Turinys
Katės akių sindromas (CES, taip pat žinomas kaip Schmid-Fraccaro sindromas) yra būklė, kurią sukelia chromosomų anomalija, ir yra pavadinta pagal katės sukeltą akių formą. CES yra 22 chromosomos genetinio defekto, sukeliančio papildomą chromosomos fragmentą, rezultatas.Katės akies sindromo dažnis
Katės akių sindromas veikia tiek vyrus, tiek moteris ir manoma, kad jis pasireikš kiekvienam iš 50 000 - vienam iš 150 000 asmenų. Jei turite CES, greičiausiai esate vienintelis jūsų šeimos narys, nes tai chromosomų anomalija, kaip priešingas genui.
Simptomai
Jei jums ar jūsų vaikui yra CES, galite patirti daugybę simptomų. Apie 80–99% katės akių sindromą turinčių asmenų turi šiuos tris bendruosius simptomus:
- Maži išorinių ausų odos ataugai (žymos)
- Išorinių ausų odos (duobių) įdubimai
- Išangės nebuvimas ar obstrukcija (išangės atrezija)
Kiti, dažnesni, Schmid-Fraccaro sindromo simptomai yra šie:
- Audinių nebuvimas iš vienos ar abiejų akių spalvotos dalies (rainelės koloboma)
- Įgimti širdies ydos
- Šonkaulių anomalijos
- Žemyn pasvirusios angos tarp viršutinio ir apatinio voko
- Šlapimo takų ar inkstų defektai
- Žemo ūgio
- Gomurio skilimas
- Plati akys
- Protinė negalia
Yra ir kitų rečiau pasitaikančių apsigimimų, kurie taip pat buvo pastebėti kaip būklės dalis.
Priežastys
Nacionalinės retų sutrikimų organizacijos (NORD) duomenimis, tiksli katės akių sindromo priežastis nėra visiškai suprantama. Kai kuriais atvejais chromosomų anomalija atsiranda atsitiktinai dėl klaidos, kaip padalijami tėvų reprodukcinės ląstelės. Tokiais atvejais jūsų tėvai turi normalias chromosomas. Kitais atvejais tai atrodo dėl subalansuoto vieno iš jūsų tėvų perkėlimo.
Translokacijos įvyksta, kai tam tikrų chromosomų dalys nutrūksta ir yra pertvarkomos, dėl to keičiasi genetinė medžiaga ir pasikeičia chromosomų rinkinys. Jei chromosomų persitvarkymas yra subalansuotas, tai reiškia, kad jis susideda iš tolygaus genetinės medžiagos mainų be jokios papildomos ar trūkstamos genetinės informacijos - tai paprastai yra nekenksminga nešėjui.
Tai labai retai, tačiau subalansuoto perkėlimo nešėjai gali turėti nedidelę riziką perduoti chromosomų anomalijas savo vaikams.
Kitais retais atvejais nukentėjusio vaiko tėvai gali turėti žymimąją chromosomą kai kuriose kūno ląstelėse ir kai kuriais atvejais pasireikšti tam tikromis, galbūt lengvomis, sutrikimo ypatybėmis. Įrodymai rodo, kad ši chromosomų anomalija kai kuriose šeimose gali būti perduodama per kelias kartas; tačiau, kaip pažymėta aukščiau, susijusių požymių išraiška gali būti kintama. Todėl galima nustatyti tik tuos, kurie turi daug ar sunkių bruožų.
Nukentėjusio vaiko tėvams gali būti rekomenduojama atlikti chromosomų analizę ir genetines konsultacijas, kurios padėtų patvirtinti ar atmesti tam tikrų anomalijų, susijusių su 22 chromosoma, buvimą ir įvertinti pasikartojimo riziką.
Diagnozė ir gydymas
Jei turite katės akių sindromą, tai reiškia, kad gimėte su juo. Paprastai gydytojas diagnozuos jus ar jūsų vaiką pagal jūsų turimus simptomus. Genetiniai tyrimai, pvz., Kariotipas, gali patvirtinti specifinio genetinio defekto buvimą 22-oje chromosomoje - trigubai arba keturis kartus padidėjus chromosomos dalims, kurios susijusios su CES.
Kaip gydoma CES, priklauso nuo simptomų, kuriuos turite jūs arba jūsų vaikas. Kai kuriems vaikams gali prireikti operacijos, kad būtų ištaisyti išangės ar širdies apsigimimai. Daugumos žmonių, sergančių kačių akių sindromu, vidutinė gyvenimo trukmė yra nebent gyvybei pavojingų fizinių problemų, tokių kaip sunkus širdies ydas.