Kas yra Dauno sindromas?

Turinys

• Dauno sindromo tipai
• Dauno sindromo simptomai
• Priežastys
• Diagnozė
• Gydymas
• Įveikti

Dauno sindromas, dar vadinamas 21 trisomija, yra genetinis sutrikimas, atsirandantis, kai asmuo turi pilną ar dalinę papildomą 21 chromosomos kopiją. Jam būdingi įvairūs skiriamieji fiziniai požymiai, padidėjusi tam tikrų medicininių problemų rizika ir įvairus laipsnis raidos ir intelekto vėlavimų. Nacionalinės Dauno sindromo draugijos (NDSS) duomenimis, kasmet Jungtinėse Valstijose su sutrikimu gimsta maždaug 6000 kūdikių.

Jei ką tik sužinojote, kad jūsų paties kūdikis turi Dauno sindromą, tikriausiai turite daugybę klausimų ir rūpesčių. Jūs netgi galite būti šiek tiek išsigandęs, kaip rūpinsitės vaiku, kuris, tikėtina, turės daug fizinių ir intelektinių problemų per visą gyvenimą.

Tačiau kadangi sutrikimą pirmą kartą apibūdino britų gydytojas John Langdon Down 1866 m., Medicinos tyrėjai daug sužinojo apie Dauno sindromą - nuo įvairių simptomų ir ypatybių įvairovės supratimo iki terapijos ir edukacinių metodų kūrimo, padedančių jį turintiems. .

Norint, kad Dauno sindromą turintis vaikas išnaudotų visas savo galimybes, būtina ankstyva intervencija. Būdamas vienas iš tėvų, kuo daugiau sužinosite apie Dauno sindromą ir kuo anksčiau jį sužinosite, tuo geriau pasirengsite savo vaikui (ir sau) pasisekti.

Genetika

Kiekviena žmogaus kūno ląstelė yra kilusi iš vieno apvaisinto kiaušialąstės arba zigotos, kuri vėl ir vėl pasikartoja, kad sukurtų skirtingas kūno ląsteles ir audinius. Norint suprasti Dauno sindromą, reikia turėti pagrindinių žinių apie chromosomas ir genus.

Chromosomos, taip pat jose esantys genai, ateina poromis. Kiekvienoje chromosomoje yra genų, teikiančių konkrečią informaciją apie kūną - nuo akių spalvos ir galimo aukščio iki tokių bruožų kaip duobutės ir tam tikrų ligų rizika.

Kas sukelia Dauno sindromą?

Paprastai žmonės iš abiejų tėvų paveldi 23 poras chromosomų, iš viso 46. Tačiau žmonės su Dauno sindromu baigiasi 47 chromosomomis, nes gauna papildomą 21 chromosomos kopiją. Taip atsitinka, kai 21-oji chromosomų pora iš kiaušinėlio ar spermos išsiskirti nepavyksta.

Dauno sindromo tipai

Nors Dauno sindromo klinikinis terminas yra 21 trisomija, šis terminas iš tikrųjų reiškia vieną iš trijų 21 chromosomos anomalijų tipų. Visi trys Dauno sindromo tipai yra genetinės būklės, tačiau tik 1 procentas Dauno sindromo atvejų perduodamas iš tėvų vaikui per genus.

Trys Dauno sindromo tipai yra šie:

• Pilna trisomija 21: Tai yra labiausiai paplitusi chromosomų anomalija, pastebėta vaikams. Tai sudaro 95 procentus Dauno sindromo atvejų.Papildoma chromosoma gaunama iš motinos 88 procentus laiko ir iš tėvo 12 procentų laiko.
• 21 perkėlimo trisomija: Tai įvyksta, kai dvi chromosomos, kurių viena yra skaičius 21, sujungiamos galuose, sukuriant dvi nepriklausomas 21-ojo skaičiaus chromosomas, taip pat 21-osios chromosomas, prijungtas prie kitos chromosomos. Maždaug du trečdaliai procentų perkėlimų įvyksta atsitiktinai. Likusi dalis yra paveldėta iš tėvų, vadinamų „subalansuotu nešėju“. Nors translokacijos Dauno sindromas pasireiškia per kitokį mechanizmą nei 21 trisomija, būklę žymintys fiziniai ir bruožai yra vienodi.
• 21 mozaikos trisomija:Šia reta Dauno sindromo forma, kuriai tenka vos 2–3 proc. Atvejų, tik kai kuriose ląstelėse yra papildoma 21 chromosomos kopija. Asmenys, turintys mozaikinį Dauno sindromą, gali turėti visas 21-osios trisomijos ypatybes, ar patenka kur nors tarp jų.

Dauno sindromo simptomai

Dauno sindromas yra susijęs su daugybe simptomų ir savybių. Ne visi, turintys tokią būklę, turės juos visus, tačiau yra tam tikrų, kurie paveiks daugumą sutrikimą turinčių žmonių.

Fizinės savybės

Akivaizdžiausios Dauno sindromo ypatybės yra fizinės savybės, kurias paprastai yra gana lengva atpažinti, įskaitant mažas, apverstas, migdolo formos akis, mažus veido bruožus, didelį liežuvį, kuris gali šiek tiek išsikišti, ir trumpą stambų kūną. Beveik visų kūdikių, sergančių Dauno sindromu, raumenų tonusas arba hipotonija yra žemi, o tai gali sulėtinti tam tikrų fizinių etapų pasiekimą. Hipotonija taip pat gali prisidėti prie ortopedinių problemų, tokių kaip nestabilūs sąnariai ir viršutinės kaklo anomalijos, vadinamos atlantoaksiniu nestabilumu.

Daugelis Dauno sindromą turinčių žmonių visą gyvenimą sprendžia daugybę medicinos problemų. Dažniausios būna nuo klausos ir regėjimo problemų iki širdies ydų. Kiti yra virškinimo trakto defektai ir skydliaukės ligos. Vaikams, sergantiems Dauno sindromu, yra apie 2–3% leukemijos (tam tikros rūšies vėžio, paveikiančio baltųjų kraujo kūnelių) rizika.

Vystymasis ir mokymasis vėluoja

Visi žmonės, turintys Dauno sindromą, turi tam tikrą intelekto negalią ar vystymosi vėlavimą, o tai reiškia, kad jie linkę mokytis lėtai ir gali susidurti su sudėtingais samprotavimais ir sprendimais. Yra paplitusi klaidinga nuomonė, kad Dauno sindromą turinčių vaikų mokymosi galimybės yra iš anksto nustatytos, tačiau tai yra klaidinga klaida. Neįmanoma numatyti intelekto negalios laipsnio, kurį turės Dauno sindromą turintis kūdikis.

Asmenybės, elgesio ir psichologiniai bruožai

Dažnas stereotipas apie Dauno sindromą yra tas, kad sutrikimą turintys žmonės visada yra laimingi ir bendraujantys. Tiesą sakant, jie išgyvena visą tą patį emocijų spektrą, kurį patiria kiti. Būklė taip pat yra susijusi su dideliu nerimo sutrikimų, depresijos ir obsesinio-kompulsinio sutrikimo dažniu.

Žmonės, turintys Dauno sindromą, kartais laikomi užsispyrusiais dėl įgimto įpročio ir vienodumo, kad suprastų kasdienio gyvenimo sudėtingumą, ir jiems suteikiama savikalbėjimo galimybė kaip informacijos apdorojimo būdas.

Dauno sindromo bendros charakteristikos

Priežastys

Dauno sindromą sukelia chromosomų anomalija. Apskaičiuota, kad 21 chromosomoje yra 400 genų, o tai iš esmės reiškia, kad žmonės, turintys Dauno sindromą, turi 400 „papildomų nurodymų“. Nors tai skamba kaip geras dalykas, iš tikrųjų tai yra tarsi pridedama papildomų ir nereikalingų ingredientų į receptą: vis tiek gausite tą patį pagrindinį patiekalą, tačiau atlikdami žymius pakeitimus.

Paprastai tai atsitinka gana atsitiktinai. Tačiau yra trys žinomi Dauno sindromo rizikos veiksniai.

Motinos amžius yra vienas. Tikimybė susilaukti vaiko su Dauno sindromu didėja moteriai senstant.

Motinos amžiaus ir Dauno sindromo rizika:

• 35 metai: rizika yra 1 iš 385
• 40 metų: rizika yra 1 iš 106
• 45 metai: rizika yra 1 iš 30

Be to, moteris, turinti vieną vaiką, turintį Dauno sindromą, dažniau turi kitą vaiką, turintį šį sutrikimą.Galiausiai, Dauno sindromo šeimos istorija gali būti siejama su padidėjusia sutrikimo rizika.

Dauno sindromo priežastys ir rizikos veiksniai

Diagnozė

Kūdikį, turintį Dauno sindromą, galima atpažinti gimus arba netrukus po to, atsižvelgiant į skirtingas fizines savybes, tokias kaip mažesnė už įprastą galvą, į viršų pasvirusios akys, maža burna su išsikišusiu liežuviu ir vienas raukšlė (o ne dvi) ) per delną ir didelę erdvę tarp didžiojo piršto ir antrojo.

Kūdikiai, turintys Dauno sindromą, taip pat linkę būti „diskeliai“, vadinasi, jų raumenų tonusas yra žemas (hipotonija). O kai kurie gimsta turėdami tam tikrų rimtų sveikatos problemų, susijusių su Dauno sindromu, pavyzdžiui, širdies defektai ir virškinimo trakto defektai.

Siekiant patvirtinti, kad vaikas, turintis tokių savybių, turi Dauno sindromą, atliekama chromosomų analizė, vadinama a kariotipas, galima padaryti naudojant kūdikio kraujo mėginį.

Bet tyrimai yra tokie, kad Dauno sindromas taip pat gali būti nustatytas (arba bent jau įtariamas) prieš gimimą. Prenatalinė patikra ir testai Tai gali padėti numatyti, kad kūdikis gims su Dauno sindromu:

• Ultragarsas:Šis besivystančio vaisiaus vaizdo tyrimas, dar vadinamas sonograma, kartais surenka subtilius fizinius požymius, kurie rodo padidėjusią Dauno sindromo riziką.
• Motinos serumo patikra:Būsimos mamos kraujo tyrimas nuo 13 iki 28 nėštumo savaitės, keturvietis ekranas gali parodyti, kad vaisiui gresia Dauno sindromas. Tačiau tai nėra aiški diagnozė.
• Amniocentezė:Šis bandymas apima amniono skysčio mėginio naudojimą kariotipui sukurti. Jei yra papildomas skaičius 21, diagnozuojamas Dauno sindromas. Amnio daroma nuo 15 iki 20 savaičių.
• Chorioninių vilnių mėginių ėmimas (CVS): Kaip ir amnio atveju, CVS testuose diagnozuojant Dauno sindromą naudojamas kariotipas. Tačiau ištirtos ląstelės paimamos iš placentos, o ne iš vaisiaus maišelio. CVS atliekamas 9–11 nėštumo savaitę.

Kaip diagnozuojamas Dauno sindromas

Gydymas

Nuo Dauno sindromo išgydyti negalima. Nuo pat kūdikystės kiekvienas žmogus, turintis tokią būklę, turės skirtingas fizines, intelektines ir emocines problemas, kurias reikės spręsti individualiai, paprastai padedant ir palaikant gydytojų, terapeutų ir socialinių darbuotojų komandai.

Dauno sindromo gydytojo diskusijų vadovas

Gaukite mūsų atspausdintą vadovą kitam gydytojo paskyrimui, kuris padės jums užduoti teisingus klausimus.

Atsisiųsti PDF

Žmonės, turintys Dauno sindromą ir turintys sveikatos sutrikimų, tokių kaip hipotirozė, širdies ydos ar virškinimo trakto sutrikimai, gali būti gydomi tokiomis ligomis, kaip ir kiti, vartojant skydliaukės vaistus, kad normalizuotų skydliaukės hormono kiekį, arba atliekant chirurginę operaciją, kad būtų pašalinta skylė širdyje. Lygiai taip pat vaikams, turintiems regėjimo problemų, regėjimas gali būti koreguojamas akiniais, o turintiems klausos sutrikimų - klausos aparatai.

Be medicininio gydymo, žmonėms, turintiems Dauno sindromą, gali būti naudinga kineziterapija, logopedija, ergoterapija ar kitos intervencijos, skirtos konkretiems iššūkiams spręsti.

Kai kuriems vaikams reikia pagalbos sprendžiant emocinius ir elgesio klausimus, pavyzdžiui, elgtis, kai kyla sunkumų bendraujant, jiems gali padėti psichologas ar kitas psichinės sveikatos ekspertas.

Pagaliau, NIH teigimu, daugėja pagalbinių prietaisų, kurie gali būti naudingi žmonėms, turintiems Dauno sindromą. Pavyzdžiui, tai prietaisai, kurie sustiprina garsą, kompiuteriai su jutikliniais ekranais ar didelių raidžių klaviatūromis ir netgi specialūs pieštukai, kad būtų lengviau Rašyti.

Dauno sindromo sukeltų sąlygų gydymas

Įveikti

Sužinojus, kad jūsų kūdikis serga Dauno sindromu, gali kilti emocijų potvynis ir nėra abejonės, kad jūs ir jūsų šeima susidursite su sunkiais iššūkiais. Kad galėtumėte kuo geriau pasirūpinti savo vaiku, turėsite pasirūpinti ir savo sveikata, kad turėtumėte pakankamai jėgų ir ištvermės. Norint įsitvirtinti savo naujojoje realybėje, gali prireikti laiko - leisk sau prisitaikyti ir išmokti.

Vienas iš geriausių būdų susidoroti su Dauno sindromu yra ieškoti kitų sutrikimą turinčių vaikų tėvų. Galite prisijungti prie vietos palaikymo grupės, kuri susitinka asmeniškai, arba susirasti ją internete.

Kitos strategijos, kaip įveikti Dauno sindromą, yra mokymasis „gyventi tuo momentu“, kaip siūlo NDSS, ir sutelkimas į visus nuostabius dalykus, kuriuos jūs ir jūsų vaikas galite nuveikti ir kartu mėgautis.

Įveikti Dauno sindromą

Žodis iš „Wellwell“

Dauguma Dauno sindromą turinčių žmonių gyvena laimingai ir tikslingai. Daugelis gali turėti darbą, gyventi savarankiškai ir užmegzti santykius. 1983 m. Žmonių, sergančių Dauno sindromu, gyvenimo trukmė buvo 25 metai. Šiandien žmonės, turintys sutrikimą, gyvena vidutiniškai iki 60 metų. Dalis jūsų, kaip tėvų, užduoties bus parengti savo vaiką, turintį Dauno sindromą, kad jis būtų toks pat nepriklausomas. kaip įmanoma. Priklausomai nuo jo negalios lygio, tai gali reikšti, kad jis bus apgyvendintas vienas ar su draugais arba grupės namuose, kurie teiks nuolatinę paramą.

Bet jei dar tik pradedate šią kelionę, atminkite, kad laukiančio kelio negalima tiksliai atvaizduoti. Sužinok tiek, kiek gali, imk iš vaiko užuominas, o svarbiausia - imk tai diena iš dienos.

Dauno sindromo bendros charakteristikos