė rizika ištaisyti šią problemą kūdikiams. Šie kūdikiai paprastai valdomi agresyvios medicininės pagalbos pagalba intensyvios terapijos skyriuje, bandant atidėti operaciją, kol jie turės galimybę augti. Kai tik įmanoma, operacija atidedama mažiausiai keliems mėnesiams.
Vyresniems vaikams ir suaugusiems žmonėms, kuriems naujai diagnozuota Ebšteino anomalija, chirurginis gydymas yra labai rekomenduojamas, kai tik atsiranda bet kokie simptomai. Tačiau jei jie turi didelį širdies nepakankamumo laipsnį, prieš operaciją bandoma juos stabilizuoti taikant medicininę terapiją.
Chirurginės procedūros, naudojamos Ebšteino anomalijai, gali būti gana sudėtingos, o atliekamos specifinės chirurginės intervencijos kiekvienam žmogui skiriasi priklausomai nuo trispalvio vožtuvo būklės, nuo to, ar yra ar nėra papildomų įgimtų širdies ydų, ar ne. sunkus širdies nepakankamumas ir paciento amžius.
Apskritai chirurgijos tikslas yra normalizuoti (kiek įmanoma) trišakio vožtuvo padėtį ir funkciją bei sumažinti dešiniojo skilvelio atrializaciją. Lengvesniais atvejais šį tikslą galima pasiekti taikant chirurgiškai trispalvio vožtuvo taisymo ir padėties nustatymo metodus. Sunkesniais atvejais tricuspidinį vožtuvą būtina pakeisti dirbtiniu vožtuvu. Ebšteino anomalijos chirurgija taip pat apima prieširdžių ir (arba) skilvelių pertvaros defektų taisymą, jei tokių yra, ir bet kurias kitas diagnozuotas įgimtas širdies problemas.
Vaikams ir suaugusiems, kuriems diagnozuota tik lengva Ebšteino anomalija ir kurie neturi jokių simptomų, dažnai visiškai nereikia chirurginio taisymo. Tačiau jiems vis tiek reikia atidžiai stebėti visą gyvenimą, ar nėra pokyčių širdies būklėje. Nepaisant „lengvos“ Ebšteino anomalijos, jie vis tiek gali turėti papildomus elektrinius kelius, todėl gali atsirasti širdies aritmija, įskaitant padidėjusią staigios mirties riziką. Taigi reikėtų kruopščiai įvertinti, ar nėra šios rizikos. Jei nustatomas potencialiai pavojingas papildomas kelias, reikia labai apsvarstyti abliacijos terapiją, kad atsikratytumėte nenormalaus elektros ryšio.
Ilgalaikis rezultatas
Ebšteino anomalijos prognozė priklauso nuo trišakio vožtuvo problemos sunkumo ir nuo kitų įgimtų širdies problemų buvimo ar nebuvimo. Kūdikių, sergančių šia liga ir gimusių sunkiomis ligomis, mirtingumo rizika yra didelė - daugiau nei 30 proc. Miršta, kol jie gali būti išrašyti iš ligoninės.
Ankstyvos mirties rizika, kai Ebstein anomalija diagnozuojama vėlesnėje vaikystėje ar suaugus, taip pat priklauso nuo būklės sunkumo. Tačiau pastaraisiais dešimtmečiais agresyvus chirurginis valdymas ir profilaktinis galimų širdies aritmijų gydymas labai pagerino žmonių, sergančių Ebšteino anomalija, prognozes.
Žodis iš „Wellwell“
Ebšteino anomalija yra įgimtas trispalvio vožtuvo apsigimimas ir netinkamas padėtis. Šios būklės reikšmė kiekvienam žmogui skiriasi ir svyruoja nuo itin sunkios iki palyginti lengvos. Kiekvienam, turinčiam Ebšteino anomaliją, net ir turintiems labai lengvą formą, svarbu gauti išsamų širdies įvertinimą ir viso gyvenimo stebėjimą. Taikant šiuolaikines chirurgijos metodikas ir kruopščiai valdant, pastaraisiais dešimtmečiais žmonių, sergančių Ebšteino anomalija, prognozė labai pagerėjo.